2025年廣東省住院醫(yī)師規(guī)范化培訓醫(yī)學遺傳科臨床實踐能力結業(yè)考核圓滿完成

深耕育英才 考核促發(fā)展

2025年度廣東省住院醫(yī)師規(guī)范化培訓醫(yī)學遺傳科臨床實踐能力結業(yè)考核工作于2025年5月29日順利圓滿完成。

本次考核是本院作為廣東省住培醫(yī)學遺傳科專業(yè)專指委牽頭單位后首年主辦的結業(yè)考核，也是連續(xù)第八年組織全省醫(yī)學遺傳科專業(yè)的臨床臨床實踐能力結業(yè)考核工作。在科教科監(jiān)督指導下，基地主任吳菁主任統(tǒng)籌安排各項工作，聯(lián)合全省其他單位的醫(yī)學遺傳科專業(yè)基地，嚴格遵守保密制度，確保考核環(huán)境符合標準，考核工作順利開展。

在本次考核中，包括本院和外院專家組成的考官團隊、輔助考務人員以及SP（標準化病人）共計20人。考官團隊包括來自廣東省婦幼保健院的吳菁主任、盧建主任、朱娟主任、何薇主任，廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心的潘敏主任、李秀珍主任，南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院的賈蓓主任、劉思平主任共8名專家，由吳菁主任擔任主考官。

考核現(xiàn)場

本次考核沿用醫(yī)學遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓結業(yè)實踐技能考核標準方案（2022版），分為臨床常規(guī)輔助檢查結果判讀、細胞遺傳學檢測（結果判讀+遺傳咨詢）、分子遺傳學檢測（結果判讀+遺傳咨詢）、接診病人和臨床思維考察及基本技能操作六大站內容。每一站由兩名來自不同單位的考官共同打分，兩名SP也經(jīng)過統(tǒng)一培訓，考核公平公正。

考站亮點

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為了使考核過程更貼合臨床實際場景，除了在問診環(huán)節(jié)設置SP外，本次考核利用技能中心的高清平板顯示考題，提高影像學考題的清晰度，助力考生解答。在第六站穿刺術考核過程中，采用高度仿真的羊膜腔穿刺術專用模型，和配備超聲引導員，能更好地反映考生的日常學習效果。

歷年回顧

2024年

技能中心

2023年

技能中心

2022年

技能中心

2021年

技能中心

2020年

技能中心

2019年

技能中心

2018年

技能中心

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專業(yè)基地簡介

廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳科專業(yè)基地為全國首批醫(yī)學遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓專業(yè)基地之一，所依托的醫(yī)學遺傳中心是首批衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術及師資培訓基地，全國出生缺陷防治人才培訓項目培訓基地、廣東省出生缺陷防控人才培訓基地、廣東省產(chǎn)前診斷專項技術指導中心、廣東省出生缺陷防治管理中心、廣東省出生缺陷綜合干預中心、廣東省地中海貧血診斷中心、廣東省產(chǎn)前篩查與診斷工程技術研究中心、廣東省轉化醫(yī)學創(chuàng)新平臺（遺傳性疾病）、衛(wèi)生部產(chǎn)前篩查與診斷質量控制中心、廣東省婦幼安康工程產(chǎn)前診斷技術指導中心、中國疾病預防控制中心婦幼保健中心產(chǎn)前診斷重點專科。同時，也是華南四省嬰幼兒HIV早期診斷區(qū)域中心實驗室、廣東省婦幼代謝與遺傳病重點實驗室、廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷重點實驗室，雙胎妊娠-胎兒鏡應用中心，首批國家胎兒心臟病母胎醫(yī)學一體化管理特色建設單位。此外，我中心也是暨南大學婦產(chǎn)科學的博士學位培養(yǎng)點，廣州醫(yī)科大學婦產(chǎn)科學、醫(yī)學遺傳學的碩士學位培養(yǎng)點。

團隊成員組成

醫(yī)學遺傳中心擁有一支優(yōu)秀的醫(yī)學遺傳專業(yè)團隊，現(xiàn)有工作人員112人，省醫(yī)學領軍人才1人，醫(yī)學杰出青年人1人，博士后合作導師1人，博士生導師1人，碩士生導師13人，博士16人，碩士50人。擁有一批能承擔臨床遺傳咨詢、遺傳檢測、超聲檢查的復合型人才。作為醫(yī)學遺傳科基地，目前有基地主任1名，教學主任1名，教學秘書1名，教學小組成員7名，教輔7名，師資32名。

技術能力展示

醫(yī)學遺傳中心設有遺傳咨詢門診、胎兒超聲異常專科門診、雙胎/多胎妊娠專科門診、胎兒宮內治療門診、胎兒醫(yī)學多學科診療、遺傳病專科診療門診、宮內感染門診、不良孕產(chǎn)史門診等。開展介入性產(chǎn)前診斷、胎兒鏡、選擇性射頻消融減胎術、KCl選擇性減胎術、胎兒宮內輸血、胎兒體腔-羊膜腔分流、羊水置換（羊水減量、羊水灌注）等多種技術。接受全國各地，甚至遠至新疆地區(qū)的復雜疑難罕見病患轉診，臨床病例資源豐富，年接診各類遺傳咨詢超過10萬人次，年完成胎兒診斷超過1萬人次。各類胎兒遺傳病診斷病例數(shù)位居國內第一。針對胎兒遺傳病設置的疾病診治專科最為齊全，采取多學科診療的模式為復雜、疑難病例提供全面、系統(tǒng)的診療，年均多學科會診案例超過300例，年均宮內治療手術350余例，年均名醫(yī)工作室疑難病評估320余例。實驗室分為細胞遺傳、生化免疫、分子遺傳、分子微生物專業(yè)實驗室，涵蓋了各種先進實驗技術，包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT）、染色體微陣列分析（CMA）、低深度全基因組測序技術（CNV-seq）、全外顯子測序技術（WES）、罕見單基因病檢測、多重連接依賴式探針擴增（MLPA）、地中海貧血（產(chǎn)前）基因檢測、胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）、定量熒光PCR技術（QF-PCR）、染色體核型分析、FISH技術、唐氏綜合征血清學篩查、地中海貧血篩查、TORCH篩查、G6PD篩查、流式細胞術檢測等70多項檢測項目，年檢測標本量約80萬例。已在全省建立完善產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡，覆蓋130多家醫(yī)院。每年轉運患者5萬余人次，轉運標本約50萬份。臨床業(yè)務輻射省外，近至周邊省份如廣西、江西、湖南，遠至新疆、貴州、以及遼寧等地均有疑難復雜病例患者轉診。

教學資源

豐富

專業(yè)教學資源豐富多樣，醫(yī)學遺傳中心具有獨立教學區(qū)域、教學硬件資源、模擬教學設備等，臨床輪轉科室示教室配備率達100%。在全院教學設施平臺支持下，我中心充分利用孕婦超聲檢查模型、超聲引導下羊膜囊穿刺模型、細胞有絲分裂醫(yī)學模型、雙胎妊娠模型等專科教具進行模擬教學。尤其是高仿真的超聲引導下羊膜囊穿刺模型，為住院醫(yī)師提供接近實際操作的超聲引導穿刺針走行與針感。

醫(yī)學遺傳學的交叉性、綜合性、前沿性和適應性，畢業(yè)的住培醫(yī)師專業(yè)能力全面，廣受各大產(chǎn)前診斷機構、醫(yī)療機構歡迎。隨著人們對健康意識的提高和對遺傳性疾病的認識加深，醫(yī)學遺傳科的社會需求也在不斷增加，國家對醫(yī)學遺傳學科的發(fā)展亦給予了高度重視和支持，特別是在出生缺陷防控、遺傳病篩查和診斷等方面。蓬勃發(fā)展中的醫(yī)學遺傳科，歡迎你們的加入！

撰稿丨倫妙栩 主管技師

排版丨倫妙栩 主管技師

審核丨杜麗 主任醫(yī)師