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從腳趾發麻到性情大變僅數月！神經內科揪出“隱形殺手”克-雅病

撰文：靜心

腳趾麻木，竟會弄得頭破血流？

68歲的張建國是一名退休教師，生活規律，性格溫和。他和李阿姨住在城郊的一棟老房子里，日子過得平靜而充實。院子里，有一棵櫻花樹，每年春天都會開得格外燦爛。每當櫻花盛開時，張建國總會陪著李阿姨坐在樹下，享受那短暫卻美好的春日時光。

然而，這份寧靜被突如其來的變故打破……

起初，張建國只是覺得腳趾有些麻木，像是被什么東西壓住了一樣。他以為這只是年紀大了，血液循環不好，沒太在意。可是，麻木感并沒有消失，反而像藤蔓一樣，從腳趾慢慢爬上了大腿，甚至蔓延到了雙手。

李阿姨最先發現了異常，她發現丈夫走路時總是搖搖晃晃，像是踩在棉花上。更讓她擔心的是，張建國開始頻繁地跌倒，尤其是在晚上或閉著眼睛的時候。有一次，他在浴室里摔倒了，額頭磕在了洗手臺上，血流不止。李阿姨嚇壞了，趕緊帶他去了醫院。

在神經內科門診，張建國向醫生描述了自己的癥狀：腳趾麻木、平衡感差、頻繁跌倒，還有持續的眩暈感。他說，這種眩暈在轉頭或低頭時特別明顯，甚至讓他感到惡心。醫生為他做了初步檢查，發現他的雙下肢遠端肌肉無力，足部對針刺有異常的痛覺反應，踝部的本體感覺和振動覺也明顯減退。更奇怪的是，他的下肢反射完全消失了。

醫生皺起了眉頭。這些癥狀似乎指向了周圍神經系統的病變，但張建國的病情遠比普通的神經炎復雜。為了進一步確認，醫生安排他做了電診斷檢查。檢查結果如同一道晴天霹靂，張建國患有一種嚴重的軸突感覺運動性多發性神經病，這是一種長度依賴性的神經病變，通常從肢體遠端開始，逐漸向近端發展。

然而，命運似乎并未就此收手。就在檢查后的幾周里，張建國的病情迅速惡化。他的認知能力開始下降，經常在談話中走神，甚至反復重復同樣的話。李阿姨發現，丈夫的性格也變了，變得易怒、好爭論，甚至有些偏執。有一次，他在早餐時間堅持要吃晚餐，還為此和李阿姨大吵了一架。

病情惡化，層層剝繭

張建國的病情引起了醫生的高度重視。他的癥狀不僅涉及周圍神經系統，還出現了明顯的中樞神經系統異常。醫生懷疑，這可能是一種多系統受累的疾病。為了進一步明確診斷，醫生安排他住院，并進行了全面的檢查。

住院期間，張建國的認知功能進一步惡化。他無法回憶起近期的事情，甚至連自己昨天吃了什么都記不清。他的語言能力也開始出現問題，有時會說出一些毫無意義的句子。更讓人擔憂的是，他的步態變得僵硬，走路時雙腿像是被什么東西拖住了一樣，搖搖晃晃，隨時可能摔倒。

醫生為張建國安排了腦部MRI檢查，結果如同一塊巨石壓在了醫生的心頭。張建國的雙側尾狀核出現了彌散受限的信號，這是一種非常罕見的影像學表現（如圖1）。結合他的臨床癥狀，醫生開始懷疑，這可能是一種罕見的神經退行性疾病。

圖1：MRI的彌散加權成像（DWI）、表觀彌散系數（ADC）和T2液體衰減反轉恢復（FLAIR）序列顯示左側尾狀核和前部豆狀核存在彌散受限，相應區域的ADC值呈低信號，T2 FLAIR呈高信號。

為了明確診斷，醫生為張建國安排了一系列實驗室檢查。他的血清檢查結果顯示，紅細胞沉降率、C反應蛋白、抗核抗體等指標均正常，排除了自身免疫性疾病的可能性。HIV和梅毒檢測也呈陰性，進一步排除了感染性疾病的可能。維生素B1、B6、B12、銅、鋅等營養指標也都在正常范圍內，這使得醫生更加確信，張建國的病情并非由營養缺乏所致。

接下來，醫生為他做了腦脊液檢查。結果顯示，腦脊液中的細胞數和蛋白水平均正常，但14-3-3蛋白和總tau蛋白的水平顯著升高。

你知道這兩項指標是診斷什么病的重要依據嗎？張建國的生命會就此終結嗎？他和李阿姨能否一起等到來年春天櫻花盛開呢？

參考文獻：

[1]Regan S M, Davalos L F. Clinical Reasoning: A 68-Year-Old Man With Progressive Numbness, Vertigo, and Cognitive Decline[J]. Neurology, 2025, 104(5): e213437.

責任編輯：葉子

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