小編暖心提醒，音樂相伴更有感覺~

陳秀超

出生于1987年的芳芳個子小小的，但整個人能量滿滿。今年的國際罕見病日前后，她在朋友圈里記錄了自己參與義診、開展線上醫患交流會，以及看望病友的經歷，雖奔波于全國各地，字里行間卻是她對生活和工作的熱愛。

“我就是仙人掌，插哪兒活哪兒。”電視劇《笑著活下去》里的這句臺詞，一直被芳芳記在心里，她也的確像一株仙人掌一般，在與疾病的斗爭中堅韌不拔，用樂觀的心態，活出了自己的精彩。

不停生長的“胎記”

剛出生的時候，芳芳額頭左側就有一個黃豆大小的紅色斑點，家里人以為是胎記，沒太在意。她兩三歲的時候，胎記周圍的皮膚慢慢隆起，鼓成了一個小包。由于當地醫療條件有限，醫院給出的診斷是組織增生、囊腫或者脂肪瘤，可以先觀察，等年齡大一些再通過手術切除。周圍人異樣的目光、小朋友起的綽號，給芳芳的童年蒙上了一層陰影。

8歲那年，芳芳接受了人生第一次手術，她額頭上的“胎記”此時已經長成雞蛋大小。醫生原先的預期比較樂觀，但切開腫塊后，發現組織呈彌漫性，沒有邊界，根本切不完。無奈之下，醫生只能先縫合，并切下一塊組織做病理檢查，結果顯示是錯構瘤。這次手術沒能解決芳芳的困擾，腫塊沒什么改變。之后在其他醫院就診的過程中，她又被診斷為血管瘤，但相應的治療方法依舊沒能讓額頭上的腫塊停止生長。由于腫塊生長壓迫左眼，芳芳的視力也受到影響，她只能慢慢地習慣用右眼視物。

隨著青春期到來，17歲的芳芳發現自己身體上出現了很多疙瘩，腰腹部經常會疼痛。一開始她以為是過敏，但看著不斷長出的疙瘩，她知道這肯定不是簡單的疾病。“當時網絡不發達，一些信息也難以查到，我雖然感覺出了問題，但又不知道問題出在哪里。”

謎團解開后的釋然

由于疾病對容貌有損害，成年后的芳芳在生活中有很多不愉快的遭遇。在為生計奔波的日子里，陌生人異樣的目光、工作中遇到的阻礙，都讓她感受到了壓力。隨著時間的推移和醫學的進步，2007年，20歲的芳芳在安徽蚌埠一家醫院被正式確診為Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）。這讓籠罩在芳芳一家人心上的謎團有了答案。

神經纖維瘤病（NF）是一類常染色體顯性遺傳性疾病，屬于罕見病，在臨床和遺傳學上有Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）、Ⅱ型神經纖維瘤病（NF2）和神經鞘瘤病3種主要類型。在神經纖維瘤病中，NF1是最為常見的類型，50%的病例是家族遺傳導致，另外的病例是由自發基因突變引起。芳芳的二哥也被確診為神經纖維瘤病，且伴發脊柱側彎，這就印證了該病家族遺傳的特點。很多病友知道自己患罕見病時都會悲嘆命運不公，但芳芳在確定自己患有罕見病的時候，反而是釋然的：“我終于知道為什么我不能治愈，為什么我長成了讓很多人討厭的樣子。”

2011 年，芳芳在南京一家醫院接受了神經纖維瘤病手術，由于采用了不同于以往的手術方式，這次手術對芳芳來說是改善最大的一次。醫生告訴芳芳，大部分神經纖維瘤是良性的，腫瘤對外觀影響大，但對生命沒有太大威脅，而且，她的腫瘤也是良性的。這在一定程度上讓她增強了對未來生活的信心。

找到志同道合的病友

“當你看著腫瘤在你身體各個部位不斷生長，包括從額頭往臉上延伸時，內心就會非常焦慮。”2013年，芳芳加入了一個神經纖維瘤病的病友群，本意是獲取一些互助信息，沒想到這一舉動卻讓她更加焦慮起來。

“我進入病友群的時候，發現大家都在比慘，比誰的病情更嚴重，這種情況特別影響我的心態。”在群里待了三四個月，芳芳選擇了退群，有病友又把她拉回群里，芳芳只好又待了一段時間，直到感覺“受不了”又退群。就這樣，芳芳“三進三出”病友群，她還是想找到一個和自己理念相符的病友組織。

2016年，芳芳進入一個名叫“泡泡家園”的病友群，群里的病友都在想辦法自救，這和芳芳的想法不謀而合。“我在群里經常會發8個字——‘心若向陽，無所畏懼’，更多是希望團結大家去做一些事情，互相鼓勵。”由于心態積極樂觀，芳芳很快成為群管理員，從線上交流逐漸發展到參與線下活動。

在與上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院整復外科副主任醫師胡曉潔等醫學專家交流的過程中，芳芳意識到自己此前走了太多彎路，這更加堅定了她把有價值的信息傳遞給更多病友的決心。“第一是盡早確診，第二是避免錯誤的治療，第三是在很早期的時候能夠根據癥狀去解決問題。”

芳芳經常在凌晨接到一些患兒家長的電話，他們發現自己的孩子患有神經纖維瘤病的時候，網上夸大病情嚴重性的信息讓他們幾乎喪失了活下去的勇氣。“其實很多病友通過早期及時干預是可以減輕癥狀的，當他們接收不到正確信息的時候，就會非常焦慮，甚至感到絕望。”在和無數病友交流的過程中，芳芳也成為了他們的心理輔導員。她用自己的經歷和知識，緩解病友內心的苦痛和迷茫。

觸摸更廣闊的世界

“以前在飯店做工或者擺地攤的時候，我內心害怕別人看我，不太自在。現在，我掌握了疾病知識，也接觸了很多病友，出門時更加坦然了，會自動忽略掉那種不好的目光。”芳芳感慨地說，隨著越來越多的人開始關注罕見病，她在生活中也經常遇到非常溫暖的人和事。有一次坐長途火車，剛做完臨床試驗的芳芳臉上長滿了痤瘡，加上疾病對容貌的影響，她擔心會嚇到臥鋪車廂里的其他乘客，便主動解釋，請大家不要害怕。坐在她對面的大姐表示沒關系，還安慰芳芳說：“你要是真有事，還能坐著火車到處跑嗎？”簡短的一句話，卸下了芳芳心里的負擔。

神經纖維瘤病雖然大多數是良性腫瘤，但仍不排除惡變的可能。芳芳認識的一位病友大哥，在2019年因病情惡化去世。這也讓芳芳開始思考人生的價值所在。“我希望在有限的生命里，能夠為疾病治療做更多的事情，也許我有機會看到這個疾病被攻克，也許在攻克的道路上還有我出的一分力，我覺得這就是人生無憾了。”芳芳說。

很多年前，芳芳希望自己成為一個普通人，一個可以不漂亮，但不被疾病折磨的普通人。但是，上天沒有給她這個機會。“我選擇了另一種人生，一樣可以精彩。”芳芳說。

現在的芳芳，已經成為“半個專家”，長期求醫和與病友接觸的經歷，讓她能夠為有需要的人提供對抗疾病的科學知識。她也將在這條為病友服務的路上，繼續堅定前行。

來源：《大眾健康》雜志

文： 陳秀超

策劃：余運西

編輯： 陳秀超 于洋

校對： 李詩堯

審核：秦明睿 葉龍杰

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