編輯丨王多魚

排版丨水成文

馬鈴薯（土豆）于十六世紀（大約1560年）由南美洲首次傳入歐洲。兩百年后，其中一個品種（歐洲馬鈴薯）成為整個歐洲大陸最重要的糧食作物之一，如今，馬鈴薯已成為人類最重要的非谷類糧食作物，全球有超過 10 億人以它為主食。

盡管馬鈴薯具有如此重要的地位，但其育種改良工作卻不如其他作物那樣成功。主要原因在于其高度雜合的同源四倍體基因組，這使得傳統的雜交育種變得困難，并給任何類型的基因組組裝和分析都帶來了挑戰。

2025 年 4 月 16 日， 德國慕尼黑大學/馬克斯·普朗克植物育種研究所Korbinian Schneeberger教授團隊（西安交通大學孫賀全教授為論文第一作者，西安交通大學為論文第一單位）在國際頂尖學術期刊Nature上發表了題為：The phased pan-genome of tetraploid European potato 的研究論文。

該研究構建了首個單倍型解析的四倍體馬鈴薯泛基因組。這項研究推動了馬鈴薯基因組研究的理論與技術創新，解碼了歐洲四倍體馬鈴薯種群 85% 的遺傳變異，為智慧育種與全球糧食安全提供了關鍵組學資源。

在南美洲安第斯山脈的高原地區，人們大約在 1 萬年前就開始馴化多種不同的馬鈴薯（土豆）品種，這些品種于 1560 年左右被西班牙人首次被運往歐洲。其中只有一種（被稱為歐洲馬鈴薯）成功適應了歐洲季節性氣溫和晝夜時長。到 18 世紀末，歐洲馬鈴薯已成為歐洲大陸許多地區的主要的主糧作物。

在 19 世紀中葉，馬鈴薯對致病疫霉（一種類似真菌的微生物，會引發馬鈴薯晚疫病，導致受感染的塊莖在地里腐爛）的易感性在部分歐洲國家引發了毀滅性的饑荒，這也標志著歐洲現代馬鈴薯育種的開端。最初的育種計劃是使用本地栽培品種，主要依賴現有栽培種間的雜交選育。

迄今為止，僅完成了三個四倍體栽培馬鈴薯品種的完整且單倍型解析的基因組組裝。盡管長讀長DNA 測序足以分離和組裝不同單倍型（即單個染色體分子）的序列，但僅靠長讀長無法解析單倍型之間共有的區域（部分純合區域）。此外，已完成的這三個基因組組裝顯示出極高的遺傳多樣性（約每 50 個堿基對就有 1 個差異），這大約是人類的 20 倍，是野生擬南芥的 4 倍，突顯了四倍體馬鈴薯基因組的復雜性。

在這項最新研究中，研究團隊啟動了泛基因組研究，創新性地設計了同源四倍體基因組分型重建方法——tetraDecoder，解決了分型挑戰。該方法解除了對遺傳圖譜的依賴，降低了測序技術門檻，僅基于參考基因組、三代長片段全基因組測序技術以及染色體構象捕獲技術，構建序列互作圖譜，采用 friend-of-friend 聚類算法實現基因組分型，實驗測試證實其分型精度超 98%。

同源多倍體基因組分型重建新方法—tetraDecoder

研究團隊挑選了 10 個四倍體馬鈴薯歷史栽培品種（源于1810-1932年），重建了 40 套高質量單倍型基因組，從而構建了歐洲馬鈴薯泛基因組，覆蓋了約 85% 在歐洲遺傳分離的所有單倍型。

由于野生馬鈴薯物種的多次基因滲入，單倍型間序列呈現出超高水平的多樣性（是人類的20倍）。與此形成鮮明對比的是，其單倍型多樣性卻極為有限，這與馴化及傳入歐洲過程中產生的種群瓶頸效應相符。

為展示泛基因組的應用價值，研究團隊將其轉化為單倍型圖譜，僅通過經濟型短讀長測序技術，即成功構建了商品馬鈴薯（包括著名的用于炸薯條的馬鈴薯品種 Russet Burbank）的百萬堿基級單倍型解析偽基因組組裝，其花費僅為 tetraDecoder 方法的 5%。

基于單倍型圖譜的基因組分型新策略

綜上所述，這項研究突破了同源多倍體基因組分型關鍵技術瓶頸，其中單倍型圖分型策略使分析成本降低 95%；構建了國際首個單倍型解析的四倍體馬鈴薯泛基因組，系統描繪了其遺傳多樣性藍圖，揭示了 “超高雜合度+有限單倍型”遺傳多樣性特征，豐富了基因組理論，填補了領域研究空白。這項研究為馬鈴薯基因組研究提供了新視角，更為基因組學輔助育種與研究提供了創新方法論框架。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41586-025-08843-0