大愛托舉20個小小夢想悉數(shù)成真

5月8日是第32個世界地貧日。5月7日9時許，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院門診樓前廣場，斜飛細(xì)雨織出朦朧雨幕，一眾白衣天使端坐于雨棚下，身穿黃馬甲的志愿者在旁邊穿梭，求診的人群從四面八方趕來。1個小時后，義診現(xiàn)場人流達(dá)到高峰。“一定要做孕檢產(chǎn)檢……”志愿小屋前，白大褂細(xì)細(xì)講述醫(yī)療知識；“基因治療仍在臨床試驗階段……”義診臺邊，專家凝神聆聽、答疑解惑……

這是新快報攜手廣東省地中海貧血防治協(xié)會、廣東公益恤孤助學(xué)促進(jìn)會、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院等機(jī)構(gòu)聯(lián)合舉行的地貧宣傳義診暨2025新快報“許愿瓶行動”圓夢活動。除了義診，一輛自行車、一部學(xué)習(xí)機(jī)、一個電飯煲……20個被小心折入“許愿瓶”的夢想，經(jīng)新快報天天公益報道，被暖流環(huán)擁。

■路人主動采血篩查地貧基因。

■醫(yī)護(hù)人員在為一名小朋友進(jìn)行檢測。

關(guān)愛之光

十余年“許愿瓶行動”為四百余地貧孩子圓夢

“新快報關(guān)注我很多年了，這份暖意我一直記在心里。”已連續(xù)多年參加“許愿瓶行動”的蔚妍，是今年“許愿瓶行動”的13號“瓶主”。她昨天6時就從廣州增城出發(fā)，搭乘公交車和地鐵，花了兩個小時才趕到現(xiàn)場。“愛心人士去年幫我實現(xiàn)擁有烤箱的愿望，我才有機(jī)會給家人做甜點。”蔚妍戴著超大口罩，但提到心心念念的“許愿瓶”，隔著口罩也能感受到她此刻的笑容。

“蔚妍是我們地貧防治協(xié)會從小看到大的孩子，在她的童年時期，移植技術(shù)未成熟，家里不敢冒險治療；到技術(shù)成熟，孩子的年齡和身體情況卻不符合手術(shù)指標(biāo)，只能保守治療。”廣東省地中海貧血防治協(xié)會理事、廣東省地中海貧血志愿者服務(wù)總隊隊長何淑娟是蔚妍的“半個媽媽”，她心疼地牽起蔚妍的手，囑咐她不能做過多消耗體力的事兒。

這些年，由于受到病痛的折磨，蔚妍已經(jīng)很少出門。她告訴新快報記者，雖“蝸居”在家，但仍時刻感受到源自社會的大愛。“缺血的時候，總會有叔叔阿姨為我獻(xiàn)血；排鐵治療中，也有可能遇到愛心企業(yè)贈藥；還有新快報的‘許愿瓶行動’，幫我這個最大年齡的‘瓶主’一次次實現(xiàn)愿望。”她動情地說，每一件禮物都是情深義重，讓自己知道哪怕身處逆境，也要好好生活。

10號“小瓶主”昊陽正在江西老家與慢性肺排異抗?fàn)帯！爸x謝阿姨送我變形金剛！”電話那端奶聲奶氣的感謝聲才落，媽媽郭景便發(fā)來信息：“新快報和恤孤助學(xué)會幫昊陽籌措了治療費，這次不要破費，買個最便宜的就好。”

自2012年新快報“許愿瓶行動”首發(fā)，我們已為400多名地貧孩子圓夢，讓那些曾被病痛揉皺的童年，在社會各界的關(guān)愛下舒展成長。今年，與蔚妍一道許下心愿的20名地貧患兒也悉數(shù)圓夢。

知識之光

學(xué)習(xí)防治地貧知識 12位市民主動留“血”防“貧”

地中海貧血是一種隱性基因遺傳病。權(quán)威統(tǒng)計顯示，目前全世界有3.5億名地貧基因攜帶者。我國主要以南方地區(qū)多見，其中廣西、廣東和海南攜帶率最高。

■專家在講解有關(guān)地貧的知識。

在現(xiàn)場的健康大講堂，南方醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師劉璇向市民普及有關(guān)地貧基因攜帶、傳播，重型地貧發(fā)生機(jī)制等知識，吸引路過的市民圍觀，有的患者家屬還帶著筆記本認(rèn)真記錄。“重型地貧患者因為溶血性貧血，需要定期輸血，他們?nèi)粘Ｐ枰a(bǔ)鐵嗎？”授課完畢，劉璇現(xiàn)場提問，帶著兩名孩子認(rèn)真聽講座的周先生立即舉手回應(yīng)：“不用補(bǔ)血，他們?nèi)粘Ｒ斞喾锤枰盆F。”

新快報記者了解到，周先生來自惠州博羅，當(dāng)天5時，他就帶著妻子、妹妹以及一雙兒女從家里出發(fā)。“兒子小益3歲，出生剛滿百日就確診患了重型地中海貧血，1歲開始每月輸血。”周先生說，他在劉璇的講座中了解到一組觸目驚心的數(shù)據(jù)：傳統(tǒng)治療（輸血+排鐵）治療費用高昂，按照患者生存到40歲計，所需治療費用為600萬元以上，另需要消耗80萬毫升的血。無論對家庭還是社會而言，都是很大的壓力。

聽完講座，周先生迫不及待地來到義診區(qū)，向坐診的南方醫(yī)院兒科主任醫(yī)師馮曉勤咨詢關(guān)于造血干細(xì)胞移植的問題。馮曉勤耐心地解答，周先生和妻子加入了醫(yī)院成立的患友群。“今天收獲太大了，孩子生病3年，我們第一次找到了‘組織’。”周先生說。

新快報記者看到，義診現(xiàn)場不僅有地貧治療領(lǐng)域的頂級專家坐診答疑解難，還有免費基因配型檢測、免費地貧基因檢測、基因檢測解讀等一大波福利。“我們收集到12位市民的血液樣本，他們從未檢查過自己是否攜帶地貧基因。”廣東省地貧防治協(xié)會會長、南方醫(yī)院兒科主任醫(yī)師吳學(xué)東指出，在婚前、孕前、產(chǎn)前了解清楚自己和伴侶是否攜帶地貧基因，對阻斷重型地貧發(fā)生和地貧基因傳遞，均有著重要幫助。

志愿之光

防治地貧志愿宣傳隊伍中多了很多新面孔

防控地貧，志愿者的日常宣傳和醫(yī)學(xué)專家的“一線奮戰(zhàn)”同樣重要。雨幕中，很多“受助者”變成“助人者”，從“圈外人”變成“宣傳員”。

■南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員、參加此次活動的志愿者們合影。

新快報記者觀察到，負(fù)責(zé)在現(xiàn)場搬物資、派傳單、講解地貧防控知識的“黃馬甲”中，除了重型地貧患者的家長，還多了一群“圈外人”。“從去年開始，我們的志愿宣傳隊伍中就多了‘番禺好人’‘紅棉老兵’這些‘圈外人’，還有‘脫貧’患者的家人。有了他們助力，地貧防控知識可以更廣泛普及開去。”何淑娟告訴新快報記者。

78歲的“番禺好人”凌順珍退休前是何賢紀(jì)念醫(yī)院的助產(chǎn)士，她說：“我在助產(chǎn)崗位上目睹過重型地貧寶寶降生，非常明白這個群體面對的苦難。退休之后，我致力于助殘、助醫(yī)。地貧是能夠防范的基因遺傳疾病，我們做好日常科普和宣傳，就能在地貧基因前筑起防線，阻擋疾病。”

凌順珍手上的傳單并非每一張都能順利派出，有人拒接、有人接完資料匆匆走開，亦有人愿意停下腳步聽她講解。“只要市民不嫌我啰嗦，我愿意細(xì)細(xì)講每個防控重點。”老人笑容燦爛地說。

“以身說法”是地貧家長們的宣傳妙招。49歲的何翠娟和45歲的秦少冰在現(xiàn)場為病友們鼓勁兒。“我兒子已經(jīng)20多歲了，治愈了疾病，重啟了人生。”何翠娟說，兒子成年后，她一直帶著他做志愿者，她“曬”出一張記者熟悉的照片：“今年春節(jié)前，我兒子還參加了新快報的愛心團(tuán)年飯志愿活動，搬物資、帶賓客這些工作，他都很積極地做。”

秦少冰的孩子阿標(biāo)“脫貧”后的人生更精彩。新快報記者了解到，阿標(biāo)已經(jīng)考上上海財經(jīng)大學(xué)的博士生。“我們這次來參加志愿服務(wù)，是希望用自己的經(jīng)歷鼓勵正在遭受重型地貧侵害的患兒家庭。孩子還小，有著無限可能。希望家長勇敢嘗試科學(xué)療法，也希望未來有更多孩子擺脫病魔，開辟新生。”秦少冰說。

除了移植，還有哪些療法可助“貧友”破局？

專家解惑：新療法有進(jìn)展 新指南已出臺

“我女兒已經(jīng)14歲，過去她與爸爸、姐姐和弟弟都做過配型，配不上。現(xiàn)在只好繼續(xù)維持傳統(tǒng)的輸血和排鐵治療。每當(dāng)血液供給緊張，我們的心里就‘好怕怕’。”圍繞在義診專家身邊的患兒家長阿歡，表達(dá)了大齡重型地貧患者群體的集體困惑：錯過移植，還有哪些療法可以提高“貧友”們的生存質(zhì)量？

為此，馮曉勤、吳學(xué)東等專家分享了重型地貧治療的前沿技術(shù)和最新動態(tài)。新快報記者了解到，備受關(guān)注的新療法——“編輯基因”治療一期臨床試驗順利結(jié)束，二期臨床研究正在開啟新篇；傳統(tǒng)療法中，祛鐵治療和輸血規(guī)范治療接踵出臺“中國版”規(guī)范指南，旨在為基層醫(yī)生和基礎(chǔ)醫(yī)療機(jī)構(gòu)帶去專業(yè)指引，為患者“全療程”護(hù)航。

保守治療“中國版指南”正陸續(xù)出臺

阿歡告訴新快報記者，她的女兒沒有找到匹配的造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)者，只能終身輸血。除了用血緊張時承受的壓力，地貧患兒還要面對長期輸血將引起臟器鐵沉積的嚴(yán)重后果。實際上，這些年阿歡不敢懈怠，在照護(hù)女兒的過程中嚴(yán)格地為她排鐵、輸血、復(fù)查檢測鐵元素過載的動態(tài)。但是，她仍然對保守治療中的規(guī)范輸血、排鐵有著“十萬個為什么”。

“關(guān)于保守治療的規(guī)范化，‘中國版’的相關(guān)指南正在陸續(xù)出臺。今年4月10日，《中國地中海貧血祛鐵治療指南（2025年）》在《中國當(dāng)代兒科雜志》正式發(fā)布。”吳學(xué)東稱，該祛鐵治療指南出臺前，我國尚缺乏專門針對祛鐵治療的詳細(xì)指南或共識。“中國婦幼保健協(xié)會地中海貧血防治專業(yè)委員會、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會血液學(xué)組、全國地中海貧血防控協(xié)作網(wǎng)及《中國當(dāng)代兒科雜志》編輯委員會聯(lián)合制定了這部指南，南方醫(yī)院兒科專家也參與了制定”。

吳學(xué)東介紹，這部指南對臨床祛鐵問題進(jìn)行了歸納，不僅能為患兒家庭提供參考，更大的意義在于為基層醫(yī)務(wù)人員提供明確的操作指引。與此同時，另一部關(guān)于規(guī)范輸血治療的指南也將在南方醫(yī)院進(jìn)入最后定稿討論，有望于5月內(nèi)面世。“患者的全療程治療質(zhì)量將進(jìn)一步規(guī)范和提升。”他說。

我國基因療法已完成第一期臨床研究

阿歡表示，之所以關(guān)注保守治療，是有更深遠(yuǎn)的考慮：“我們在關(guān)注最新的‘基因療法’，秉持‘等待機(jī)會’的信念堅持保守治療。”

阿歡所稱的“基因治療”是指基因編輯治療。馮曉勤是南方醫(yī)院參與基因治療研究的專家，她介紹：“基因治療對患者的造血干細(xì)胞進(jìn)行基因修飾，將經(jīng)修飾后的造血干細(xì)胞回輸?shù)交颊唧w內(nèi)，通過自我更新和分化重建修飾細(xì)胞群體，可使紅細(xì)胞恢復(fù)正常生理功能，從而緩解輸血依賴型重型地貧患者的貧血癥狀。”

資料顯示，自2019年5月以來，地貧基因治療藥品在歐洲率先上市。在我國，這方面的技術(shù)逐步通過醫(yī)療機(jī)構(gòu)走進(jìn)臨床研究階段。

在廣東，南方醫(yī)院兒科、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院各有一例兒童患者成功入選相關(guān)基因治療臨床試驗治療，都已經(jīng)擺脫了輸血，不再需要服用排鐵藥物。隨后，該技術(shù)在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、廣州市第一人民醫(yī)院等醫(yī)院相繼開設(shè)臨床試驗點，目前已有20多歲的年輕患者通過基因治療“重生”。正因出現(xiàn)成人成功治療案例，像阿歡一樣的大齡重型地貧患者家屬都關(guān)注著基因治療技術(shù)的發(fā)展。

新快報記者了解到，至2024年底為止，南方醫(yī)院參加的一項全國多中心重型地貧基因治療完成了第一期臨床研究，但是，該項治療在符合條件納入治療的患者人數(shù)并不多。

馮曉勤說，第一期臨床試驗主旨是驗證基因編輯藥物的安全性，雖有零星失敗案例，但就目前觀察，未見副作用發(fā)生。接下來，全國第二期臨床研究已經(jīng)開始，本次計劃有30名3歲至35歲的重型地貧患者入組。以南方醫(yī)院為例，有2名患兒成功入組，年齡段在7歲至12歲之間。二期的臨床試驗?zāi)繕?biāo)是，在藥物安全性證實的基礎(chǔ)上，重點考察基因治療藥物的療效。

移植、基因療法選哪個？專家給出建議

“我們做移植好，還是等待基因治療面世再治療比較好呢？”與專家交流時，不少重型地貧患兒的家長表達(dá)出這樣的疑問。

對此，馮曉勤解釋：“有條件做移植的可以做移植。基因治療目前存在不確定因素。比如，用于基因編輯的藥物何時能獲批上市？臨床試驗何時結(jié)束？另外基因治療的開展時間尚短，經(jīng)過修飾的基因能在體內(nèi)停留多久？是否真正沒有副作用？這些都需要經(jīng)過長時間驗證才能統(tǒng)計出詳實數(shù)據(jù)。此外，基因治療的價格，若沒有臨床試驗的補(bǔ)貼，將比移植更加昂貴。”

馮曉勤指出，造血干細(xì)胞移植從上世紀(jì)90年代開展至今，已經(jīng)過了30多年考驗，證實有不少患者成功闖過排異關(guān)和感染關(guān)后，能夠長期存活，而且患兒10歲前是移植黃金時期，這是不容忽視的考慮因素。不過，如果在一期臨床中基因治療失敗，患者仍能繼續(xù)嘗試移植“脫貧”。

對于配型失敗、期待基因治療的患者，馮曉勤亦真誠支招：“重型地貧治療不僅是為了讓患者‘活著’，還要‘活得好’。由于造血系統(tǒng)異常會影響到身體發(fā)育，處于青春期的男生和女生都莫忘做好內(nèi)分泌治療，及時補(bǔ)給生長發(fā)育所需的內(nèi)分泌元素，如性激素。醫(yī)療技術(shù)日新月異，患者朋友一定要護(hù)理好自己，‘留得青山在，不怕沒柴燒’。”

■專題統(tǒng)籌：新快報記者 潘芝珍

■專題采寫：新快報記者 李斯璐 潘芝珍

■專題攝影：新快報記者 鄧迪