2025年4月19日至21日，由四川省醫師協會主辦、四川省醫學科學院·四川省人民醫院聯合承辦的“2025年罕見病專業委員會會議暨天府生命科學與醫學大會”在成都金牛賓館隆重召開。中國罕見病聯盟執行理事長李林康、北京協和醫院院長張抒揚、四川大學華西醫院商慧芳教授等全國頂尖罕見病領域專家齊聚蓉城，共同探討診療技術新進展與精準醫學實踐。會上，四川省醫學科學院·四川省人民醫院楊正林院士隆重介紹醫樞科技AI輔助罕見病診療平臺，并深度解析其技術優勢與臨床應用價值，引發行業高度關注。

楊正林院士介紹罕見病平臺創新點

多維創新突破，打造罕見病診療新范式

作為本次大會的焦點，醫樞科技AI平臺憑借數據、技術、體系、交互、應用五大維度創新，實現了對現有AI診療模式的全面升級。楊正林院士在主題報告中指出，相較于傳統AI系統，醫樞科技平臺深度融合臨床路徑與專家經驗，構建了覆蓋“篩查-診斷-治療-管理”全周期的智慧診療體系：

數據創新：整合四川省人民醫院等多家三甲醫院超50萬例罕見病臨床數據，結合基因組學、影像學等多模態信息，建立國內規模最大的罕見病動態數據庫；

技術創新：首創“臨床引導AI”算法模型，將專家經驗轉化為可復用的診斷規則，顯著提升對復雜癥狀的識別準確率；

體系創新：針對不同病種特點，設計個性化多學科協作（MDT）管理路徑，實現診療流程與AI節點的精準匹配；

交互創新：開發“事中實時提醒”功能，在醫生操作中同步提供循證建議，降低誤診漏診風險；

應用創新：與醫保系統深度對接，動態優化費用控制模型，兼顧診療效果與成本效益平衡。

平臺實現重大技術突破

技術突破：從“數據孤島”到“智能生態”

1. 深度整合DeepSeek大模型

平臺通過融合DeepSeek的自然語言處理技術，將非結構化病歷轉化為結構化數據的效率提升40%，醫學文本可用性達98.7%。基于千萬級醫學知識圖譜，覆蓋217種罕見病的復合診斷能力，突破傳統單一病種診療的局限。

2. 動態學習與閉環驗證

構建“數據采集-模型訓練-輔助決策-臨床驗證”的自主進化系統，攻克罕見病樣本稀缺的行業難題。以遺傳性血管性水腫（HAE）為例，確診周期從平均13年縮短至3周，篩查準確率提升至90%以上。

3. 全病程管理創新

首創“事中實時提醒系統”，將漏診率降低33%，臨床診斷一致性提升至92%。MDT多學科協作響應時效壓縮至2小時，覆蓋97%罕見病種。

臨床價值獲權威認可，推動行業生態建設

在“AI與罕見病管理”分論壇中，醫樞科技平臺展示了其與四川省人民醫院AI系統的對比成果：在早篩效率、診斷一致性、多學科協作響應速度等核心指標上，平臺均實現30%以上的提升。北京協和醫院張抒揚院長評價稱：“該平臺通過臨床路徑與AI的深度結合，真正將技術落地到醫生日常工作中，為破解罕見病‘診斷難、管理難’提供了可行方案。”

專家觀點：AI重塑醫療未來

楊正林院士指出：“平臺的突破性不僅在于技術參數，更在于開創了系統性解決方案。通過動態學習與臨床驗證閉環，AI首次真正融入醫生工作流，釋放了醫療資源的‘乘數效應’。我們期待通過技術普惠，讓更多基層醫療機構具備罕見病精準診療能力，助力實現‘健康中國’戰略目標。”