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說到罕見病，大家對這個詞都不“陌生”，其中絕大多數都是治不好或治不起的，每當有一款新的療法開發出來，往往又會因為天價治療費被推上風口浪尖。

目前全球約有8000種罕見病，涵蓋了遺傳疾病、癌癥、傳染病、中毒、免疫相關疾病、特發性疾病及未明確病因的病癥等。

雖然罕見病的種類紛繁，但它們卻有一個共同點，即患者較少。

罕見病的認定標準通常為患病人數少于1/2000的疾病，因此很多藥物、治療方案的開發并沒有足夠的人力與資金投入。即便有企業敢于冒險，其研發過程也是“九死一生”，導致多數罕見病被視為“絕癥”。

此外，罕見病在臨床上極易誤診，患者的生命健康和生活質量通常也受到極大影響，給社會經濟帶來了沉重負擔。

雖然罹患單一罕見病的患者可能比較少見，但受罕見病影響的人卻并不少。據估計，罕見病共影響全球約4億人的生活。

然而，已有一批國人正在為治療罕見病而努力。

最近公眾號“基因治療”就整理了《中國罕見病基因治療藥物研發進展一覽》，介紹了相關研究進程。

截至2025年5月23日，中國本土生物醫藥企業已經推進52個基因治療藥物研發項目，覆蓋28類罕見病。當前在研項目共49個，其中有42個進入臨床Ⅰ/Ⅱ期（安全性與初步療效驗證階段）、5個進入臨床Ⅲ期（距上市申請更近一步），另有3個已終止。詳情如下圖：

△ 信息收集截至2025年5月23日，以CDE、Clinicaltrials、企業官網公開的信息為準。如有不足請予以指正（來源：公眾號“基因治療”）

其實，在罕見病治療領域，近期還有一個大新聞，即5月15日在《新英格蘭醫學雜志》上發表的定制化基因編輯治療案例：

簡要來說，一位名叫馬爾多恩的新生嬰兒罹患氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏癥，生命垂危，急需有效治療。

研究人員快速開發了一種靶向突變位點的腺嘌呤堿基編輯器，通過靜脈注射遞送至馬爾多恩的肝細胞中，最終病情出現明顯好轉。

詳細信息可以回顧尹哥寫的文章：

△ 馬爾多恩（KJ Muldoon）近影

這樣利用定制化體內基因編輯治療罕見病的模式，屬于全球首例，因此也受到了廣泛關注和討論。

但其背后是多家醫療機構、科研機構、藥企，包括美國食品藥品監督管理局的托舉，才能最終走進現實，且成本是一個難以估量的天文數字。

倘若每個罕見病患者都這樣去治療，以目前的技術手段和法規要求很難實現。

因此開發出更具普適性的療法、降低治療成本、健全法規體系、積極預防罕見病的發生等，讓精準治療普惠普及也很重要。

尹哥所在的華大，就在從事罕見病基因領域的研究，并長期致力于通過基因技術去發現罕見病的發病機制，讓更多家庭能遠離罕見病。

同時我們也在嘗試利用基因編輯技術，來攻克重大疾病。

此前，華大正在研發的、針對輸血依賴型α地貧和β地貧的基因治療技術，已經獲批進入臨床試驗階段。

去年，我們治愈了飽受地貧折磨、身材瘦小的“伊萬卡”，其故事就曾被大家廣泛關注：

與馬爾多恩的治療方案不同的是，我們采用了體外基因編輯，即將編輯后的、正常的造血干細胞移植回患者體內。

我們也期待這項技術能更快普及，幫助更多地貧患者恢復健康，助力中國重型地貧實現清“零”目標。

罕見病從罕見到治愈，甚至消失，最重要的一步其實是先被社會看見，不僅需要被更多有識之士關心，而且需要政府、醫學界、科研界、資本界等的共同發力。

今天這篇文章提及的，也只是人類治療罕見病征途中的一縷微光，但星星之火，可以燎原，有更多人的關心和支持，我們一定可以迎來一個沒有罕見病的世界！