Part1 病情介紹

基本信息:門診，新生兒，女，出生后7天，肺炎，呼吸音粗就診；

查 體：胸骨旁3-4肋間雜音；

產前檢查：不詳；

超聲心動圖：

階段分析法：

• 心臟位置——左位心；

• 內臟和心房的位置——內臟心房正位；

• 房室瓣與房室序列——心室右袢 、房室序列一致；

• 心室與大動脈的連接——連接一致；

腹部橫切：心房正位；

心房正位心尖四腔心：房室連接一致；

右心增大、右室壁增厚；

超聲圖像：

三尖瓣反流：流速 505cm/s、壓差 102mmHg；

（重度肺動脈高壓？）

胸骨旁：

大血管位置關系正常；

肺動脈增寬（無流出道梗阻及肺瓣狹窄）；

室間隔受壓，左室”D”字征；

肺靜脈回流：三支（右上肺靜脈？？）；

胸骨上窩切面：左無名靜脈增寬（？）；

劍突下：未見大房缺、冠狀靜脈竇未見增寬；

右房異常紅色血流？

超聲提示：

• 肺動脈高壓（重度）、右心增大、右室壁增厚、三尖瓣中度反流；

• 部分型肺靜脈異位引流不除外（右上肺靜脈開口于右房？建議CTA進一步檢查）；

• 卵圓孔未閉（右向左分流）；

【疑問】：

• 單支肺靜脈異位 能否解釋 右心大、肺動脈高壓？

• 是否還存在其他異常沒有被發現？

重度肺動脈高壓、先心待排，轉診→上級醫院：

床旁超聲：

心臟CTA：

【疑問】：

• PDA常見，不能解釋右心增大、肺動脈高壓是否遺漏了某些蛛絲馬跡？真相如何？

• 是否還存在其他異常沒有被發現？

Part2 鑒別診斷&治療

小兒右心增大 超聲診斷思路：

容量負荷:左→右分流型:

• 房缺、魯登巴赫綜合征(房缺合并二尖瓣狹窄);

• 肺靜脈異位引流(部分或完全性)；

• 冠狀動脈瘺(冠狀動脈-右心系統)；

壓力負荷:重度肺動脈高壓(5大類)

結構異常:

• 右室流入道(三尖瓣下移畸形)；

• 右室流出道、肺動脈和肺動脈瓣(法四)；

• 復雜性先心、心肌病等；

• CT排除了肺動脈異位與超聲符合的就剩下肺動脈高壓的問題；

2021版中國肺動脈高壓診斷與治療指南

中華醫學雜志2021年1月5日第101卷第1期Nad Med」China,Janmsry5,2021,Val.101,No.1·17：

2021版中國肺動脈高壓診斷與治療指南

兒童PH

研究結果顯示362例PH兒童中PAH占88%.其中IPAH/HPAH和先心病（CHD-PAH）者分別占57%和36%；

本病例：考慮遺傳性肺動脈高壓(HPAH) ？

臨床診斷：肺動脈高壓（IPAH/HPAH？）、動脈導管未閉 藥物維持治療，效果不佳；

再次復查：

超聲心動圖：肺動脈高壓、動脈導管未閉、心肌增厚、右房增大、卵圓孔未閉、三尖瓣反流；

腹部增強CT：門脈左支迂曲走形，與肝左、中靜脈匯合后匯入下腔靜脈，考慮：門—體分流；

頭顱MRI：考慮動靜脈瘺 供血動脈：左側大腦中動脈分支，引流靜脈：左側橫竇為主，并見局部瘤樣擴張；

關于先天性門-體靜脈分流：

（CPSS）

來自腸道的血管活性介質繞過肝臟而作用于肺血管床，可能與肺動脈高壓和肝肺綜合征相關，CD68陽性巨噬細胞的血管內積聚起著關鍵作用；

腦動-靜脈畸形（AVM）

腦AVM最常見的遺傳原因是遺傳性出血性毛細血管擴張癥( HHT)，是一種常染色體顯性遺傳疾病；

患者特征：

• 反復自發性鼻出血；

• 典型部位多發 皮膚 黏膜 毛細血管擴張；

• 內臟受累(肝AVM、腦、肺或胃腸道)；

• 一級親屬患有HHT；

【HHT 相關鑒別】：

毛細血管畸形-動靜脈畸形(CM-AVM)綜合征

• RASA1基因致病變異(CM-AVM1)；

• EPHB4基因致病變異(CM-AVM2)。

基因檢測：

遺傳致病性基因：EPHB4

家系驗證分析：受檢者父親該點位 雜合 變異

相關疾病：

• 毛細血管畸形-動靜脈畸形 CM-AVM2綜合征；

• 淋巴管畸形7型 L.MPHM7；

毛細血管畸形-動靜脈畸形綜合征】CM-AVM2綜合征

• 一種常染色體 顯性遺傳的疾病。絲裂原相關蛋白(mitogen-associated protein, MAP)激酶通路 致病性變異 導致的 血管畸形綜合征；

• 主要特征為：不典型的毛細血管畸形、動靜脈畸形(AVMs)和動靜脈瘺(AVFs);

• AVMs 通常發生在大腦，面部以及四肢。 顱內AVMs 包括 Galen靜脈瘤(VGAMs)；

• 治療：風險評估，個體化訂制；

例：

治療：門—體靜脈分流栓塞、顱內動靜脈瘺栓塞；

3個月復查

Part3 隨 訪

• 門-體分流相關相關）：發育遲緩、腦病、肝肺綜合征、門脈高壓、肝腫瘤；

• （CM-AVM相關）：腦出血、癲癇發作風險；對于腦AVM術后的兒童患者，通常在6個月和5年時進行DSA；兒童期可能會不斷出現新的皮損；

• （淋巴管畸形7型相關）：非免疫性水腫、反復發生局部感染；

• 遺傳生育咨詢等；

Part4 病情梳理

正常新生兒：鏡面偽像

本例異常紅色血流：肺動脈高壓→右房血液逆流鏡面偽像

左無名靜脈增寬：顱內動靜脈分流所致

病情梳理

• 肺動脈高壓右心增大；

• 多發血管畸形；

• 門—體分流；

• 顱內動靜脈瘺；

• 基因檢測：EPHB4；

毛細血管畸形-動靜脈畸形CM-AVM2綜合征

Part5 專家點評

楊穎教授 北京大學第一醫院

孫醫生的病例，新生兒超聲心動圖表現為右心擴大、肺動脈高壓，診斷思路首先考慮先天性心臟病，可疑的圖像表現使“部分型肺靜脈異位引流”是否存在及其能否解釋肺動脈高壓成為疑問。超聲不能一錘定音時，給出合理的進一步檢查建議也是超聲醫生的擔當。后繼的CT檢查發現門-體靜脈分流、顱內動-靜脈分流。肺動脈高壓、多系統動-靜脈分流同時出現在一個孩子身上很難理解為巧合，通過查閱文獻，可能的綜合征診斷已經胸有成竹，最終基因檢測明確了毛細血管畸形-動靜脈畸形綜合征診斷。

孫醫生的斷案過程給我們展示了教科書式的診斷思維。該患者的診治過程與我們日常在檢查室中遇到情況非常相似：初診患者、病史及臨床資料有限，超聲常常是第一位的一線診斷依據，即使在檢查當時不能建立最終的病因診斷，基于超聲發現的正確診斷思路也可以引導后繼的診治流程朝正確的、最高效的方向進展。

文獻學習、結果追蹤是我們積累經驗不斷精進法寶。孫醫生從初診到獲得最終診斷結果孜孜以求的精神也是我們學習的榜樣。向孫醫生的努力致敬。

審校：耿新寧 ┆編輯：胡欣妍┆來源：華醫心誠醫生集團

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