所有的 ASA 芯片用戶都可以看到母系溯源結果,不分男女。
如果你在 2018 年 10 月份之前購買了各色的產品,可能看不到母系溯源解讀。之前使用的是 GSA 芯片,線粒體 DNA 染色體數據較少,無法推測出精細的結果,參考性較低。
GSA 芯片用戶,如果希望看到自己的母系溯源解讀,可以升級到新的 ASA 芯片,重新檢測,后臺私信回復「升級」,找到優惠通道。
想象所有曾經和現在生活在地球上的人類都屬于一個「大家族」。從母系祖先到當代人類,就像一棵樹的生長,不斷分叉,不斷長出新的枝葉。
全球人類不斷往回「尋根」,最終能定位到一個虛擬女性,由于一開始相關的研究都是外國人做的,他們就叫這個女性為「夏娃」,當然你想叫她老祖宗或其他稱呼也都是可以的。
用來追溯母系的是線粒體 DNA。
人類基因組除了細胞核內的染色體,也就是我們熟悉的 23 對染色體,用作父系溯源的 Y 染色體就是細胞核內染色體。
但在細胞核外的線粒體內,也就是給我們提供能量的細胞器里,還有一些環狀 DNA,它們也是人類基因組的一部分。
所有人,不分男女,體內的線粒體 DNA是「祖傳的」,且幾乎只來源于自己的母親。
根據線粒體 DNA 數據,我們可以找到「女性祖先」到「現在的你」的發展脈絡。
目前最早可以追溯到 20 萬年前,生活在非洲的女性。
↑ 一個示意 ↑
女性祖先走出非洲,在世界各地擴散,形成一棵茂密的大樹,每個人都屬于其中的一個分支。
離我們最近的,共同的女性祖先,生活在 20 萬年前的非洲,L 這一支是最古老的母系類型,幾乎都在非洲。
大概 6-7 萬年前,女性祖先走出非洲后,主要分為 2 支,M 和 N,也就是說,非洲之外的人類母系幾乎都來自這 2 個分支。
M 和 N 在各色用戶中,比例相當,分別占 53% 和 47%。
其他還有 A、B、C、D、E、F、G、H、I、J、K、O、P、Q、R、S、T、U、V、W、X、Y 和 Z,總之是 26 個英文字母占全了。
↑ 全球母系類型以及地域分布 ↑
在各色用戶中,比例較高的有 D(24%),F(15%),B4'5(15%),M8(10%),M7(8%),A(7%),G(5%),N9(5%)等。
在你的報告里,可以點擊「查看全部遷徙路線圖」,里面有棵大樹等著你去探索。
拿到自己報告的小伙伴們,如果之前沒了解過,可能有些懵。這一串串字母加數字的組合究竟是什么,聽我慢慢解釋。
每一串字母 + 數字,長得像密鑰一樣的字符組合就是一個人的單倍群結果。第一個字母就是其中最大分支的名稱,后面的字母和數字代表了具體的,更細致的分支。
從開頭的字母看到,我們三個人來自不同的分支。
接下來我以婷婷老師的結果為例,給大家簡單講講~
婷婷老師屬于 D 這個大分支,約有 25% 的各色用戶屬于這一支,是人數最多的一支。
D 大概 3-6 萬年前從亞洲出現,目前主要分布在亞洲東部和北部,也是美洲土著中重要的一支。
↑ D 的遷徙和分布 ↑
D 往下主要有 2 大分支,但是幾乎所有的各色用戶都屬于 D4 這一支。D4 再往下分,有多個分支,婷婷老師屬于 D4b 這一支,在各色用戶中大約占 4%。
具體的分支變化如下圖所示,注意看下各色用戶的比例,如果下一個節點比上一個節點人少,說明上一個節點又分叉了,你屬于其中的一支。
母系溯源和地域、群體有什么關系?
婷婷老師母系最后一個節點是 D4b2b2c,在各色用戶中,和她結果完全一樣的人有 20 個人。之前大家在綁定自己的唾液樣本時,有填寫自己的信息,比如出生地和民族,現在派上用場了。
很明顯可以看到,此類型主要分布在中國的北方,確實是典型的北方漢族母系。
如果你對如何從線粒體 DNA 數據推斷遷徙路線感興趣,我簡單說下原理。
有個叫 PhyloTree 的組織,一直在匯總整理線粒體 DNA 的數據,并構建了一棵全球母系類型的樹。
這棵樹的核心數據就是,定義了樹的某個節點叫啥,以及這個節點是哪些線粒體 DNA 的基因位點決定的。
而我們做的就是根據你在各色DNA 檢測的線粒體 DNA 數據,和這棵樹比對,計算出你最有可能的遷徙路徑。
需要提醒的是,這棵參考樹自 2016 年后就不再更新了,主要是因為線粒體 DNA 由于比較短,更好測序,研究的比較早且目前看來較為完善;而父系的結果,由于參考的 Y 染色體比較長,測序更難,所以至今還在不斷更新。
除此之外,線粒體 DNA 大約有 1.6 萬個基因位點,各色只檢測了其中約 3 千代表性位點,所以有些分支可能劃分還不夠精細。
線粒體是非常重要的細胞器,影響我們的能量代謝,除了我們熟悉的 23 對細胞核染色體,線粒體 DNA 的突變,也可能會引發嚴重的遺傳病。
近些年也有一些,母系單倍群,也就是你在此報告中得到的類型,和一些疾病的相關研究。
比如長壽,就是一個比較受關注的特征:
針對歐洲人群的研究則發現,J 這一支的人長壽的可能性更高;
針對日本人的研究發現,D 這一支下面,比如D4a,D5 和 D4b2b,母系屬于這個分支的,長壽的概率更高一些;
而針對中國長壽之鄉,廣西巴馬瑤族自治縣,長壽老人的研究則發現,在女性群體中,F 這一支更有可能長壽。
所以不同群體,能夠更長壽的母系分支可能是不同的,畢竟長壽這件事基因只影響 20% 左右,當地自然環境和文化,以及生活方式,也會影響不同基因的表達。
其他還有一些特征,比如阿茲海默、帕金森、2 型糖尿病和乳腺癌等,也和線粒體DNA 的突變和母系分支相關,但是關于中國人的研究還比較少。
你的基因報告,祖源主題下,已經更新完成了祖源成分、父系和母系三個解讀,撒花!
那這幾個關于祖源的解讀各自有什么特點呢?
從使用的 DNA 數據上看:
祖源成分,使用的是常染色體數據,也就是除了 X 、Y 和 線粒體 DNA 數據的,其他 1-22 對染色體,一半來自父親,一半來自母親,男女都有結果; 父系溯源,使用的是 Y 染色體數據,只來自父親,只有男性才有結果; 母系溯源,使用的是線粒體 DNA 數據,只來自母親,男女都有結果。
關于祖源,我經常遇到的一個問題是:我長得有點像外國人,是不是有國外的血統,上面三個解讀我應該參考哪個?
當然一個很直接的答案是,可以參考「祖源成分」解讀,通過比對國外群體和你的 DNA 數據,得到你來自某個國外群體的概率;
再者也可以參考父系和母系的結果,不過參考比較大的支系意義不大,離我們太遠了,都是幾萬年前的事兒了,所以父系和母系的結果越精細,越有參考性;
當然我也不得不打破大家的一些「幻想」,其實長相這個事兒,受多條染色體上,多個基因位點影響,積累起來,人群中大家的差異挺大的。所以即使中國漢族人群,就是有的人毛發更濃密,發色很淺,臉部很立體,但是通過已有的基因檢測產品,并沒有所謂的「外國血統」。
從這個角度,我們也可以了解到,很多族群的分類并非依據嚴格的「生物指標」,比如基因,更多是基于地域和文化上的人為考慮。
從分子人類學的研究,特別是母系和父系的結果,我們知道全球現代人都來自于非洲,我們六萬年前有共同的祖先。只是他們在擴散遷徙的過程中,遇到和適應不同的「環境」,從而有了如今各種各樣的族群。
不同族群在 DNA 水平上往往都是群體差異,比如在某個基因位點上,大家都有 A 這個變異,只是族群 1 中 30% 是 A,族群 2 中 70% 是 A。大家理解中的絕對差異也有,比如在某個基因位點上,只有某個族群有突變,另一個沒有,但是這種非常少。
所以從 DNA 水平去看我們現代人,大家的差異并沒有想象中的絕對,并且隨著全球化,我們生存環境的類似,人口大規模的遷徙和融合,可能這些差異還會繼續降低。
而對于我們個人來說,基因報告中的祖源模塊,除了能了解自己在「人類」尺度上的來源,滿足自己的好奇心,也是了解自己「小家庭」的切入點,可以借此機會,再和父母聊聊家族故事,在 100 年這個尺度上,基因幾乎沒什么變異,但是生活的環境確變化很大。和那些與我們 share 共同基因的人,聊聊各自生存環境中遇到的挑戰,也許會有意想不到的收獲。
好了,就先講這么多啦,歡迎在評論區曬出你的結果,在各色用戶中找找「親戚」,并且由于母系的分支實在是太太太太太多了,所以無法做到針對每個分支的詳細解讀,如果你有任何問題,也歡迎在評論區提問~
最后!都看到這兒了,母親節快到了,送自己和媽媽,一份各色DNA 基因檢測解讀報告吧!
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參考資料
【1】van Oven M, Kayser M. 2009. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Hum Mutat 30(2):E386-E394. http://www.phylotree.org.doi:10.1002/humu.20921
【2】Feng, J., Zhang, J., Liu, M., Wan, G., Qi, K., Zheng, C., ... & Yang, Z. (2011). Association of mtDNA haplogroup F with healthy longevity in the female Chuang population, China. Experimental gerontology, 46(12), 987-993.
【3】Sun, D., Wei, Y., Zheng, H. X., Jin, L., & Wang, J. (2019). Contribution of mitochondrial DNA variation to chronic disease in East Asian populations. Frontiers in molecular biosciences, 6, 128.
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