據Cycle制藥公司于6月19日宣布，美國FDA已批準其HARLIKU（nitisinone，尼替西農）2mg片劑用于降低尿黑酸尿癥成年患者的尿液尿黑酸。這是首個經FDA批準的尿黑酸尿癥治療藥物，預計將于7月份在美國上市。

尿黑酸尿癥又稱黑尿病，是一種極其罕見的遺傳代謝障礙，會導致患者身體無法完全分解酪氨酸和苯丙氨酸這兩種氨基酸。這種疾病會導致體內一種名為尿黑酸（HGA）的化學物質積聚，使尿液和身體部位呈現深色，并導致骨關節炎、赭曲霉病以及腎臟和心臟并發癥。患者通常會出現疼痛和關節活動受限，需要進行大型關節置換手術，這些癥狀會影響身體機能、情緒健康和生活質量。

尼替西農是酪氨酸分解代謝中的第二種酶4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶的強效抑制劑，可顯著降低尿黑酸的生成。盡管既往研究已證實尼替西農在尿黑酸尿癥患者中的生化療效和耐受性，但研究人員指出，所選的研究主要終點并未顯示出顯著的臨床益處。

在支持HARLIKU片劑批準的一項開放標簽、單中心、隨機、無治療對照關鍵試驗(NCT00107783)中，在40名診斷為尿黑酸尿癥的成年患者中評估了HARLIKU的有效性。患者接受HARLIKU2毫克口服，每日一次，或不接受任何治療，共治療3年。其中，HARLIKU組的1名患者在經歷房顫后死亡，并在死亡前一個月停止治療，未治療對照組的2名患者提前停止研究。

結果證實，HARLIKU在降低尿液尿黑酸水平方面是有效的。HARLIKU組患者治療1年后，尿液尿黑酸水平較起始平均下降88%(95%CI:79，97%)，且該下降趨勢持續3年，治療3年后尿液尿黑酸水平較起始平均下降91%(95%CI:85，97%)。相比之下，未接受治療的對照組患者治療1年后尿液尿黑酸水平較起始平均上升107%(95%CI:0,216%)，治療3年后尿液尿黑酸水平較起始平均上升108%(95%CI:19,198%)。

此外，通過36項簡表調查問卷評估，證明HARLIKU在3年治療后幫助患者改善了疼痛、能量水平和身體機能。

接受該藥物治療的患者中發生率>1%的最常見的不良反應是酪氨酸水平升高、角膜炎和血小板減少癥。

參考來源：‘Cycle Pharmaceuticals’ HARLIKU? (nitisinone) Tablets Receive First FDA-Approval as Treatment for Alkaptonuria (AKU)’，新聞稿。Cycle Pharmaceuticals；2025年6月19日發布。

注：本文旨在介紹醫藥健康研究，不作任何用藥依據，具體用藥指導，請咨詢主治醫師。