近日，一位10歲的女孩因身材矮小到梧州市婦幼保健院生長(zhǎng)發(fā)育門診就診。經(jīng)過全面的檢查、評(píng)估，醫(yī)生懷疑小女孩患有一種罕見疾病，通過醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科進(jìn)一步染色體檢查，證實(shí)了醫(yī)生的診斷：她的細(xì)胞中僅有45條染色體，缺失了一條X染色體（核型45,X）。這一發(fā)現(xiàn)不僅解開了她生長(zhǎng)障礙的謎團(tuán)，還揭示了一種染色體異常疾病——特納綜合征。醫(yī)生常將這類孩子稱為“遲開的花兒”。現(xiàn)在，讓我們以科學(xué)為燈，人文為伴，揭開這一疾病的神秘面紗。

婦幼健康科普

特納綜合征

特納綜合征（Turner syndrome，Turner綜合征）又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、性發(fā)育障礙癥等，是一種女性表型的先天性染色體異常疾病。其發(fā)病率在活產(chǎn)女嬰中約為1/4000～1/2500，是人類唯一能生存的染色體單體綜合征。

病因與機(jī)制

特納綜合征的病因是X染色體的完全或部分缺失，具體機(jī)制包括：

◆染色體不分離：在父母生殖細(xì)胞形成過程中，X染色體未能正常分離，導(dǎo)致胚胎缺失一條X染色體。

◆X染色體結(jié)構(gòu)異常：部分患者的X染色體可能存在缺失、環(huán)狀或等臂結(jié)構(gòu)。

◆嵌合體：部分細(xì)胞為45,X，另一部分細(xì)胞為46,XX，這種情況稱為嵌合型特納綜合征，癥狀可能較輕。

由于X染色體攜帶了與生長(zhǎng)發(fā)育、卵巢功能等相關(guān)的基因，其缺失會(huì)導(dǎo)致多種生理功能異常。

臨床表現(xiàn)

◆生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：出生時(shí)身高和體重通常低于正常嬰兒；兒童期和青春期身高增長(zhǎng)緩慢，成年身高普遍低于150厘米。

◆性發(fā)育異常：卵巢發(fā)育不全，導(dǎo)致青春期無乳房發(fā)育、無月經(jīng)初潮（原發(fā)性閉經(jīng)），不孕是常見問題。

◆特殊體征：頸蹼（頸部皮膚松弛）、低發(fā)際線、盾狀胸、肘外翻等。

◆其他健康問題：心血管異常，如主動(dòng)脈縮窄、二葉式主動(dòng)脈瓣；聽力問題，中耳炎頻發(fā)，可能導(dǎo)致聽力下降；代謝問題，易患肥胖、糖尿病和甲狀腺功能減退；骨骼問題，骨質(zhì)疏松風(fēng)險(xiǎn)增加。

（來源于網(wǎng)絡(luò)，僅用作健康科普，如侵刪）

診斷方法

◆染色體核型分析：通過血液樣本檢測(cè)染色體核型，確認(rèn)是否為45,X或X染色體結(jié)構(gòu)異常。

◆超聲檢查：評(píng)估卵巢、子宮發(fā)育情況，以及心臟和腎臟結(jié)構(gòu)。

染色體核型：45，X

CNV-seq檢測(cè)結(jié)果：

del(X)(p22.33q28)(1-155270560)(155.27Mb)

女孩出現(xiàn)以下情況需及時(shí)就醫(yī)

◆出生起，無原因身材矮小。

◆在生長(zhǎng)發(fā)育過程中，若出現(xiàn)蹼狀頸、肘外翻等畸形情況。

◆若超過14歲，依舊沒有來月經(jīng)。

◆到了青春期，第二性征不發(fā)育，如乳房發(fā)育不明顯、平坦，體形較瘦等。

遺傳實(shí)驗(yàn)室特色業(yè)務(wù)

1

細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)：產(chǎn)前絨毛、羊水、臍帶血、外周血染色體核型分析。

2

分子遺傳學(xué)檢測(cè)：染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-Seq）；孕母血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）；地中海貧血基因分析；耳聾基因檢測(cè)；脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測(cè)；葉酸代謝能力基因檢測(cè)；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測(cè)。

3

新生兒疾病篩查：先天性甲狀腺功能低下癥（CH）；苯丙酮尿癥（PKU）遺傳代謝病篩查。

本期科普專家

陳唯

副主任技師

梧州市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人。擅長(zhǎng)單基因遺傳病分子診斷、產(chǎn)前診斷和高通量測(cè)序等檢測(cè)工作。

梧州市婦幼保健院

為您的全生命周期健康保駕護(hù)航！

文字：班少雯、韋珍、韋玉蘭

圖片：醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科

編輯：陳夢(mèng)霞

審核：陳唯、韋曉燕

終審：梁濤