病史描述

患兒，女，2020年11月出生時體重正常（3.5kg），自滿月后喂養困難，持續體重不增（3.6kg），間斷吐奶，消瘦。2021年5月患兒（6月齡）出現雙眼向左斜視，伴眼震，可追物，體重明顯低于同齡嬰兒（僅4.4kg）。行頭部MRI檢查發現鞍區占位。患兒眼震逐漸加重，可追物。遂于2021-6-30行開顱手術，部分切除腫瘤，術后病理：毛細胞粘液樣型星形細胞瘤，ki-67（3+%）。分子檢測：BRAF融合（+，60%），BRAFV600E突變（-）。術后患兒失明，不追光不追物。

術后于外院化療4周期（每3周一次），復查核磁（2021-11-15）腫瘤較前稍增大。調整方案化療2周期后復查核磁（2022-1-7）腫瘤無明顯變化。治療期間患兒視力無好轉。

化療過程

2022-01-19頭部MRI示：鞍區腫瘤部分殘留。大小約40x24x21mm。2022-01-21于我院開始改良CV方案化療。

圖1：2022-1-19化療前頭MRI：鞍上異常信號可見不均勻強化，大小約40x24x21mm。

化療共持續1年4個月，至2023-5-12結束。結束時復查頭MRI（2023-6-13）鞍區強化病灶幾乎全消。視力未能恢復。

圖2：2023-6-13化療結束1個月復查頭MRI：鞍上可見少許不均勻輕強化影。

此后停止治療定期隨訪。化療結束1年復查核磁（2024-6-25），鞍上小片輕強化影消失。遺憾的是患兒視力喪失未能改善。

圖3：化療結束1年頭部核磁（2024-6-25），鞍上小片輕強化影消失。

專家點評

視路膠質瘤位于視神經傳導通路，與視神經及視束關系緊密，部分腫瘤累及下丘腦，手術難以全切，術后易出現視力下降甚至失明，極大影響患兒生活質量。對于視路膠質瘤，放療可能引起嚴重的遲發性損傷，如認知功能損傷、內分泌紊亂、腦血管事件、第二腫瘤等。化療可有效控制腫瘤進展，保留并改善患兒視力，提高生活質量，是此類患兒的主要治療手段。

卡鉑聯合長春新堿方案，即傳統的CV方案，雖然對兒童視路膠質瘤具有一定的療效，但是起效較慢，不利于患者視覺功能損害的恢復。貝伐珠單抗在一定程度上可以誘導腫瘤迅速縮小，但是停藥后幾乎所有腫瘤會再次進展。針對BRAF通路的靶向治療，有效率約為40%，但是有一半以上腫瘤在停藥后6個月內進展。我科經前期研究，對傳統CV方案進行優化改良，可將傳統CV方案的緩解率從50%提高到約80%，疾病控制率接近100%。

在視路膠質瘤的治療中，患兒視力的保護與改善是必須關注的問題。改良CV方案可以縮短化療起效時間，減輕腫瘤負荷，挽救患兒視力，部分患兒治療后視力有明顯改善。

本例患兒，通過改良CV方案治療腫瘤完全緩解，但是手術帶來的失明無法恢復。對于兒童視路膠質瘤，手術的意義在于取活檢明確腫瘤類型及分子特征，應盡可能保功能，后續采取化療控制腫瘤。在治療的過程中，我們將科學評估患兒視力變化，關注化療效果、起效時間與視覺功能變化的相關性。