生命的謎題有時藏在基因的褶皺里，看似尋常的癥狀，或許是一封未讀的求救信。

總覺得自己精力差，一查原來是線粒體基因突變在搗亂；飲食清淡卻血脂飆升，查高脂血癥基因，揪出背后的遺傳因素；走路不穩(wěn)，查脊髓小腦性共濟失調(diào)基因，找到了病因……

在第十八個世界罕見病日來臨之際

浙江省人民醫(yī)院特別推出

“保護健康，從基因開始”關(guān)愛行動

為廣大民眾提供公益遺傳咨詢和基因公益篩查

幫助您了解自身基因信息

科學保健，延緩疾病發(fā)生

活動主題：保護健康，從基因開始

義診日期：2025年3月1日

義診時間：上午8:00-12:00

義診地點：浙江省人民醫(yī)院2號樓6樓名醫(yī)館

篩查內(nèi)容：

1. 線粒體基因3243A>G篩查

線粒體是細胞內(nèi)的“能量工廠”，負責產(chǎn)生細胞所需的能量。線粒體擁有自己的DNA，稱為線粒體DNA（mtDNA）。3243A>G突變是線粒體DNA上的一個常見突變位點，該突變會影響線粒體的功能，導(dǎo)致能量產(chǎn)生不足，進而引發(fā)糖尿病、線粒體腦病（MELAS綜合征患者）、腦卒中、運動不耐受等，基因變異攜帶者謹慎線粒體損傷藥物（如二甲雙胍、丙戊酸等）使用，合適飲食和運動、增加功能保護。

攜帶率：普通人群1/500至1/250；母系遺傳糖尿病1%-3%；MELAS患者80%。

義診人群：糖尿病、聽力障礙、腦卒中患者及健康家系成員。

2. 高脂血癥7基因篩查

家族性高膽固醇血癥（FH）是嚴重的遺傳代謝性疾病，其中純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）嚴重危及生命。FH患者罹患動脈粥樣硬化性心血管疾病及其并發(fā)癥的風險比正常人高出數(shù)十倍。臨床以血漿低密度脂蛋白膽固醇水平明顯升高、皮膚和/或肌腱黃色瘤和早發(fā)動脈粥樣硬化性心血管疾病快速進展為主要特征，而早期篩查及治療可很大程度改善患者預(yù)后。檢測到致病型基因突變，是FH診斷的金標準。

攜帶率：普通人群1/100至1/250；60歲以前發(fā)生心梗的患者中大約占50%。

義診人群：高脂血癥人群及健康家系成員。

3. 脊髓小腦性共濟失調(diào)基因篩查

脊髓小腦性共濟失調(diào)（SCA）是一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病，主要影響小腦及其連接通路，導(dǎo)致運動協(xié)調(diào)障礙、平衡失調(diào)、言語不清等癥狀。SCA超50種亞型，每種亞型由不同基因突變所致。神經(jīng)遺傳動態(tài)突變基因檢測是該類疾病精準診斷的重要手段。

攜帶率:共濟失調(diào)3型（SCA3）是國內(nèi)最多見的亞型，占所有SCA的55-73%。

義診人群：走路不穩(wěn)或/和平衡失調(diào)/或/和言語不清患者和家系健康成員

義診專家

呂建新

杭州醫(yī)學院二級教授，浙江省人民醫(yī)院檢驗醫(yī)學部主任、學科帶頭人，檢驗診斷關(guān)鍵技術(shù)浙江省工程研究中心主任，浙江省醫(yī)學遺傳學重點實驗室主任，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會常務(wù)委員、線粒體疾病檢驗醫(yī)學專家委員會主任委員，中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會委員、教育學組組長，浙江省醫(yī)學遺傳學會主任委員，美國臨床化學會Academy Fellow，世界華人檢驗與病理醫(yī)師協(xié)會副會長。長期從事遺傳代謝病、腫瘤、肥胖相關(guān)疾病的早期分子生物學檢驗診斷和代謝相關(guān)標志物的挖掘。

唐小華

教授，碩導(dǎo)，主任技師，執(zhí)業(yè)醫(yī)師和遺傳咨詢師。浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學科創(chuàng)科負責人。現(xiàn)為浙江省產(chǎn)前診斷專家組成員、浙江省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會副主委、浙江省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳學分會副會長、浙江省醫(yī)師協(xié)會檢驗分會常委、中國藥理學會藥物基因組學專業(yè)委員會首屆委員、全國醫(yī)師協(xié)會遺傳學分會首屆委員。從事基因組醫(yī)學臨床和研究工作三十余年，是國內(nèi)為數(shù)不多的遺傳罕見病臨床咨詢醫(yī)生。擅長各類遺傳病包括神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、心腦血管遺傳病以及遺傳性腫瘤，基因檢測和遺傳咨詢，專注于產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。

義診流程：

3月1日8:00-11:00于浙江省人民醫(yī)院朝暉院區(qū)2號樓6樓門診大廳簽到；8:00開診后聽從工作人員安排依次排隊等待義診。

溫馨提示：參加義診的患者務(wù)必提前預(yù)約掛義診號，填寫就診信息。請義診對象帶上已有的所有資料，包括但并不限于病歷、檢查結(jié)果、基因報告等。本次義診名額有限，請盡快預(yù)約。

如果篩查基因突變陽性

可以早診斷、早預(yù)防、早治療、早康復(fù)

延緩疾病發(fā)生，保障成年生活質(zhì)量！

生育年齡健康家系成員陽性

可在生育年齡介入孕早期無創(chuàng)或有創(chuàng)產(chǎn)前診斷、

胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）等技術(shù)

生育健康寶寶

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