日前，一名患者右眼呈“駝峰樣”隆起、“瀑布樣”反射的病灶，讓見慣疑難復雜眼病的首診醫生備感“奇異”。經成都愛迪眼科醫院眼底病專家張軍軍教授團隊反復診斷并查閱大量文獻，最終確診其為極為罕見的先天性單純視網膜色素上皮錯構瘤。截至目前，國內僅發現一例！最近一期北大核心期刊《中華眼底病雜志》刊發了該罕見眼病病案報告。

罕見！患者視網膜上長出一對“駝峰”

據愛迪眼科眼底病專科主任劉華教授介紹，該患者因右眼視物不清長達一年后到愛迪眼科求醫。經檢查發現，其右眼存在邊界清晰、以黑色為主的圓形病灶，且病灶周圍視網膜血管形態正常。

隨后經眼底自身熒光檢查（AF）、光相干斷層掃描（OCT）、血管成像（OCTA）和熒光素眼底血管造影（FFA）等各類眼科影像學及電生理檢查，對其病灶進行深入分析，結果顯示，患者病灶附近視網膜呈放射狀皺褶，宛如“駝峰樣”隆起，而血管結構清晰；病灶無色素區可見由淺至深呈逐漸減弱“瀑布樣”反射。

首診醫生從未見過如此眼病癥狀，一時無法判斷患者病情，于是隨即向業務院長張軍軍教授報告并請教。

確診！罕見眼腫瘤國內尚無報告

據了解，張軍軍教授是國內眼底病權威專家，曾在美國耶魯大學眼科中心進行視網膜疾病的博士后研究，并在美國托馬斯杰弗大學VILLS眼科醫院研修眼部腫瘤。接到首診醫生報告后，張軍軍教授對檢查報告進行反復甄別，敏銳地意識到這可能不是一起普通病例，隨即組織研究團隊反復診斷，并查閱大量文獻，最終確診其為罕見的先天性單純視網膜色素上皮錯構瘤。

“該病十分罕見！”據張軍軍教授介紹，先天性單純視網膜色素上皮錯構瘤是一種罕見的良性腫瘤，不僅國內眼科界尚無報告，就連國際眼科學術界也鮮有報道。該病雖然位于黃斑區，但極少出現并發癥，對視功能的影響相對較小。因其極少出現并發癥，所以臨床也容易被漏診。

意義！該病例研究是一份寶貴的診療指南

據了解，該病案報告中的患者于確診6個月后再次復查，其眼底病灶并無變化，眼內指標穩定。這期間，以愛迪眼科業務院長張軍軍教授領銜，以劉華教授、周波教授為班底的研究團隊對其進行了長期跟蹤，并形成論文，詳述了罕見先天性單純視網膜色素上皮錯構瘤的臨床特征和多模式影像學表現。

案例發表在最近一期的北大核心期刊《中華眼底病雜志》后，在學術界引起強烈反響。“該病例的研究結果對眼科醫生來說無疑是一份寶貴的診療指南！”業界權威專家評價說，在醫學診斷中，耐心和科學工具的結合顯得尤為重要。

成都愛迪眼科醫院院長胡玉章教授表示，該罕見病被發現乃至準確診斷，首先得益于首診醫生的耐心和細致，再加上多種先進影像學檢查的結合，以及愛迪眼科強大的臨床科研能力，才可能揭開它罕見的“神秘面紗”。

文/圖 丁浩然