2月28日，正值國(guó)際罕見病日，金域醫(yī)學(xué)攜手廣州金域公益基金會(huì)正式啟動(dòng)了“罕”衛(wèi)不凡——罕見病義診健康中國(guó)行公益活動(dòng)。此次活動(dòng)涵蓋全國(guó)多個(gè)省份，匯聚醫(yī)療機(jī)構(gòu)和生態(tài)伙伴，旨在為更多罕見病患者提供義診、篩查、咨詢等專業(yè)服務(wù)，提升社會(huì)對(duì)罕見病的關(guān)注，讓更多罕見病患者的聲音被聽見，讓罕見病問題更加“可見”。

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心（廣州婦兒中心）與出生缺陷防控專科聯(lián)盟聯(lián)合廣州金域公益基金會(huì)共同發(fā)起了這項(xiàng)公益活動(dòng)。活動(dòng)緊扣先天性和遺傳性罕見病，通過多學(xué)科義診、免費(fèi)檢測(cè)、公益援助等多種形式，幫助破解罕見病在診斷、治療及治療不均衡等方面的難題，并致力于推動(dòng)符合中國(guó)國(guó)情的罕見病防治保障體系的建立。

在活動(dòng)當(dāng)天，廣州金域公益基金會(huì)向出生缺陷防控專科聯(lián)盟捐贈(zèng)了價(jià)值超過35萬元的脊髓性肌萎縮癥（SMA）公益包，1000個(gè)家庭可免費(fèi)獲得SMA篩查服務(wù)。對(duì)于篩查結(jié)果為攜帶者的夫妻，如孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前診斷且經(jīng)濟(jì)條件有限，還可獲得一次性2000元的資金補(bǔ)助。這一捐贈(zèng)不僅提供了直接的篩查服務(wù)，還幫助更多貧困家庭能夠得到及時(shí)的診斷與治療。

罕見病的診斷一直面臨著巨大的挑戰(zhàn)，而早期發(fā)現(xiàn)對(duì)治愈的希望至關(guān)重要。為了打破罕見病診斷的瓶頸，金域醫(yī)學(xué)依托其強(qiáng)大的技術(shù)實(shí)力，打造了完備的罕見病實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)整體解決方案。金域醫(yī)學(xué)已搭建起涵蓋基因測(cè)序、質(zhì)譜、酶學(xué)和病理等多技術(shù)平臺(tái)，能夠?yàn)槿巳禾峁└采w全生命周期的罕見病檢測(cè)服務(wù)，幫助臨床解決單一技術(shù)無法確診的難題。

此外，金域醫(yī)學(xué)還依托大數(shù)據(jù)和大樣本優(yōu)勢(shì)，聯(lián)合醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所等合作伙伴，致力于關(guān)鍵檢測(cè)技術(shù)的創(chuàng)新與突破。通過攻克罕見病診斷領(lǐng)域的“卡脖子”技術(shù)，金域醫(yī)學(xué)為更多罕見病患者帶來了希望，推動(dòng)罕見病防治工作向前邁進(jìn)。

“罕”衛(wèi)不凡——罕見病義診健康中國(guó)行公益活動(dòng)的開展，不僅是金域醫(yī)學(xué)與公益組織共同致力于健康中國(guó)建設(shè)的重要一步，也為罕見病防治體系的完善提供了堅(jiān)實(shí)的支持。金域醫(yī)學(xué)將繼續(xù)發(fā)揮自身技術(shù)優(yōu)勢(shì)，與更多醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研單位以及社會(huì)公益力量共同推進(jìn)罕見病的早期篩查、精準(zhǔn)診斷和科學(xué)治療，幫助更多患者走出罕見病陰影，邁向更加健康的明天。