●中國新生兒疾病篩查始于1981年，經歷了從無到有、從弱到強的發展歷程。目前，我國新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力篩查率已分別達到98.1%和97.1%，出生人口質量獲得堅實保障。

　　●通過快速、簡便的篩查方法，在無癥狀新生兒中早期識別可能患病的孩子，實現早期診斷、早期治療和干預。這種篩查是疾病三級預防中最有效的措施之一，被醫學界稱為“寶寶出生后的第一道健康‘安檢’”。目前新生兒篩查技術仍在發展，串聯質譜、基因檢測等創新方法正不斷加入篩查體系。

　　每個新生命的起點都值得被守護，而這道最初的健康防線，需要我們共同構筑。

　　■木易

　　6月28日，我們將迎來第五個國際新生兒篩查日（INSD）。一滴血、一次聽力測試、一場心臟檢查，構成了新生兒降臨世界后的首場健康保衛戰。新生兒篩查看似簡單，卻是現代醫學守護兒童健康的堅實防線。2025年國際新生兒篩查日延續了“健康孕育護佑新生”的主題，全球各國將同步開展宣傳活動，共同提高公眾對新生兒篩查重要性的認識。

　　看不見的威脅

　　新生兒篩查的科學邏輯

　　許多父母會有這樣的疑問：寶寶出生時看起來很健康，為什么還要做篩查？答案隱藏在一個令人擔憂的醫學事實中。許多先天性遺傳代謝性疾病在新生兒期沒有任何癥狀表現，等到發病時（通常在新生兒期、嬰兒期或兒童期）往往已造成不可逆轉的身體或智力損傷。以苯丙酮尿癥為例，患兒若未在出生后28天內確診并開始治療，將面臨智力發育不可逆損傷的風險。

　　新生兒篩查的科學邏輯正在于此：通過快速、簡便的篩查方法，在無癥狀新生兒中早期識別可能患病的孩子，實現早期診斷、早期治療和干預。這種篩查是疾病三級預防中最有效的措施之一，被醫學界稱為“寶寶出生后的第一道健康‘安檢’”。

　　篩查的時機選擇也蘊含科學依據。足跟血采集要求在出生后48小時到7天內進行，且嬰兒應充分哺乳。這不僅避免了因蛋白負荷不足可能導致的結果假陰性，也避開了生理性促甲狀腺素上升期，減少假陽性結果。

　　三重防護網

　　篩查項目的科學依據

　　現代新生兒篩查已形成一套完整的防護體系，主要包括三大核心項目：

　　遺傳代謝病篩查是最為人熟知的篩查項目。醫護人員在新生兒出生后48～72小時內，從寶寶腳底取1～3滴血液制作血片，送至實驗室進行化驗。這項檢測主要篩查先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥等疾病，采用先進的串聯質譜技術，可在短時間內高通量分析干濾紙血片上的氨基酸圖譜和肉堿圖譜。

　　聽力障礙篩查同樣重要。醫生使用專業聽力檢測儀器，通過無創方式為新生兒進行聽力測試，包括耳聲發射（TEOAE）和自動聽性腦干反應（AABR）等技術。這項篩查有助于及早發現潛在聽力問題，在關鍵窗口期采取干預措施。

　　先天性心臟病篩查是第三道防線。醫護人員通過簡單無創的血氧監測，結合專業評估，篩查可能的先天性心臟病。在四川雅安等地，這項篩查已被納入2025年省重點民生實事項目。

　　根據地區和家庭需求，還可能增加其他篩查項目，如南方省份常見的蠶豆病篩查（紅細胞G6PD缺乏癥）和地中海貧血篩查等。

　　中國之路

　　從追趕到引領的篩查實踐

　　中國新生兒疾病篩查始于1981年，經歷了從無到有、從弱到強的發展歷程。2004年，原衛生部頒發《新生兒疾病篩查技術規范》，各省市也據此制定了相應篩查常規及執行文件。

　　2023年8月，國家衛生健康委印發《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》，推動新生兒疾病篩查更加規范化。國務院辦公廳《“十四五”國民健康規劃》要求，到2025年新生兒遺傳代謝性疾病篩查率要達到98%以上，強化先天性心臟病、聽力障礙等重點疾病防治。目前，我國新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力篩查率已分別達到98.1%和97.1%，出生人口質量獲得堅實保障。

　　篩查之外

　　技術創新與服務優化

　　湖南溆浦縣衛生健康局組織縣婦幼保健院專家深入社區開展“新生兒疾病免費篩查進社區”活動，提高群眾認知度和參與度；安徽肥西縣柿樹崗鄉界河社區計生協會牽頭組織新生兒先天性心臟病篩查宣傳，為新生兒健康成長筑起防線；四川雅安市將新生兒疾病免費篩查列為2025年重點民生實事項目，截至4月已篩查2319例，發現7例遺傳代謝病患兒；廣東省計劃2025年為73萬名新生兒開展先天性甲狀腺功能減退癥等五項免費篩查……

　　隨著技術進步和服務理念提升，新生兒篩查領域正經歷深刻變革。在四川雅安市人民醫院，產科優化篩查流程，將足跟血采集、聽力篩查、心臟超聲整合為“一站式服務”，日均服務量提升40%。一位帶著二孩前來篩查的家長感慨道：“以前做篩查要跑三個科室，現在半小時搞定。”

　　科普宣傳方式也在創新突破。雅安市人民醫院產科護士長李黎梅帶領團隊化身“健康翻譯官”，在候診區播放《寶寶的第一張健康答卷》科普動畫，將串聯質譜技術比作“代謝偵探”；開設“新手爸媽訓練營”，用新生兒模型演示篩查配合要點；聯合社區網格員入戶發放“篩查明白卡”，將專業內容轉化為方言版順口溜。

　　技術創新同樣令人振奮。廣東省婦幼保健院與南方科技大學共建附屬婦女兒童醫院，計劃整合生物技術、人工智能等學科資源，加速基因檢測、遠程影像等技術在婦幼醫療場景的應用落地。廣東省婦幼保健院兒科主任劉王凱透露，醫院正聯合數字廣東開發AI輔助診療系統，優化新生兒篩查后的診療流程。新生兒篩查技術仍在發展，串聯質譜、基因檢測等創新方法正不斷加入篩查體系。

　　每個新生命的起點都值得被守護，而這道最初的健康防線，需要我們共同構筑。