為提升基層醫療機構遺傳性疾病診療能力，強化醫學遺傳學基礎理論與臨床實踐銜接，6月14日，由徐州市醫學會主辦，徐州市醫學會醫學遺傳專業委員會承辦，徐州市婦幼保健院協辦的2025年徐州市醫學會醫學遺傳學專業委員會學術年會順利召開。

徐州市醫學會副會長兼秘書長高欣欣、徐州市婦幼保健院副院長彭磊、中國科學院大連化學物理研究所教授孔宏偉、中南大學湘雅附屬醫院二院教授王新、連云港市婦幼保健院教授王雷雷，以及市內各大醫院的專家教授出席會議。會議由徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝主持。

徐州市醫學會副會長兼秘書長高欣欣致辭

徐州市婦幼保健院副院長彭磊致辭

徐州市婦幼保健院

遺傳醫學中心主任顧茂勝主持開幕式

開幕式上，徐州市婦幼保健院副院長彭磊致辭。他表示，徐州市婦幼保健院始終將“出生缺陷防治”作為核心工作主線， 近年來，遺傳醫學中心積極整合細胞遺傳學、基因組學、代謝組學等前沿技術，聚焦遺傳病、生殖障礙、婦兒相關疾病等領域，深入開展多中心、多學科臨床研究，并多次獲得國家省級市課題、多項科技獎勵。醫學遺傳學無疑是當今生命科學領域最具活力、發展最為迅猛的學科之一。 新技術、新理念的不斷涌現，既為科研人員和臨床醫師提供了廣闊的探索空間，也對醫務人員的知識更新和能力提升提出了更高要求。大家要共同促進醫學遺傳學知識在徐州的普及、轉化與應用，為提升我市乃至淮海經濟區的出生缺陷綜合防治能力，保障婦幼健康。

學術會議內容包括:中國科學院大連化學物理研究所副研究員孔宏偉《臨床質譜過去、現在和未來》、中南大學湘雅附屬二院主任醫師王新《脆性Ｘ綜合征攜帶者篩查》、連云港市婦幼保健院副研究員王雷雷《以新生兒疾病篩查為基礎的苯丙氨酸氫化酶缺乏癥基因型—表型臨床研究》、徐州市兒童醫院主任醫師吳宏偉《新生兒慢性肉芽腫病》、徐州市中心醫院主任醫師翟敬芳《胎兒先天性肺囊腺瘤的臨床管理》、徐州醫科大學附屬醫院主任醫師黃楊《ＯＧＭ在生殖遺傳領域的應用》、徐州市第一人民醫院副主任醫師白雪利《骨骼系統遺傳病》、徐州市婦幼保健院主任技師顧茂勝《無創產前篩查技術臨床應用與應用范圍拓展探索》。專題講座聚焦了醫學遺傳學與出生缺陷防控技術的最新進展，內容前沿、主題突出、內涵豐富，他們精彩的分享深深地吸引著現場的學員。

據悉，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心承擔著徐州地區及蘇魯豫皖周邊地區遺傳病的咨詢及診斷、產前篩查及診斷、治療工作，并承擔著徐州醫科大學教學及科研工作。近年來，在技術平臺建設、人才團隊培養等方面取得了長足發展。

本次學術盛會以高規格學術研討與深度經驗分享為載體，為醫學遺傳學領域專家學者構建了前沿理論與實踐經驗的交流平臺。通過多維度學術探討與跨區域技術聯動，會議深度賦能徐州市及淮海經濟區出生缺陷綜合防治體系建設，不僅有效提升區域內產前篩查、診斷及干預的技術水平，更通過創新診療理念的傳播與優質醫療資源的整合，為婦幼健康事業高質量發展注入強勁動能，對保障淮海地區婦幼健康具有深遠意義。

監制丨曹永

總編丨馬傳衛

副總編丨范玉嬌

編審丨劉燕敏

審核丨顧茂勝

編輯丨姚萌