最近，一條關(guān)于「超雄綜合征」的新聞上了熱搜。

事情的起因是一位孕婦到醫(yī)院接受產(chǎn)前檢查，被告知胎兒的Y染色體數(shù)目偏多，推測為XY與XYY嵌合（其中XYY就是我們所說的「超雄綜合征」）。

這位孕婦將這件事發(fā)到社交平臺求助，超過18萬網(wǎng)友留言中大部分是勸她“打掉”，有網(wǎng)友留言：“超雄犯罪率很高”“生下來就相當(dāng)于在所有人身邊安一個定時炸彈”。

目前，這位孕婦已經(jīng)終止妊娠。她也在更新中說到：“麻煩各位網(wǎng)友不要再妖魔化‘超雄’，不懂的朋友建議到醫(yī)院了解下。”

那么，“超雄犯罪率很高”“超雄的孩子是天生壞種”“嵌合體是一個胎兒吃了另一個胎兒”，這些說法是真的嗎？

私信里有很多人讓我科普一下「超雄綜合征」的內(nèi)容，今天，就來跟大家聊一下這個問題。

先說答案：前面這些說法都不對。

有興趣的讀者可以繼續(xù)往下閱讀。

「超雄綜合征」是怎么發(fā)生的？

我們知道，正常男性的染色體為46,XY（女性為46,XX），而「超雄綜合征」男性比較正常男性多了1條Y染色體，也就是47,XYY。

出現(xiàn)這種情況，是由于在精子的形成過程中，精原細(xì)胞在進(jìn)行第2次減數(shù)分裂時，Y染色體沒有分離（約占84%），而形成“YY”精子與正常卵子結(jié)合，或者形成的正常合子在進(jìn)行有絲分裂時發(fā)生錯誤（約占16%），而形成XYY染色體核型[1]。

據(jù)資料顯示，XYY綜合征患者染色體核型主要是47,XYY（84.6%），還有一部分是嵌合體（15.4%），比如47,XYY/46,XY、47,XYY/45,Ｘ、47,XYY/45,Ｘ/46,XY等[2]。

所謂嵌合體，有同源嵌合體（mosaicism）和異源嵌合體（chimerism）兩種。前者是指一個個體或者一種組織中含有源于單個受精卵但遺傳組成不一致的兩種或以上細(xì)胞系的現(xiàn)象，而后者是指來源于不同受精卵的兩種或兩種以上遺傳組成不一致的細(xì)胞系存在于同一個體或一種組織中的現(xiàn)象。

網(wǎng)上所說的什么「超雄綜合征」“吸收了雙胞胎，在娘胎里就sha了一個人”，這種說法實(shí)屬胡扯。

“吸收了雙胞胎”這種情況屬于異源嵌合體，也就是出現(xiàn)在異卵雙生時，如果一個胚胎在懷孕較早時期死亡，它的一些細(xì)胞會被孿生兄弟姐妹“吸收”。幸存下來的胎兒將擁有兩組遺傳DNA，它自己的一套DNA，加上孿生兄弟姐妹的DNA。

而「超雄綜合征」則是同源嵌合體，并沒有吸收雙胞胎，更不是從娘胎里就sha人了。

「超雄綜合征」的人犯罪率很高？

這個說法是從哪來的呢？

Jacobs等人(1965年)在蘇格蘭Carstairs州立醫(yī)院對男性患者進(jìn)行了染色體調(diào)查，發(fā)現(xiàn)具有47,XYY核型的男性在監(jiān)獄服刑人員中尤其常見[3]。

隨后，有學(xué)者(1966年)研究了在醫(yī)院因持續(xù)暴力或攻擊行為而需要特殊安全保護(hù)的康復(fù)患者，在942名男性患者中發(fā)現(xiàn)了21名47,XYY男性，認(rèn)為XYY男性有更多的暴力和攻擊行為[4]。

后續(xù)也有一些小樣本的研究認(rèn)為相較于普通人，攜帶了XYY的男性更容易成為罪犯。

再加上對特定人群的宣傳，一旦這些人出現(xiàn)暴力或者攻擊行為，或者成為了罪犯，就更加加深了這種偏見。

之前很多研究對這一問題進(jìn)行的調(diào)查都受到某些特定群體的研究限制，而且研究還存在一些方法學(xué)上的缺陷，比如對犯罪的自我報告、對犯罪類型的定義不明確以及對對照組的定義不明確。所有研究也都是在小于20個染色體異常的人的小群體中進(jìn)行的，結(jié)果不具有普遍性。

2012年丹麥一項(xiàng)研究調(diào)查了161名15-70歲47,XYY男性的犯罪模式[5]，犯罪被分為八類，分別為性虐待、殺人、入室盜竊、暴力、交通、毒品、縱火和“其他”。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，與對照組相比，47,XYY的男性定罪率顯著增加，除與毒品有關(guān)的犯罪和販運(yùn)外，在所有犯罪類型中，HR（風(fēng)險比）為1.42。調(diào)整社會經(jīng)濟(jì)變量（教育、父親身份、退休和同居）后，除性虐待外，47,XYY所有其他亞組風(fēng)險比均降低，總HR降低到與對照組相似的水平（見下圖）。

也就是說，雖然47,XYY的男性定罪率比非「超雄綜合征」的男性增加，但這可能是由于他們不良的社會經(jīng)濟(jì)條件所導(dǎo)致的。

另外，由于這些是對特定人群的調(diào)查，實(shí)際上有很多「超雄綜合征」的男性并沒有被檢查出來，甚至病人自己都不知道是「超雄綜合征」，因?yàn)樗麄儚闹橇Α⑿袨榈雀鞣矫媾c正常人并沒有那么大的差別。

2015年，意大利學(xué)者對過去50年里所有與XYY相關(guān)的研究進(jìn)行了綜述，研究認(rèn)為，新生兒中XYY性染色體異常的患病率高達(dá)1:1000，但往往無法識別，因?yàn)樗鼈儾灰欢ㄅc嚴(yán)重的身體或認(rèn)知障礙相關(guān)，因此他們可能永遠(yuǎn)不會就醫(yī)。唯一共同和明顯的特征是較高的身材和強(qiáng)壯的體格。另外，沒有顯著的證據(jù)表明，受「超雄綜合征」影響的人一定會變成反社會或變態(tài)的人。

「超雄綜合征」有什么不良影響？

根據(jù)研究，「超雄綜合征」的個體可能有運(yùn)動和語言發(fā)育的輕度延遲，但認(rèn)知功能是正常的。發(fā)生注意缺陷/多動障礙和孤獨(dú)癥譜系障礙的幾率更大。青春期發(fā)育正常，并且大多數(shù)有生育力。由于表型較細(xì)微，以及沒有相關(guān)健康問題，許多47,XYY個體終生沒有確診。也就是說，我們身邊可能就有「超雄綜合征」的人，但如果不檢查染色體，都不一定知道他染色體有問題。

有些人可能因?yàn)樯龁栴}，到醫(yī)院就診，才發(fā)現(xiàn)染色體是47,XYY。我在門診遇到過一些「超雄綜合征」的患者，跟他們交流的過程中，也沒有發(fā)現(xiàn)他們暴躁易怒、難以溝通。

至于產(chǎn)檢檢查出來胎兒是「超雄綜合征」后是生下來還是放棄，這個應(yīng)當(dāng)由孕婦以及家人充分考慮后自行決定。不過，從目前的研究來看，47,XYY并不是網(wǎng)上流傳的那種“惡魔基因”，希望大家不要再戴著有色眼鏡去看「超雄綜合征」了。

要知道，即便是染色體正常，也有很多比「超雄綜合征」更壞的人。

不要妖魔化 「超雄綜合征」，他們不是天生的壞種！

參考文獻(xiàn)

[1] Borjian Boroujeni P, Sabbaghian M, Vosough Dizaji A, et al. Clinical aspects of infertile 47,XYY patients: a retrospective study. Hum Fertil (Camb). 2019;22(2):88-93.

[2]Gruchy N, Blondeel E, Le Meur N, et al. Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study. Prenat Diagn. 2016;36(6):523-529.

[3] Jacobs PA, Brunton M, Melville MM, Brittain RP, McClemont WF. Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male. Nature. 1965;208(5017):1351-1352.

[4] Casey MD, Segall LJ, Street DR, Blank CE. Sex chromosome abnormalities in two state hospitals for patients requiring special security. Nature. 1966;209(5023):641-642.

[5] Stochholm K, Bojesen A, Jensen AS, Juul S, Gravholt CH. Criminality in men with Klinefelter's syndrome and XYY syndrome: a cohort study. BMJ Open. 2012;2(1):e000650. Published 2012 Feb 22.

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