近日，梧州市婦幼保健院超聲醫學科聯合醫學遺傳與產前診斷科，在廣東省婦幼保健院尚寧專家的指導下，成功診斷一例罕見的胎兒貝克-維德曼綜合征（BWS）。該病例通過胎兒醫學多學科會診，為家庭提供了最合理的醫學處理意見及追蹤隨訪方案，為出生缺陷防控提供了有力保障。

精準洞察 守護生命健康

一名孕婦在梧州市婦幼保健院進行四維超聲檢查時，發現胎兒膽囊稍增大。兩周后再次復查超聲時，醫生敏銳地發現，此時羊水偏多，胎兒嘴巴持續微張，舌體稍增大并充滿口腔。

這一細微異常引起了醫生的高度警覺，立即聯系廣東省婦幼保健院超聲診斷科主任尚寧博士進行遠程會診。會診意見提示，需排查胎兒貝克-維德曼綜合征（BWS）的可能，并在超聲報告中明確建議：“胎兒舌體稍增大，建議產前診斷進一步檢查。”

專業判斷 守護家庭幸福

面對超聲檢查結果，孕婦及家屬一度心存疑慮。復診時，超聲科團隊經過嚴謹會診，建議進行羊水穿刺產前診斷。孕婦及家屬接受了專家建議。最終，經實驗室專項檢測確診為BWS綜合征。家屬感激地說：“多虧了你們的專業和負責，才守護了我們家庭的幸福！”

醫者仁心 守護生命起點

貝克-維德曼綜合征（BWS）是一種罕見的過度生長遺傳疾病，典型特征包括巨舌、臍膨出和巨人癥等，在胎兒時期表現隱蔽，產前診斷非常因難，通常在出生后發現，屬于容易漏診的綜合征。

（來源于網絡，僅用作健康科普，如侵刪）

此病例中，胎兒僅表現為輕微舌體增大，特征極不典型。國家級專家、廣東省婦幼保健院尚寧主任評價：“產前超聲不能檢查出所有胎兒畸形，部分超聲表現不典型的病例診斷率低。孕26周就能在如此隱秘的表現下精準診斷BWS綜合征，體現了梧州市婦幼保健院醫生的專業素養和高度責任心！”

梧州市婦幼保健院在產前診斷領域經驗豐富，始終堅持“以患者為中心”的服務理念，依托廣東省婦幼保健院的技術支持，不斷提升診療水平。此次BWS綜合征的成功診斷，不僅展現了多學科協作的優勢，更彰顯了醫務人員“不放過任何細微異常”的嚴謹態度。

今后，梧州市婦幼保健院將繼續以精湛技術和優質服務守護母嬰健康，為每一個新生命的健康成長保駕護航。同時，我們也呼吁廣大孕產婦重視產檢，選擇正規醫療機構，與專業醫生攜手，共同守護生命起點！

特邀專家

尚寧

主任醫師

廣東省婦幼保健院超聲診斷科主任，澳大利亞悉尼Liverpool醫院訪問學者。

研究方向為婦產兒科超聲及磁共振的診斷與宮內治療。

專業特長：胎兒中樞神經系統異常、胎兒及新生兒肺部疾病、胎兒心臟發育異常等超聲診斷，乳腺癌超聲診斷。

梧州市婦幼保健院

為您的全生命周期健康保駕護航！

文/圖：馮敏平

編輯：陳夢霞

審核：李波、韋曉燕

終審：梁濤