唐氏綜合征，是一種染色體異常所導(dǎo)致的疾病。唐氏綜合征患者的第21號(hào)染色體多出一條。患者通常除了會(huì)出現(xiàn)特殊性面容還會(huì)伴有智力發(fā)育、心臟和消化系統(tǒng)等方面的健康問(wèn)題。

在我國(guó)，唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/800~1/600。這就意味著，若不能及早采取干預(yù)措施，每年或?qū)⑿略鎏剖暇C合征患兒15,000例，每日平均會(huì)有超過(guò)40個(gè)家庭將承受這一特殊新生兒帶來(lái)的巨大壓力。

近年來(lái)，隨著無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的廣泛普及，中國(guó)乃至全球多地的唐氏綜合征出生率呈現(xiàn)顯著下降趨勢(shì)。在華大基因等基因檢測(cè)企業(yè)獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）醫(yī)療器械注冊(cè)證后，這一先進(jìn)的產(chǎn)前篩查技術(shù)得以在更大范圍內(nèi)推廣與應(yīng)用。

研究顯示，女性在任一年齡段生育時(shí)均存在孕育唐氏綜合征患兒的可能性。當(dāng)孕婦年齡超過(guò)35歲時(shí)，其發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著升高。當(dāng)前，唐氏綜合征尚無(wú)有效的根治手段，臨床僅能針對(duì)其引發(fā)的癥狀及并發(fā)癥開展治療。

不過(guò)，通過(guò)科學(xué)的產(chǎn)前檢查，多數(shù)情況下孕婦能在孕期識(shí)別出這一病癥。當(dāng)前，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）已成為唐氏綜合征篩查的重要手段。該技術(shù)的原理是：通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段，以評(píng)估胎兒是否有存在相關(guān)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。這種檢測(cè)方法僅需采集孕婦血液樣本，可檢出超過(guò)99%的唐氏綜合征病例，避免了如羊膜穿刺等侵入性操作可能帶來(lái)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。但需明確的是，NIPT屬于篩查手段而非確診工具。在檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)的情境下，醫(yī)生通常會(huì)建議孕婦進(jìn)一步接受羊水穿刺等檢查，以進(jìn)行疾病的確診。

2019年7月，河北省率先在全國(guó)推行實(shí)施了孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因與耳聾基因免費(fèi)篩查民生項(xiàng)目，為河北全省建檔立卡孕婦免費(fèi)提供無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與耳聾基因篩查服務(wù)，旨在通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，助力夫婦雙方了解寶寶健康情況，從而降低唐氏綜合征、遺傳性耳聾等嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生。

截至目前，河北省該民生項(xiàng)目已累計(jì)為超226萬(wàn)人次孕婦提供了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，為197多萬(wàn)人次孕婦提供了耳聾基因篩查。中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委衛(wèi)生發(fā)展研究中心最新數(shù)據(jù)顯示，河北省無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目的成本-效益比達(dá)到了1:16.73，即政府每投入1元錢，可節(jié)約社會(huì)支出16.73元。該項(xiàng)目在衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)層面所取得的成效，有效降低了檢測(cè)成本，對(duì)于唐氏綜合征的防控效果帶來(lái)積極影響。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查技術(shù)的持續(xù)進(jìn)步與廣泛應(yīng)用，早已為越來(lái)越多的家庭帶來(lái)了更為科學(xué)的生育決策，同時(shí)也為降低出生缺陷率提供有力支持。展望未來(lái)，相信在政策扶持與科技創(chuàng)新的雙輪推動(dòng)下，華大基因?qū)⒊掷m(xù)推動(dòng)產(chǎn)前篩查技術(shù)的創(chuàng)新升級(jí)，助力實(shí)現(xiàn)“天下無(wú)唐”！