第五指綜合征（Coffin-Siris綜合征）

果果，一個出生時就被命運賦予了特殊使命的孩子。她的到來，不僅改變了父親陳利偉的生活軌跡，也讓這個家庭在艱難中找到了新的方向。果果患有“第五指綜合癥（Coffin-Siris綜合征）”，這是一種罕見的顯性遺傳性疾病，大多數患者是新發突變引起，發病率不詳，從2018年到現在陳利偉也僅僅找到了344個患者家庭，他估計全國可能有上千位患者。

這種疾病表現為發育遲緩，影響呼吸系統、骨骼、神經系統等，目前尚無特效治療方法，只能通過對癥治療來緩解癥狀。2025年國際罕見病日期間，壹基金海洋天堂計劃項目伙伴-蔻德罕見病中心旗下媒體品牌“罕見病信息網”對陳利偉進行了采訪。從一位患者父親，到成立了患者組織，他在一步步地讓罕見被看見。以下是陳利偉的自述：

初步診斷

“2018年2月1日凌晨1點半，我的女兒果果來到了這個世界。然而，她的出生并沒有帶來預期的喜悅。剛出生時，醫生發現她的哭聲異常，懷疑吸入了羊水，建議立即轉院。本以為是一次常規的治療，卻在住院十多天后被醫生告知“孩子恢復不是特別好，建議到北京看看。”

果果剛出生就開始住院

從縣級醫院到北京的各大兒童醫院，我帶著果果輾轉于各個醫院之間，經歷了無數次的檢查與治療，光門診就跑了20多趟。然而，果果的病情始終沒有得到明確的診斷。

直到果果十個月大時，北京大學第一醫院小兒神經內科的王靜敏醫生看到孩子特殊面容，給我們做了全外顯子檢測。等了一個月，結果出來了，確診果果罹患第五指綜合癥（Coffin-Siris綜合征）。

確診完那一刻，我反而心里特別坦然，因為我終于知道我孩子是因為什么原因了。盡管這意味著果果將面臨終身的挑戰，但至少，我不再迷茫。

也是從那一天開始，我開始對“第五指綜合癥”越來越熟悉。“第五指綜合癥”（Coffin-Siris綜合征）是一種罕見的顯性遺傳性疾病，大多數患者是新發突變引起，發病率不詳，目前我們已經找到了344個患者家庭，估計全國可能有上千位患者。這種疾病會影響孩子的身體發育、智力、語言和運動能力，目前尚無特效治療方法，只能通過對癥治療來緩解癥狀。

創建病友群

當然，一開始確診的時候，我對這個病一點也不了解。于是開始上網搜索，卻發現國內關于這種罕見病的資料寥寥無幾。甚至醫生們對這種病也知之甚少，大夫說這屬于罕見病，醫生也沒遇到過，不知道要怎么辦，只能對癥治療。

在互聯網上的搜索，讓我越發孤獨。

我想知道果果5歲是什么樣？10歲是什么樣？20歲時又是什么樣？我想知道和果果一樣病癥的孩子們，他們用了什么樣的方法，去了哪些醫院......于是，我決定建立一個病友社群，把面臨同樣無助與困惑的家庭聯系起來，抱團取暖，從自助走向互助。

從最初的三五個人，到如今的300多人，社群一步步發展起來。我每天都會在群里與家長們交流，分享果果的成長點滴，解答其他家長的疑問。每當有新成員加入，我都會耐心地了解孩子的情況，并記錄下來。

大齡患者的生存狀況良好，我了解到有2位女士患者，都結婚生子了。其中一個孩子遺傳了媽媽的這個變異位點，成為了患者。還有一個通過三代試管生下了健康的孩子，阻斷了疾病遺傳。這些信息讓我看到了希望。

果果一天天長大

設定目標

為了讓病友群發揮更大的作用，我給病友社群的發展定了兩個目標。

第一個是宣傳。我去過很多醫院，和很多醫生聊過，發現很多醫生甚至都沒有聽說過第五指綜合癥。如果連醫生都不知道這個病，談何研究呢？研究是第二位的，首先要讓大家知道這個病的存在，了解這個病的群體有多大，對生活有什么影響，才可能有人去研究。

我希望通過病友社群做更多的宣傳，讓更多的醫生、醫院和社會大眾了解第五指綜合癥，從而為未來的研究鋪平道路；讓社會更多地關注罕見病患者及其家庭，提供更多的醫療資源和社會支持。

罕見病并不罕見，只是被忽視了。我們需要更多的理解和幫助，而不是歧視和偏見。就像電影《哪吒2》里申公豹說：很多時候，成見是一座大山，很難被改變。但是只要有人去移開這座山，時間又算得了什么呢。

第二個目標是建立一個詳細的數據庫。孩子剛確診時，家長手里的資料是最齊全的，但過了三年、五年，很多資料可能就找不到了。如果我們現在不把這些信息記錄下來，未來醫生和研究人員就沒有一手資料可以參考。

我希望建立一個病友登記系統，記錄每個孩子的病情、癥狀、治療經歷等信息。這些數據能夠為醫生和研究人員提供病人的一手資料，可以有效縮短研究人員調研的時間。然而，這項工作并不容易，不僅需要資金支持，還需要人力和技術的投入。

說實話，這個目標我一個人很難完成。可是這些年，我的最大感悟就是：我們不能等，也不能靠。很多事情就得我們先去邁出第一步，把希望攥到自己手里邊。

在困境中找到前行的力量

第五指綜合癥與其他罕見病不同，它是一種累及全身的疾病，不僅影響身高、體重，還影響智力、運動和語言能力。這種復雜性使得研究和治療更加困難。每每看到幾乎崩潰的爸爸媽媽，我也會回想起自己當時抑郁的狀態。

我常常想，我們每個人從出生的那一天起，就注定了未來的某一天會離開這個世界。死亡是每個人都無法避免的，但我們并沒有因為這件事而抱怨，也沒有因此放棄努力和生活。我們不能因為知道自己終有一天會離開，就放棄當下的生活。

所以不要再抱怨“為什么是我？為什么我的孩子會得這種病？”事實上，生活并不是我們能夠完全掌控的。我們需要學會接受，學會在困境中找到前行的力量。

帶果果坐高鐵

作為罕見病孩子的家長，確實不容易，我們要允許自己有情緒，但一定要及時走出來。我們無法改變孩子的病情，但我們可以改變自己的心態。要學會接受現實，同時用行動為孩子爭取更多的機會。怨天尤人不會改變現實，只有行動才能帶來希望。所以我希望社群這條路我們可以一起堅持走下去，為我們孩子的未來去找更多的可能性。

這是我最珍貴的“掛件”

今年我的果果已經八歲了，她的語言能力仍然沒有發展，大小便也無法自理，日常生活需要家人的全程照顧。我曾經帶著果果在北京和本地進行康復訓練，但由于家庭的經濟壓力和照顧老人的責任，康復訓練不得不中斷。但是對果果的陪伴，我卻沒有落下任何可能。

我有一個陪伴果果的獨門秘籍：不要強行的想把孩子拉入到我們的世界里面，換個思路融入到孩子的世界中去。就是因為這個秘籍，果果最喜歡的人應該就是我了。果果雖然不會表達對我的愛，但是只要我一出現，她就很喜歡掛在我的身上，我常常對外人炫耀：“這是我最珍貴的掛件。”

在蔻德罕見病中心舉辦的全國患者組織能力建設培訓會上果果陪著我完成了2天的培訓

是果果的存在，讓我學會了如何面對生活的無常，也讓我重新審視了生活的意義。“允許一切發生，改變那些我們可以改變的事情。”這句話成了我生活的座右銘。如果不是果果，我可能永遠不會明白，生活不僅僅是追求成功和完美，而是要學會在平凡中找到幸福。

從果果出生到現在，因為一直奔波于醫院之間，我從未與果果正式拍過照片。今年，我們第一次走進攝影棚，參與了“讓罕見被看見”拍攝活動。

一開始我有點擔心，果果沒有交流能力，是不是會不配合？能不能拍出照片？讓我欣喜的是，拍攝那天，她表現出乎意料地好，也許這就是她對我這個爸爸的獎勵吧。

果果和爸爸的合照

很多人都說果果遇到我，是她的幸運。其實我特別感謝果果，因為“如果不是我的女兒，我不會變成現在的我。” 是她讓我學會了如何做一個更好的父親，也讓我明白了生活的真正意義。她讓我變得更加堅強和包容。我相信，果果的到來是命運最好的安排。

今年我還有一個計劃，我要帶果果外出旅游。如果不能讀萬卷書，那就帶她行萬里路吧。雖然她可能不懂得看風景，也不懂得玩，但我還是想帶她出去轉轉，試一試。也許有一天，你會在某個日出前，看到一位父親帶著猶如掛件一樣粘著爸爸的女兒，兩個人都望向太陽升起的地方，靜靜等待著新的一天的到來。那就是我和我視如珍寶的女兒果果。是的，我們要勇敢地生活下去！

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