2025年3月20日晚，由華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院同濟(jì)兒童醫(yī)院與南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬蘇州醫(yī)院聯(lián)合主辦的“南風(fēng)啟航，濟(jì)舟童溯”——兒童內(nèi)分泌遺傳代謝罕見(jiàn)病大講堂第一期在線上順利舉行。此次大講堂匯聚了來(lái)自全國(guó)的近百名醫(yī)學(xué)專(zhuān)家，共同探討兒童內(nèi)分泌遺傳代謝罕見(jiàn)病的最新診療進(jìn)展，為罕見(jiàn)病患兒及其家庭帶來(lái)新的希望。

國(guó)家杰出青年科學(xué)基金獲得者、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)候任主委、華中科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院兒科學(xué)系主任、同濟(jì)兒童醫(yī)院院長(zhǎng)羅小平教授在致辭中強(qiáng)調(diào)罕見(jiàn)病雖然發(fā)病率低，但種類(lèi)繁多，且多數(shù)與遺傳代謝相關(guān)，對(duì)兒童健康造成嚴(yán)重影響。他呼吁醫(yī)學(xué)界加強(qiáng)罕見(jiàn)病的早期診斷與治療研究，為患兒及其家庭提供更多支持與希望。

隨后，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院梁雁教授以“特納綜合征診療新進(jìn)展”為題，詳細(xì)介紹了特納綜合征的病因、臨床表現(xiàn)及最新的診療技術(shù)。她指出，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，特納綜合征的早期診斷率顯著提高，個(gè)體化治療方案也為患兒帶來(lái)了更好的預(yù)后。南大蘇州醫(yī)院兒科主任醫(yī)師陸敏則通過(guò)2例在院治療的Turner綜合征的病例分享，生動(dòng)展示了臨床診療中的挑戰(zhàn)與突破。她結(jié)合具體病例，深入分析了診斷思路、治療方案的選擇及長(zhǎng)期管理策略，為與會(huì)者提供了寶貴的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。

在討論環(huán)節(jié)中，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院兒科侯凌教授、梁雁教授與蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院吳海瑛教授對(duì)陸敏分享的病例進(jìn)行了精彩點(diǎn)評(píng)。梁雁教授對(duì)病例診治的規(guī)范性給予了高度評(píng)價(jià)，并提出了優(yōu)化性建議。侯凌教授指出，罕見(jiàn)病的診療需要多學(xué)科、多領(lǐng)域協(xié)同治療和綜合管理。吳海瑛教授則強(qiáng)調(diào)，罕見(jiàn)病的長(zhǎng)期管理需要關(guān)注患兒的心理與社會(huì)適應(yīng)能力，為患兒提供全方位的支持。

會(huì)議最后，蘇州高新區(qū)醫(yī)學(xué)會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)盧建林高度評(píng)價(jià)了本次會(huì)議的學(xué)術(shù)價(jià)值與實(shí)踐意義，并呼吁更多醫(yī)療機(jī)構(gòu)與科研人員關(guān)注罕見(jiàn)病領(lǐng)域，推動(dòng)罕見(jiàn)病診療技術(shù)的創(chuàng)新與發(fā)展。盧建林表示，希望通過(guò)此類(lèi)學(xué)術(shù)活動(dòng)，凝聚更多力量，為罕見(jiàn)病患兒及其家庭帶來(lái)更多希望與光明。

本次會(huì)議由南大蘇州醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師羅潔主持，目前在華中科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院進(jìn)行蘇州市衛(wèi)健委“全國(guó)導(dǎo)師制項(xiàng)目”的兒童內(nèi)分泌遺傳代謝罕見(jiàn)病學(xué)習(xí)，導(dǎo)師為羅小平教授。此次“南風(fēng)啟航，濟(jì)舟童溯”大講堂在熱烈的學(xué)術(shù)氛圍中持續(xù)了近三個(gè)小時(shí)，線上參會(huì)專(zhuān)家紛紛表示，此次會(huì)議不僅為罕見(jiàn)病診療提供了新思路，也為推動(dòng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流與合作搭建了重要平臺(tái)。