近日，中國農業大學韓振海團隊在Nature Genetics發表了題為Pan-genome analysis reveals the evolution and diversity of Malus的研究論文，基于30份蘋果屬植物高質量基因組，系統解析了蘋果屬數千萬年的演化歷程，并構建首個蘋果屬圖形泛基因組，發布蘋果屬遺傳多樣性全景圖。

Nature Genetics

蘋果屬（Malus）植物倍性復雜，分布橫跨歐亞、美洲等多個地理區域，是研究基因組多倍化與雜交的重要木本植物類群。全基因組加倍（WGD）是推動物種分化的重要動力，然而栽培蘋果（Malus domestica）近期經歷的WGD事件對該屬其他物種的影響尚不明確，種間基因組的進化關系亦有待系統解析。作為重要的溫帶果樹，栽培蘋果的遺傳基礎相對狹窄，主要依賴少數親緣關系密切的品種，導致其在應對環境變化、病蟲害防控等方面面臨嚴峻挑戰。因此，系統挖掘和利用野生蘋果屬植物的基因組資源，對于深入理解該屬植物的進化歷史，解析重要農藝性狀的遺傳基礎，以及培育具有廣泛適應性和抗逆性的優良品種，具有重要科學意義與應用價值。

韓振海團隊測序并組裝了30份蘋果屬植物的高質量基因組，涵蓋20個二倍體和10個多倍體物種，代表關鍵的系統發育分支和地理分布區域。通過系統發生基因組學與進化生物學分析，構建了蘋果屬物種系統發育關系和基因組進化模型。研究表明，蘋果屬可劃分為七支系統發育類群，其起源可追溯至約5600萬年前的亞洲地區。蘋果屬經歷的蘋果族（Maleae）早期WGD事件所產生的大量重復基因在后續的物種分化中被差異性地保留，影響基因組結構與功能的演變。基于系統發育基因組學的蘋果屬泛基因組研究進一步揭示，蘋果屬內部曾發生的一次古雜交事件影響到包括多個多倍體分支在內的多數蘋果屬物種，伴隨廣泛的其他種間基因滲透，共同塑造了蘋果屬豐富的遺傳多樣性。

研究構建了圖形泛基因組，鑒定出物種特異的結構變異，并開發了一套選擇清除分析流程用于挖掘與馴化相關的關鍵基因位點。在抗病基因鑒定方面，圖形泛基因組分析發現，多花海棠（Malus floribunda）的Rvi6基因區域的SCAB-R結構變異與抗蘋果黑星病密切相關。此外，新開發的選擇清除分析流程成功鑒定到影響蘋果耐寒性和抗病性的關鍵馴化基因MdMYB5。研究發現，該基因啟動子區的特異突變降低了其表達水平，可能導致栽培蘋果在惡劣環境中的適應能力下降。上述關鍵遺傳位點的發現不僅深化了對蘋果馴化過程中功能性變異的理解，也為培育抗逆蘋果品種提供了重要的基因資源。

Nature Genetics配發了Research Briefing進行重點推介。西班牙農業基因組研究中心著名科學家Jordi Garcia-Mas評價指出，該研究憑借其高質量基因組和圖形泛基因組的構建，為蘋果研究與育種提供了卓越的資源支撐，并顯著增進了對蘋果屬復雜系統發育關系和進化歷程的認知：

“The Malus pan-genome is an excellent resource for apple research and breeding, owing to the quality of the genome sequences obtained and the availability of a graph-based pan-genome for this group of important species. This study also clearly aids understanding of the complex phylogenetic relationships and the evolution of the Malus genus.”

Nature Genetics編輯團隊亦在Research Briefing中強調，該研究之所以脫穎而出，在于其基于30個基因組構建了圖形泛基因組，系統揭示了蘋果屬結構變異特征及其基因組進化規律：

“This work stands out because of the graph-based pan-genome constructed from 30 genome assemblies covering Malus domestica ‘Golden Delicious’ and 29 wild diploid and polyploid Malus species. The results provide general insights into structural variation and genome evolution in the Malus genus.”

這是韓振海團隊繼2024年發表我國蘋果學及世界果樹砧木領域首篇Nature Genetics論文、破解砧木致矮機制后的又一突破性成果。研究進一步拓展了視角，從單個性狀解析邁向對整個蘋果屬進化與遺傳多樣性的系統探索，不僅將推動蘋果育種從傳統經驗模式向精準設計育種的轉變，也為多年生果樹的基因資源挖掘和精準改良提供了新范式。

中國農業大學李威教授、美國哈佛大學初沖博士、美國賓夕法尼亞州立大學博士后張太奎、中國農大博士研究生孫昊宸、王世堯以及西北農林科技大學博士生劉澤遠為本文共同第一作者，韓振海教授、美國賓夕法尼亞州立大學馬紅教授、初沖博士、北京化工大學韓永明教授、新西蘭皇家植物與食品研究所Cecilia H. Deng博士、西北農林科技大學管清美教授為共同通訊作者。中國農業大學研究生王子俊、李慧、李玉琪以及熊瑤、李會霞、周博文等參與了相關工作。本研究得到國家現代農業產業技術（蘋果）體系、中國農業大學2115人才培育計劃、國家自然科學基金、國家重點研發計劃、拼多多-中國農業大學研究基金、111計劃等項目支持。

中國農業大學韓振海教授團隊長期聚焦果樹遺傳育種中的核心科學問題，圍繞蘋果屬系統進化機制解析與矮化多抗砧木育種技術創新，持續攻克“種質資源匱乏”“關鍵性狀改良周期長”等制約產業發展的瓶頸問題。團隊系統建立了以蘋果屬進化研究和精準分子改良雙向驅動的砧木育種創新體系，推動我國多年生果樹育種走向精準設計的新階段。通過構建全球首個蘋果屬圖形泛基因組，重塑其數千萬年演化軌跡，揭示了矮化抗逆等關鍵性狀核心結構變異，為功能基因解析與精準育種提供了理論支撐。圍繞砧木矮化抗逆機制解析、功能標記開發和快繁體系構建，團隊育成“中砧”系列自根矮化、多抗砧木新品種，打破了長期對進口資源的依賴。相關成果發表于《Nature Genetics》等國際權威期刊，獲得國家科技進步二等獎，團隊已發展為引領我國蘋果基礎研究與品種創新領域協同突破的重要科研力量。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41588-025-02166-6

專家點評

鄧秀新（中國工程院院士、華中農業大學教授）

蘋果作為典型的多年生木本植物，其演化歷程極為復雜，經歷了古染色體加倍與重組、遺傳滲透、以及近期雜交等多重事件，形成了顯著的系統發育分化格局和高度復雜的基因組結構。這些演化過程不僅塑造了蘋果屬豐富的遺傳多樣性，也為深入探索多倍體演化規律與性狀形成機制提供了研究模型；但同時也造成關鍵農藝性狀遺傳基礎模糊，長期影響蘋果遺傳改良效率。

為破解這一難題，韓振海教授團隊通過現代生物學手段重構了蘋果屬的演化軌跡，提出該屬起源于約5600萬年前的亞洲地區，并揭示廣泛的種間基因滲透事件在蘋果屬物種多樣性演化中的關鍵驅動作用。研究構建了首個蘋果屬圖形泛基因組，打破了傳統線性參考基因組在復雜變異識別的技術瓶頸，已識別出多個與矮化、抗逆性狀關聯的核心結構變異。此項研究一方面為深入弄清關鍵基因和調控機制奠定了基礎；另一方面，為多年生果樹復雜性狀的遺傳解析提供了新視角，將有力推動蘋果遺傳改良向設計育種方向發展。

專家點評

劉旭（中國工程院院士、中國農科院研究員）

蘋果是我國保障市場果品供應、促進農民增收和推進鄉村振興的重要支柱產業。然而，當前我國蘋果種業面臨的優異種質資源匱乏、核心性狀改良周期長、現代分子技術應用不足等“瓶頸”問題，嚴重制約了蘋果新品種的選育及產業的持續提質增效；特別是在全球氣候變化與重大病蟲害日益加劇的背景下，亟需明晰蘋果的遺傳基礎、厘清蘋果屬多樣性背景，為構建自主可控的核心種質資源體系和支撐品種創新奠定可持續研究和發展的“跳腳石”。

中國農業大學韓振海教授團隊長期深耕果樹種質資源的遺傳與基因組研究，依托多年系統積累，在國際期刊《Nature Genetics》發表原創成果，首次構建了覆蓋蘋果屬全譜系的高質量圖形泛基因組，系統揭示了蘋果屬數千萬年演化歷史、多倍體形成機制與跨物種雜交滲透事件，有效突破了長期以來制約蘋果屬進化研究和功能基因發掘的理論瓶頸。該研究為實現蘋果種質資源自主創新、加快培育優質多抗新品種提供了堅實的理論基礎與技術路徑。作為果樹基因組研究的重要突破，該成果充分體現了我國在果樹育種前沿領域的戰略布局與持續攻關能力，將有力提升我國蘋果種業核心競爭力。

專家點評

張獻龍（中國工程院院士、華中農業大學教授）

我國是全球最大的蘋果生產國，但在新種質創制和分子育種體系建設等基礎研究領域仍存在明顯短板，育種仍高度依賴常規技術與田間經驗性選育，導致品種更新緩慢、技術集成效率低。隨著全球種業向基因組驅動、性狀精準解析和定向改良加速演進，蘋果種業亟需構建系統完備、機制清晰、具有自主創新能力和國際引領力的科研體系。

韓振海教授團隊聚焦蘋果屬演化的遺傳基礎和關鍵性狀機制解析等科學問題，率先完成30個代表性物種的基因組組裝與系統演化關系重構，構建了融合系統發育分析、結構變異識別與功能驗證于一體的“全鏈條”研究體系。相關成果以原創論文發表于《Nature Genetics》，標志著我國在蘋果屬基因組與進化研究領域實現了從“跟跑”到“領跑”的歷史性跨越，為我國蘋果種質資源深度挖掘、關鍵基因精準改良和現代育種體系構建奠定了堅實基礎，也為推動蘋果種業科技自立自強提供了重要支撐。