上海
撰文丨王聰
編輯丨王多魚
排版丨水成文
肺癌是全球癌癥相關死亡的首要原因。對于能夠檢測特定基因突變以實現靶向治療且經濟實惠、無創的方法的需求，以及預測患者生存結果的需求，凸顯了提升診斷和預后能力的重要性。當前的肺癌診斷模型常常無法整合多樣化的患者數據，導致臨床評估不全面。
2025 年 7 月 2 日，溫州醫科大學附屬第一醫院黃曉穎教授、北京大學未來技術學院王勁卓、溫州醫科大學張康、四川大學華西醫院王成弟等，在 Cell 子刊Cell Reports Medicine上發表了題為：AI-enabled molecular phenotyping and prognostic predictions in lung cancer through multimodal clinical information integration 的研究論文。
該研究開發了一款多模態集成 AI 模型——LUCID，通過多模態臨床信息整合，實現了肺癌分子表型分析及預后預測。
肺癌是全球癌癥死亡的首要原因，其全球疾病負擔在醫療保健領域構成了重大挑戰。近期人工智能（AI）領域的進步為改善肺癌的診斷、治療規劃以及預后預測帶來了前所未有的機遇。AI 驅動的解決方案與臨床實踐的融合，在提高診斷準確性和治療效果方面展現出巨大潛力，標志著腫瘤治療模式的重大轉變。
在肺癌管理方面，AI 在多個領域取得了重大的技術突破。深度學習算法在分析包括 X 光、計算機斷層掃描（CT）、正電子發射斷層掃描和磁共振成像在內的醫學影像數據方面表現出色，能夠發現人類可能忽略的細微模式和特征，從而實現更早、更準確的診斷。此外，AI 在處理復雜的分子數據方面也展現出了卓越的能力，包括基因組特征和生物標志物信息，這有助于更精確地對患者進行分層，并制定個性化的治療策略。
醫學數據固有的多模態特性，在肺癌護理中既帶來了挑戰也帶來了機遇。通過同時分析多種類型的數據，多模態 AI 方法能夠對疾病有更全面的理解。高質量配對數據集的日益增多加速了復雜多模態融合技術的發展和應用。這些多模態模型提高了從初步診斷到治療規劃和預后預測等各種應用中 AI 系統的可靠性和準確性。它們還使臨床醫生能夠基于綜合、個性化的建議做出更明智的決策，這些建議考慮了患者數據的多個方面。
EGFR基因突變是某些類型非小細胞肺癌發生和發展的關鍵驅動因素。這些突變會導致
EGFR信號通路過度激活，促進腫瘤細胞不受控制地增殖、存活和轉移。特定的
EGFR 基因 突變，例如 19 號外顯子缺失和 21 外顯子的 L858R 突變，已被確立為
EGFR酪氨酸激酶抑制劑 （TKI） 的明確治療靶點，這些抑制劑可直接抑制異常的
EGFR活性。
EGFR-TKI 在攜帶這些突變的患者中已顯示出顯著的臨床療效，與傳統化療相比，能提供更好的治療效果和更少的副作用。
除了突變識別之外，準確的生存時間預測仍是優化肺癌治療策略的關鍵組成部分。這種預后信息使臨床醫生能夠制定更個性化的治療方案，同時為患者及其家屬提供未來規劃的重要見解。預測過程整合了多種臨床參數，包括腫瘤特征、疾病分期、患者人口統計學特征以及整體健康狀況，所有這些因素都對生存結果有著顯著影響。此外，強大的預測模型有助于更有效地分配資源，幫助優化干預措施，從而提高生活質量并增強治療效果。
為解決肺癌治療中的這些關鍵需求，研究團隊推出了LUCID，這是一種新型的兩階段多模態集成模型，旨在以更高的準確性預測
EGFR突變類型和患者生存時間。 LUCID模型利用了一個包含 5175 名患者的綜合數據集，整合了包括肺部 CT 圖像患者自述癥狀實驗室檢查結果人口統計信息在內的多種數據模式。LUCID 的集成方法不僅在預測性能上優于傳統模型，還通過其促進更個性化治療策略的能力，突顯了 AI 在醫療保健領域的變革潛力。
該研究的關鍵貢獻在于其多模態方法，該方法利用定制設計的 Transformer 框架來分析四種不同的數據模態，以預測肺癌患者的
EGFR突變類型和生存時間。廣泛的實驗驗證表明，LUCID 與傳統的單模態方法相比具有更優越的性能。該模型在
EGFR突變預測方面實現了 0.851-0.881 的受試者工作特征曲線 （AUC） 得分，在生存時間預測方面實現了 0.821-0.912 的得分。在獨立數據集上的外部驗證也顯示了其穩健的性能。值得注意的是，盡管 LUCID 是在配對的多模態數據上進行訓練的，但在單模態輸入或模態缺失的情況下仍能保持穩健的性能。這些結果代表了 AI 驅動的肺癌診斷和預后領域的重大進展。
該研究的亮點：
LUCID 融合多模態數據以預測
EGFR
突變和生存結局；對 5175 個樣本的評估，預測
EGFR
突變的 AUC 高達 0.881；LUCID 預測患者的生存結局，AUC 高達 0.912；
在 1285 個樣本上進行的外部驗證證實了 LUCID 的穩健性。
論文鏈接：
https://www.cell.com/cell-reports-medicine/fulltext/S2666-3791(25)00289-7
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