地中海貧血（簡稱地貧）是一種具有地域特征的遺傳性血液疾病，全球每年新增重型地貧患兒約10萬人。

中國南方地區作為地貧高發區，僅兩廣地區的地貧基因攜帶率就高達20%，這意味著每五個人中就有一位攜帶者。面對這場隱匿的基因風暴，科學認知與精準防控成為守護生命的關鍵防線。益陽市中心醫院今天就帶大家來了解地中海貧血的發病機制與防控措施。

基因密碼中的隱形威脅

地貧的發病機制源于血紅蛋白合成基因的先天性缺陷。當父母雙方均為同型地貧基因攜帶者時，子女有25%的概率成為重型地貧患者。

這種基因缺陷導致紅細胞壽命縮短至正常細胞的1/3，患者需要終身輸血維持生命。根據基因缺陷類型，地貧分為α型和β型，其中重型β地貧患兒多在出生后半年出現進行性貧血，需每月輸血治療。

我國地貧高發省份呈現明顯地域聚集性，廣東、廣西的基因攜帶率分別達到16.8%和24.5%，海南、福建、湖南、四川、云南等省份同樣面臨嚴峻挑戰。這些地區世代通婚的傳統習俗，使得致病基因在人群中持續累積，形成特殊的“基因池”現象。

三級防控構筑生命防線

地貧防控體系猶如精密的三維網絡。婚前篩查是第一道關口，通過血常規和血紅蛋白電泳可發現90%以上的攜帶者。

在廣東順德，通過全面推行婚育指導，重型地貧患兒出生率已下降98%。產前診斷技術更是為高風險家庭帶來曙光，絨毛取樣、羊水穿刺等產前診斷技術的準確率達99%，讓家庭在孕早期就能做出科學抉擇。

新生兒篩查是最后的保護屏障。在廣西實施的“地貧防治攻堅計劃”中，所有新生兒在出生48小時內接受血紅蛋白檢測，通過早發現早干預，有效避免了重型地貧導致的生長發育障礙。這三道防線環環相扣，構建起守護新生命的銅墻鐵壁。

科技照亮治愈之路

當前地貧治療已形成完整體系：規律輸血配合去鐵治療可維持患者生存，造血干細胞移植為部分患者帶來治愈希望。

深圳市兒童醫院開展的半相合移植技術，使配型成功率提升至100%，5年生存率達到85%。基因治療領域更取得突破性進展，2024年我國自主研發的基因編輯療法完成臨床試驗，為地貧患者帶來永久治愈的可能。

社會支持體系的完善同樣關鍵。國家已將地貧納入大病醫保，部分地區實現治療費用全免。“地貧之家”等公益組織構建起醫患互助網絡，心理輔導、病友交流等服務幫助患者重建生活信心。在廣州，志愿者組建的“移動血庫”為地貧患兒建立起應急輸血保障機制。

參考文獻

1.《中國地中海貧血防治藍皮書（2023）》

2.《血紅蛋白病診斷與治療指南（2022年版）》

3.《Global Epidemiology of Thalassemia》(WHO)

4.《地中海貧血預防控制技術指南》

5.《深圳市兒童醫院造血干細胞移植臨床數據年報（2023）》

湖南醫聊特約作者：益陽市中心醫院 曹衛

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