廣東
單基因疾病治療難度大，治療費用高昂，后續護理耗時耗力，讓眾多有單基因病患兒的家庭深陷痛苦泥沼。多了解疾病是預防關鍵，其中sma基因攜帶率高嗎?答案是相當高!
一、癥狀表現
sma患兒的遭遇令人揪心。他們常常會出現肌肉無力、運動發育遲緩等癥狀，病情嚴重的，甚至連獨立坐立、行走都做不到，生活完全無法自理。而且，約80%的sma患兒會在4歲前夭折，致死率超高。更可怕的是，sma作為單基因疾病，生育發病患兒的父母自身攜帶致病基因，卻不會發病。所以，準備生育的夫妻一定要關注sma基因單基因病的攜帶情況，及時進行篩查。
高通量測序技術下的香港中環專科提供的blessgd寶兒安，為sma篩查提供了高效的解決方案。它一次就能篩查包括sma脊髓性肌肉萎縮癥、苯丙酮尿癥、努南綜合癥等66種常見單基因遺傳病，用較低的成本實現了更高的篩查效率。
二、具體數據
sma基因攜帶率高嗎?在我國，sma基因攜帶率處于較高水平，大概每40到50個孕婦中，就有一名是攜帶者。這也就意味著，在我們身邊那些看似平常的孕婦群體里，其實隱藏著大量攜帶sma致病基因的個體。sma屬于常染色體隱性遺傳病，要是夫妻雙方都是攜帶者，每次懷孕，生育sma患兒的概率就會高達25%。
sma雖然被歸類為罕見病，但實際上并不罕見，sma基因攜帶率高嗎?致病基因攜帶率高達1/50至1/40。重視sma基因篩查早預防，在中環專科，準父母們可以體驗blessgd寶兒安等多病種一次檢測的便捷方式，大大節省了篩查時間和精力，現在只需登錄官網，與檢測染色體異常的敏兒安T21一并預約，還能享受立減費用的優惠。早在產前完成先天缺陷的篩查，能在更短時間內了解胎兒的健康狀況，提前做好應對準備。
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