在一個看似普通的家庭里，老張一直是大家眼中健康硬朗的代表。然而，一次家族聚會上，他卻突然感到胸口劇痛，被緊急送往醫院后，診斷結果猶如晴天霹靂——急性心肌梗死。這個消息讓整個家族陷入了悲痛和震驚之中。在后續的檢查過程中，醫生發現老張的膽固醇水平高得驚人，進一步深入了解家族病史后，懷疑這可能與一種名為家族性高膽固醇血癥（FH）的遺傳性疾病有關。

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家族性高膽固醇血癥，絕非普通的高膽固醇問題，它是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。其顯著特點是患者體內低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值異常超高。若是同合子患者，LDL膽固醇數值可達正常人的4至6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過700mg/dL，而甘油三酯卻正常。這種疾病具有明顯的家族聚集性，若雙親中有一方患病，后代有50%的幾率遺傳此病。

FH患者的臨床表現豐富多樣。血LDL-C水平增高是最突出的特征，這會促使膽固醇在身體其他組織沉著，進而出現各種癥狀。例如，沉積在肌腱處形成肌腱黃色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多見，這是FH的特有表現；在肘部和膝下易形成結節狀黃色瘤，眼瞼處還可形成扁平狀黃色瘤，且隨著年齡增長，肌腱黃色瘤愈發常見。膽固醇在角膜浸潤會形成角膜弓，純合子患者在10歲以前即可出現，雜合子多在30歲后出現。

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更為嚴重的是，動脈粥樣硬化在FH患者中極為常見。純合子FH患者多在10歲左右就出現冠心病的癥狀和體征，降主動脈、腹主動脈、胸主動脈和肺動脈主干易發生嚴重的動脈粥樣硬化，心瓣膜和心內膜表面也可形成黃色瘤斑塊，往往在30歲以前就可能死于心血管疾病，受體缺乏的純合子預后更差。男性雜合子30至40歲易患冠心病，女性雜合子發病年齡較男性晚10年左右。此外，FH患者還常出現反復性的多關節炎和腱鞘炎，主要累及踝關節、膝關節、腕關節和近端指間關節，且抗炎藥物難以抑制。

令人擔憂的是，許多家族性高膽固醇血癥患者早期毫無癥狀，不少人直到出現嚴重的心血管事件，如心肌梗死、中風等，才驚覺自己患病。就像老張的家族，在他患病之前，大家都未意識到家族中可能潛藏著這樣的健康隱患。由于這種疾病的遺傳性，家族中的其他成員其實也面臨著患病風險。若能及早發現，通過積極的治療手段，如調整生活方式、使用藥物降低膽固醇水平，可顯著延緩疾病進展，降低心血管疾病發生風險。比如，對于FH患者，合理飲食，減少飽和脂肪和膽固醇攝入，增加膳食纖維；適度運動，控制體重；戒煙限酒等生活方式調整至關重要。同時，他汀類等降脂藥物也能有效降低膽固醇水平。但如果任由疾病發展，未經醫治的家族性高膽固醇血癥病人罹患心臟及血管相關疾病的機率，比正常群體高出13倍之多。

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因此，家族性覺醒至關重要。每個家族都應重視家族病史，若家族中有人患有高膽固醇血癥、早發性心血管疾病等，其他成員都應提高警惕。定期進行血脂檢查，尤其是LDL-C水平檢測，以便早期發現家族性高膽固醇血癥。一旦確診，患者及家族成員需積極配合醫生治療，調整生活方式，按時服藥，定期復查。只有這樣，才能打破家族性高膽固醇血癥的“魔咒”，守護家族成員的健康，讓家族不再因這種疾病而陷入悲痛之中。