腫瘤基因檢測能夠指導腫瘤靶向藥物的使用、預測免疫治療效果、判斷是否有腫瘤遺傳風險、評估腫瘤患者預后及療效監測等，對患者和醫生而言，都可能起到“救命”的效果。

撰文丨汪 航

第一次聽說基因檢測，不少人是從好萊塢明星安吉麗娜·朱莉開始的。

在她的家族成員中，先后有8人死于癌癥。在醫生的建議下，朱莉接受了

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和朱莉一樣，不少女性深受婦科腫瘤困擾，但只有少數人做到了早發現、早干預。以卵巢癌為例，復旦大學附屬腫瘤醫院腫瘤婦科主任吳小華告訴“醫學界”，卵巢癌患者在臨床上通常面臨“三個70%”的困境。

“70%的卵巢癌患者發現已經是晚期；即使經規范治療，70%卵巢癌患者也可能在2-3年內復發；70%患者無法跨越五年生存期。”吳小華說。

在此背景下，如何更早地“揪”出癌癥，實現婦科腫瘤的精準診療？“醫學界”就此請教了吳小華教授和 上海市第一婦嬰保健院病理科主任 杜彬教授。

婦科腫瘤防治任重而道遠

每周二、周四是吳小華教授的專家門診時間，如果沒有特殊情況，他會提前半小時出現在復旦大學附屬腫瘤醫院的診室內。

診室門外，早已被慕名而來的患者圍得水泄不通，她們來自全國各地，其中很多人已跟隨吳教授多年。

據吳教授介紹，近年來，婦科惡性腫瘤的發病率和死亡率呈逐年上升趨勢，對女性的生命健康造成了極大威脅。其中，宮頸癌、子宮內膜癌和卵巢癌是婦科最常見的三大惡性腫瘤，全球每年新增病例數約133萬例，死亡病例數達到約64萬例。

就我國而言，宮頸癌的發病率最高，死亡率最高的則是卵巢癌，“宮頸癌每年新增病例約為15.1萬人，死亡人數5.6萬人；子宮內膜癌每年新增病例7.8萬人，死亡人數1.4萬人；卵巢癌每年新增病例是6.1萬人，死亡人數3.3萬人。”

以“婦瘤之王”卵巢癌為例， 數據顯示，中國卵巢癌患者的五年生存率接近41%，而美國卵巢癌患者的五年生存率大約為43%，日本卵巢癌患者的五年生存率則為45%。

“和過去比較，雖然卵巢癌患者的五年生存率已得到一定程度的提升，但著眼我國卵巢癌的整體診療現狀，仍舊充滿挑戰。”吳小華說。

目前，全國卵巢癌防治尚無法搭建起完整、有效的三級預防體系。一方面是由于卵巢癌缺乏有效的早期篩查方式，另一方面則是因為卵巢癌發生在盆腔深處，早期基本無明顯癥狀，極易發生誤診，且中后期發展迅速。

吳教授回憶，3月24日，他曾為一位29歲的安徽患者做手術，這名患者從高中時期就肚子疼痛但未在疾病早期予以關注，“開進去到處都是腫瘤，我覺得非常遺憾，所以全部切除。”

“預防勝于治療，這是一個鐵律。”吳教授強調。在這一理念的指導下，早在2016年，吳教授就與華大基因合作開展了國內 第一個卵巢癌 的流行病學研究，深入研究了來自四川、廣東、上海、山東、北京等地的826例卵巢癌患者的數據。

研究發現，在這些卵巢癌患者中，28.5%存在

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“做研究時我們克服了很多困難，最后得出了中國卵巢癌患者的

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推動婦科腫瘤診療發展

放眼全國，吳小華教授是為數不多的婦科腫瘤專科醫生。

他出生于安徽省安慶市，小時候曾目睹親朋好友飽受疾病困擾，便立志學醫。大學畢業后，他留在蚌埠醫學院附屬醫院工作。

那時，原上海廣慈醫院（現上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院）謝榮誠教授去安徽援助，“他發明了很多醫療器械，極具創新精神，讓我產生了很大興趣，就服從分配進入了婦產科。”吳教授說。

到上海醫科大學附屬腫瘤醫院（現復旦大學附屬腫瘤醫院）工作后，吳教授又從婦產科轉到了腫瘤婦科。對同行來說，這是一個不小的跨越。

“我在蚌埠醫學院附屬醫院做了4年的婦產科醫生，又考取臨床技能與訓練研究生，做了4年的婦科腫瘤培訓，博士畢業以后才留在這里正式從事婦瘤醫生工作，經歷了比較完善的歷練。”

年輕時的吳小華教授

吳教授回憶，當年，我國婦科腫瘤面臨發病率、死亡率雙高局面，尤其是宮頸癌，“約十萬分之四十或以上。”與之對應的是，幾十年前，我國婦科腫瘤診療水平較為落后，不少患者被視為絕癥，錯過了最佳治療期。

深切感受到患者疾苦后，吳小華想要在復旦大學附屬腫瘤醫院這一平臺上盡力做些什么，但前方的挑戰是巨大的：

過去，宮頸癌的治療無法實現保育，而年輕患者的生育需求是非常強的，該如何解決？卵巢癌治療難度較大，如何延長患者生存期？發病率逐年升高，怎樣更有效地防止婦科腫瘤的發生？

帶著解決問題的重任，吳教授在30多年的從醫生涯中主要瞄準了兩個方向：宮頸癌保育和卵巢癌手術。

據了解，我國宮頸癌呈現出發病率高、發病人群趨于年輕化等特點，無論是手術治療、根治性的子宮切除亦或是根治性的放療，都會使年輕的宮頸癌患者喪失生育功能。

從2002年起，吳教授便突破“禁區”，開展了宮頸癌保留生育功能手術，目前已經成為全球單中心開展宮頸癌保育手術最多的團隊，五年生存率高達98.6%。

2015年，吳小華團隊有關手術適應人群選擇的“復旦標準”被NCCN（美國國立癌癥綜合網絡）宮頸癌臨床指南引用并推薦。它最大的突破在于擴大了宮頸癌保育手術的適用范圍，使宮頸癌保育手術的腫瘤直徑范圍擴大至4cm，真正讓患者活得更長，也能活得更好。

除了宮頸癌保育手術，吳小華還創立了“復旦腫瘤”卵巢癌全程管理模式，通過十余年臨床與基礎研究并行攻關，讓卵巢癌患者五年生存率提高至51.5%，超越國際水平。

但吳教授認為，單中心的五年生存率高不代表整體水平，使全國達到高水平才是重中之重。因此，這一全程管理模式的推廣、應用十分關鍵。“復旦腫瘤”全程管理模式，涵蓋癥狀識別、高危因素評估、預防性手術、術前評估以及基因檢測和綜合治療五大環節。

他還強調，我國婦科腫瘤醫生的培養工作迫在眉睫，希望與全國同道、婦科腫瘤以及婦產科學術團體的同仁們共同努力推進這項婦科腫瘤醫生的認證制度，“期待未來培養更多婦科腫瘤專科醫師，提升我國婦科腫瘤診治水平，造福更多患者。”

應對婦科腫瘤，基因檢測為何重要？

進入“復旦腫瘤”卵巢癌全程管理模式的“基因檢測”，為何如此重要？

據悉，如果是上皮性卵巢癌患者，做基因檢測不僅能明確卵巢癌是否和遺傳相關、是否存在同源重組修復缺陷（HRD）決定后續治療方案，還可根據基因檢測結果，為患者家屬進行遺傳風險的評估與干預，攜帶陽性變異的高風險家屬可采取輸卵管卵巢的切除、口服避孕藥和密切隨訪等方式降低風險。

“除了腫瘤遺傳問題，基因檢測還更多的是輔助臨床制定后續的治療方案。” 上海市第一婦嬰保健院病理科主任 杜彬告訴“醫學界”，臨床會根據基因檢測的結果來評估各種治療手段，“從最終治療效果上來看肯定會有所改善，我認為基因檢測對患者和臨床醫生都非常有益。”

2015年在美國波士頓大學做博士后期間的杜彬教授

實際上，不止是卵巢癌，基因診斷技術目前已被廣泛應用于各大腫瘤的精準診療當中。杜彬介紹，隨著腫瘤學的發展，腫瘤臨床對病理診斷的要求越來越高，腫瘤基因檢測便是應對的“武器”之一，也是精準醫療的關鍵一環。

普通人該如何更好地理解精準醫療？

杜教授以子宮內膜癌為例解釋稱，傳統病理時代，臨床只知道它是一種子宮內膜樣癌，因此對所有病人可能都采取同一種治療方式。有了分子分型后，臨床能夠對不同病人進行分層，從而采取不同的治療方法。

“精準診療就是在精準診斷的基礎上對不同病人進行分層，并采取不同的治療方法。”杜教授說。

因此，“精準診療，診斷先行”并不是句空話。不過對患者而言，很少有人能夠讀懂一份動輒幾十頁的基因檢測報告，用杜教授的話來說，這也是目前腫瘤基因檢測的痛點之一。“其實別說是患者了，很多臨床醫生也不擅長處理這方面的問題。”

杜教授建議，醫院可以開設門診來應對，比如設立“腫瘤遺傳門診”等，由專業醫生或專業人員專門負責報告解讀工作。

除此之外，腫瘤基因檢測的高收費也使部分患者陷入猶豫：花了這么多錢，為什么非要檢測？杜教授認為，這主要是由于部分患者對疾病診療不夠了解所致。

比如對卵巢癌患者來說，杜教授介紹，“我國已經逐漸出臺了一些政策，將PARP抑制劑納入醫保支付范圍，但在使用前，必須進行基因檢測，只有檢出靶點的患者才能夠使用。”

總體而言，腫瘤基因檢測能夠指導腫瘤靶向藥物的使用、預測免疫治療效果、判斷是否有腫瘤遺傳風險、評估腫瘤患者預后及療效監測等，對患者和醫生來說，它都可能起到“救命”的效果。

因而今年兩會期間，癌癥早篩和基因檢測的相關提案成為醫療領域熱門話題。包括杜彬教授、吳小華教授在內的多名專家均認為，在惡性腫瘤領域，預防大于治療，這不僅能節約大量醫保資金，還會顯著提升大眾的健康水平，助力“健康中國”建設。

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