精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代下，遺傳病、實(shí)體腫瘤、血液腫瘤等多個(gè)疾病方向的診療一體化管理離不開精準(zhǔn)、高質(zhì)量診斷技術(shù)的支撐。

近年來，新一代測(cè)序（NGS）憑借通量大、靈敏度高、成本低等多樣優(yōu)勢(shì)，在疾病輔助鑒定、診斷分型、治療指導(dǎo)、微小殘留病灶（MRD）監(jiān)測(cè)以及預(yù)后評(píng)估等方面展現(xiàn)出前所未有的價(jià)值，賦能精準(zhǔn)診療新格局。

近日，在第二十二屆中國(guó)國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)暨輸血儀器試劑博覽會(huì)（CACLP）期間，羅氏診斷集結(jié)康圣環(huán)球、福君基因、真邁生物等優(yōu)秀本土行業(yè)伙伴，圍繞NGS技術(shù)在遺傳病檢測(cè)、血液腫瘤應(yīng)用場(chǎng)景下的自動(dòng)化與個(gè)性化協(xié)同破局，舉辦圓桌論壇以及專業(yè)衛(wèi)星會(huì)等活動(dòng)，深入探討NGS檢測(cè)技術(shù)在多個(gè)疾病管理中的創(chuàng)新應(yīng)用，助力科研與臨床轉(zhuǎn)化，為患者提供更加精準(zhǔn)高效的NGS解決方案，開拓精準(zhǔn)診療的“全速時(shí)代”。

與會(huì)嘉賓合影

01、勢(shì)不可擋，NGS破解診療困局

在血液系統(tǒng)惡性腫瘤中，淋巴瘤病理分型復(fù)雜且具有高度異質(zhì)性。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）第5版分類標(biāo)準(zhǔn)，90%的淋巴瘤為非霍奇金淋巴瘤（NHL），其中彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤（DLBCL）占比45%-50%1。

據(jù)2022年國(guó)家癌癥中心數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)新發(fā)淋巴瘤患者10.5萬人，其中NHL患者9.8萬人2。

快速、精準(zhǔn)診斷作為實(shí)現(xiàn)血液腫瘤個(gè)性化診療管理的關(guān)鍵一環(huán)，對(duì)于改善疾病現(xiàn)狀至關(guān)重要。當(dāng)前，淋巴瘤診療手段依賴組織活檢和影像學(xué)評(píng)估，存在侵入性風(fēng)險(xiǎn)高、無法動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)分子演變、MRD檢出靈敏度低等多重局限，導(dǎo)致早期復(fù)發(fā)預(yù)警滯后、治療方案選擇缺乏精準(zhǔn)的依據(jù)。

NGS作為生命科學(xué)領(lǐng)域的前沿診斷技術(shù)，通過全面解析腫瘤基因突變和分子特征，為淋巴瘤的分子分型、預(yù)后分層和治療藥物選擇提供關(guān)鍵、可靠的依據(jù)。傳統(tǒng)的NGS檢測(cè)存在手工操作復(fù)雜且耗時(shí)、標(biāo)準(zhǔn)化缺失等多方面技術(shù)瓶頸，建立自動(dòng)化、標(biāo)準(zhǔn)化的檢測(cè)流程成為實(shí)驗(yàn)室亟待突破的重要方向。

此外，在血液腫瘤精準(zhǔn)診療中，MRD的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)作為評(píng)估療效、預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)和優(yōu)化治療的核心環(huán)節(jié)，發(fā)揮著前所未有的臨床價(jià)值。基于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的NGS技術(shù)，憑借超高靈敏度、非侵入性、易采集等優(yōu)勢(shì)，正在重塑MRD檢測(cè)新時(shí)代，成為淋巴瘤體化精準(zhǔn)診療的“黃金標(biāo)尺”。

02、協(xié)同破局，共筑血液腫瘤精準(zhǔn)未來

羅氏診斷攜手康圣環(huán)球，加速淋巴瘤分子分型與動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的臨床轉(zhuǎn)化，為個(gè)體化治療策略制定提供精準(zhǔn)分子依據(jù)。

雙方基于羅氏診斷的KAPA HyperCap DS NHL panel，致力推動(dòng)基于淋巴瘤ctDNA的MRD檢測(cè)應(yīng)用與落地。據(jù)悉，KAPA HyperCap DS NHL panel涵蓋383個(gè)基因的編碼區(qū)和部分非翻譯區(qū)，以及部分基因間區(qū)域，這些區(qū)域包含與NHL相關(guān)的基因組變異，適用于不同的 NHL 亞型。

同時(shí)，該panel可與KAPA HyperCap工作流程和開源生物信息學(xué)分析流程相結(jié)合，更好地幫助實(shí)驗(yàn)室開展NHL ctDNA檢測(cè)，適用于用藥檢測(cè)、MRD分析、細(xì)胞起源（COO）分析等多種場(chǎng)景。

此外，該panel采用雜交捕獲富集重要區(qū)域以提升檢測(cè)敏感性，在POLARIX大型臨床研究3中，已有超過1,000 份樣本使用該 panel 完成研究，驗(yàn)證了DLBCL中ctDNA 作為預(yù)后生物標(biāo)志物的潛力3，4。

同時(shí)，雙方還將加速淋巴瘤NGS檢測(cè)的自動(dòng)化、標(biāo)準(zhǔn)化與系統(tǒng)性升級(jí)。基于最新版NCCN臨床實(shí)踐指南與中國(guó)DLBCL分子分型檢測(cè)的臨床需求，康圣環(huán)球的淋巴瘤分子分型NGS檢測(cè)方案搭載羅氏診斷基于本土需求推出的“樣本進(jìn)，結(jié)果出”（ Sample in result out）全流程自動(dòng)化NGS檢測(cè)方案，雙方進(jìn)一步探索創(chuàng)新模式，共同打造淋巴瘤應(yīng)用場(chǎng)景下的NGS完整解決方案。

據(jù)悉，該方案通過整合羅氏診斷AVENIO Edge System*全自動(dòng)NGS建庫(kù)工作站及相關(guān)文庫(kù)構(gòu)建和靶向富集試劑產(chǎn)品，實(shí)現(xiàn)從樣本采集、文庫(kù)制備，到高通量測(cè)序，再到生信分析以及檢測(cè)報(bào)告的全流程一站式服務(wù)，賦能實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)化、自動(dòng)化、個(gè)性化建設(shè)與管理，為淋巴瘤精準(zhǔn)診療提供高效、可靠的支持。

梁靚武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司常務(wù)副總經(jīng)理

“康圣致力于提供豐富、專業(yè)的血液臨床特檢服務(wù)。精準(zhǔn)的診斷不僅是制定有效治療方案的前提，也是監(jiān)測(cè)病情變化和評(píng)估治療效果的關(guān)鍵。只有確保診斷解決方案的先進(jìn)性、普及性和標(biāo)準(zhǔn)化，才能惠及更多患者。

相信通過羅氏診斷自動(dòng)化NGS解決方案這一‘技術(shù)型高速公路’，搭載康圣個(gè)性化檢測(cè)項(xiàng)目作為‘智能導(dǎo)航系統(tǒng)’，兩者不斷深度融合，將引領(lǐng)中國(guó)血液腫瘤檢測(cè)進(jìn)入精準(zhǔn)診療的‘自動(dòng)駕駛’新時(shí)代，為臨床應(yīng)用和患者管理提供創(chuàng)新、高效的支撐。”

王峰羅氏診斷中國(guó)高級(jí)總監(jiān)-生命科學(xué)部

“作為全球體外診斷領(lǐng)導(dǎo)者，羅氏診斷多年來持續(xù)加碼NGS布局，通過技術(shù)創(chuàng)新帶來先進(jìn)、高質(zhì)量樣本制備全流程方案，助推NGS檢測(cè)自動(dòng)化與標(biāo)準(zhǔn)化新格局。

同時(shí)，羅氏診斷始終秉承‘在中國(guó)，為中國(guó)’的理念，開拓創(chuàng)新合作，加速滿足本土市場(chǎng)需求的創(chuàng)新解決方案落地。

此次攜手康圣環(huán)球，是基于去年合作以來的又一次突破性飛躍，通過充分整合雙方技術(shù)資源優(yōu)勢(shì)，助力淋巴瘤等血液腫瘤精準(zhǔn)診療邁向新高度。未來，羅氏診斷將保持開放合作，加速NGS等前沿技術(shù)的臨床價(jià)值轉(zhuǎn)化，賦能精準(zhǔn)醫(yī)療，造福更多中國(guó)患者。”