近期，華大基因聯(lián)合國(guó)際地中海貧血聯(lián)合會(huì)（簡(jiǎn)稱(chēng)“國(guó)際地貧聯(lián)盟”，TIF）在線(xiàn)上舉辦了以“新進(jìn)展、新機(jī)遇——來(lái)自全球地貧高發(fā)地區(qū)的經(jīng)驗(yàn)”為主題的研討會(huì)。多國(guó)的權(quán)威專(zhuān)家匯集于此會(huì)議，他們聚焦地中海貧血的復(fù)雜挑戰(zhàn)，深入探討如何利用高通量測(cè)序技術(shù)等新型科技手段應(yīng)對(duì)此全球衛(wèi)生健康問(wèn)題。

地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”）是一種隱性單基因遺傳性疾病，其廣泛分布于地中海沿岸、非洲、中東、東南亞以及中國(guó)的南部地區(qū)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球約有3.45億人為地貧基因攜帶者，其中中國(guó)的地貧基因攜帶者約有3000萬(wàn)人，且重型與中間型患者總數(shù)高達(dá)30萬(wàn)。由于地中海貧血的遺傳特性，多數(shù)的地貧基因攜帶者并不會(huì)顯現(xiàn)明顯的貧血癥狀。然而，當(dāng)兩位同類(lèi)型地貧攜帶者共同孕育后代時(shí)，其后代罹患重型地貧的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，而這不僅會(huì)危害患兒的生命健康，還會(huì)給其家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。地貧防控關(guān)鍵就在于在生育人群中識(shí)別地貧基因攜帶者，及時(shí)識(shí)別出高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，評(píng)估其生育重型患兒的風(fēng)險(xiǎn)，從而降低重型地貧患兒的出生率。然而，傳統(tǒng)地中海貧血篩查手段在識(shí)別罕見(jiàn)基因突變時(shí)存在一定的局限性。云南省第一人民醫(yī)院的朱寶生教授就曾表示，傳統(tǒng)篩查方法會(huì)涉及多次驗(yàn)血與就診，這個(gè)過(guò)程的耗時(shí)較長(zhǎng)，可能會(huì)貽誤產(chǎn)前診斷的黃金時(shí)機(jī)。不僅如此，假陰性所造成的誤診問(wèn)題亦不容忽視。

“地貧防控是一個(gè)復(fù)雜的問(wèn)題，我們需要從科普教育開(kāi)始。”Michael Angastiniotis博士強(qiáng)調(diào)，增強(qiáng)公眾的疾病認(rèn)知，普及高效檢測(cè)的方法，這對(duì)于緩解家庭與醫(yī)療系統(tǒng)的雙重壓力至關(guān)重要。此次研討會(huì)上，在場(chǎng)的專(zhuān)家們達(dá)成共識(shí)，即高通量測(cè)序技術(shù)憑借其高敏感性與特異性，加之成本效益的優(yōu)勢(shì)，應(yīng)被采納為地貧檢測(cè)的一線(xiàn)篩查手段。目前，希臘、意大利、英國(guó)等國(guó)已通過(guò)實(shí)施預(yù)防策略，顯著降低了地貧的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。華大基因與印尼衛(wèi)生部Harapan Kita婦女兒童醫(yī)院的一項(xiàng)聯(lián)合研究結(jié)果顯示，整合了高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）的篩查方案，其整體效果有了顯著的提升。Dina Garniasih教授表示，NGS與GAP PCR技術(shù)的結(jié)合使用，可一次同時(shí)檢測(cè)α和β突變。該項(xiàng)技術(shù)的成功實(shí)施不僅能減輕患者的負(fù)擔(dān)，又能大幅提升地貧基因的篩查效率。

當(dāng)前，華大基因已在國(guó)內(nèi)的廣東、貴州、江西、陜西等地中海貧血高發(fā)區(qū)域?qū)嵤┝舜笠?guī)模人群篩查項(xiàng)目。這些篩查項(xiàng)目憑借華大基因先進(jìn)的基因測(cè)序技術(shù)，為地貧基因攜帶者提供了高效的地貧基因識(shí)別手段。此外，華大基因還積極投身地貧防治公益，為眾多家庭提供了經(jīng)濟(jì)與醫(yī)療援助。現(xiàn)如今，為促進(jìn)該項(xiàng)技術(shù)的普及，華大基因正聯(lián)合全球臨床專(zhuān)家、科研人員及地貧患者，共建地中海貧血防治國(guó)際聯(lián)盟，旨在通過(guò)跨國(guó)協(xié)作，研發(fā)應(yīng)用前沿技術(shù)，并構(gòu)建出全面系統(tǒng)的致病性變異數(shù)據(jù)庫(kù)，推動(dòng)地貧防治進(jìn)程。而在未來(lái)，華大基因作為此聯(lián)盟的發(fā)起方也將繼續(xù)依托其技術(shù)專(zhuān)長(zhǎng)，不斷尋求及深化合作，助力早日實(shí)現(xiàn)天下無(wú)“貧”的美好愿景。