試遍所有藥物、輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，癲癇仍如影隨形.......這是陳女士過去二十年的生活常態(tài)。直到一次特殊的“基因解碼”，讓她的命運(yùn)齒輪開始逆轉(zhuǎn)。在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院，醫(yī)生通過一項(xiàng)名為“全外顯子組測(cè)序”的技術(shù)，從她的基因密碼中揪出致癇元兇，將原本每隔幾天發(fā)作的“失控人生”按下了暫停鍵。如今，她不僅能幫父母做家務(wù)，還計(jì)劃著去看人生第一場(chǎng)演唱會(huì)。

醫(yī)療團(tuán)隊(duì)開展會(huì)診/圖源 重醫(yī)附二院

去年8月，陳女士被緊急送入醫(yī)院時(shí)，已連續(xù)抽搐72小時(shí)，陷入昏迷。此前，她服用過8種抗癲癇藥物，甚至用上靜脈注射的強(qiáng)力鎮(zhèn)靜劑，但抽搐仍無法遏制。更棘手的是，核磁共振檢查顯示她的大腦結(jié)構(gòu)完好無損，傳統(tǒng)檢查手段無法找到病因。面對(duì)這個(gè)“無解難題”，癲癇中心陳陽美主任團(tuán)隊(duì)決定深入基因?qū)用鎸ふ掖鸢浮ㄟ^全外顯子組測(cè)序技術(shù)，掃描她體內(nèi)2萬多個(gè)基因。

不出所料，檢測(cè)結(jié)果揭曉陳女士的SCN1A基因存在突變。“這個(gè)突變就像電路板上的短路點(diǎn)，讓鈉離子通道異常放電。”主管醫(yī)生彭希解釋，更關(guān)鍵的是團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)她長(zhǎng)期服用的多種藥物正屬于“鈉離子通道阻滯劑”，相當(dāng)于給短路點(diǎn)“火上澆油”。結(jié)合檢測(cè)情況，彭希立即調(diào)整用藥，將8種藥精簡(jiǎn)為2種針對(duì)性藥物。用藥方案改變后，直到最近一次復(fù)查，陳女士已經(jīng)突破八個(gè)半月無發(fā)作史，甚至可以幫助父母做一些力所能及的事情。

“她叫我賢惠姐姐，最近還說病好了要請(qǐng)我喝奶茶。”健康管理師張瑾回憶，陳女士雖然心智稚嫩，卻對(duì)繪畫和音樂格外敏感，她特意帶來彩色鉛筆，陪著畫下心中所想，化作堅(jiān)持康復(fù)的動(dòng)力......目前，該技術(shù)已幫助數(shù)十位“查無病因”的癲癇患者找到治療方向。彭希提醒，癲癇不是“絕癥”，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有很多“武器庫”，絕大部分是可以治愈的。若出現(xiàn)不明原因的抽搐、意識(shí)喪失等癥狀，應(yīng)盡早進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估。

（文/向秋月）