研究概述

腫瘤病理學正邁入人工智能時代，借助AI技術在數字病理領域的應用，推動癌癥的診斷、分子分型及預后評估取得長足進展。本文系統綜述了歐洲醫學腫瘤學會（ESMO）精準腫瘤學工作組與國際專家聯合基于系統評價的方法，搜集并整合腫瘤病理學與腫瘤學領域中，應用AI算法于腫瘤診斷、分子生物標志物檢測及預后預測的研究，詳細盤點了當前應用現狀與未來發展方向。

研究背景與現狀

人工智能作為計算機科學的分支，模擬人的智能行為，近年來因算法革新、計算能力提升和數據積累，使其在醫療領域，尤其是病理學領域展現出巨大潛力。腫瘤病理學依賴大量病理切片的視覺解讀，存在主觀偏差和重復勞動，AI通過深度學習（DL）、卷積神經網絡（CNN）等技術，能夠自動識別病變區域，評估腫瘤分級和分子標志物，實現標準化、自動化診斷。盡管現階段基于AI的生物標志物尚未獲得最高級別的臨床證據支持，但AI已成為助力腫瘤精準診療的重要工具，并驅動多組學數據融合，促進個體化醫療。

AI在腫瘤病理中的應用流程圖

主要研究結果

1. AI在腫瘤檢測與分類的應用

病理學家日常工作大量依賴對全片圖像（WSI）中H&E染色組織的觀察及解讀。AI通過訓練于大規模注釋數據集，能夠實現腫瘤區域的準確檢測與分類，輔助病理診斷，提高效率和一致性。文獻中共收錄68項相關研究，涵蓋乳腺、卵巢、胃腸、前列腺、肺癌等多種腫瘤類型。其中以乳腺癌、前列腺癌和肺癌研究最多，因其樣本量充足利于模型訓練。

1）典型代表CAMELYON16競賽中，AI算法檢測乳腺癌淋巴結轉移的性能已達到專業病理醫師水平（AUC接近最佳病理醫師），且遠超病理醫生的時間限制情境下的表現。

2）多項研究顯示，AI可自動分級前列腺癌的Gleason評分，達到或超過病理專家一致性水平（Kappa達0.9以上）。

3）“PC-CHiP”等CNN模型實現了28種腫瘤和正常組織類型的精確分類（整體AUC 0.98），并發現WSI內的形態特征與多種基因組改變（如全基因組復制、拷貝數變異）高度相關。

2. AI在分子標志物的檢測與發現

AI模型針對傳統生物標志物（如乳腺癌Ki-67、ER、HER2）獲得較高的檢測準確率（AUC多數超過0.8），顯示其輔助或替代常規免疫組化的潛力。

1）AI可量化腫瘤微環境中腫瘤浸潤淋巴細胞（TILs）以及PD-L1表達，指導免疫治療決策，相關AUC范圍0.67-0.81。

2）AI在檢測微衛星不穩定性（MSI）和錯配修復缺陷（dMMR）表現良好，部分研究AUC達0.9以上。

3）進一步發展包括利用AI預測腫瘤基因突變（如TP53、BRAF、KRAS等）或基因表達譜，提示腫瘤組織形態與遺傳變異存在可被識別的關聯，盡管不同腫瘤類型間表現差異較大。

3. AI預測腫瘤預后與治療反應

92篇研究針對癌癥患者預后預測，AI工具已在乳腺癌、前列腺癌、結直腸癌、黑色素瘤等多個主要腫瘤類型中展開，部分達到較高預后區分度。

1）例如MesoNet模型對胸膜間皮瘤患者手術后生存預測優于傳統病理特征。

2）Skrede等使用DL模型預測早期結直腸癌患者特異性死亡風險，差異顯著（HR 3.04）。

3）AI結合臨床、多組學特征的整合模型更勝單一數據源，展現出提升治療反應與生存預測的潛力。然而，絕大部分研究基于回顧性數據，缺乏前瞻性驗證，臨床應用仍需謹慎。

4. AI臨床推廣面臨的挑戰

盡管AI技術發展迅速，推廣至日常診療還面臨多重障礙：

1）文化及理念阻力：部分醫務人員擔憂被替代，或對“黑盒”算法缺乏信任。

2）預處理變量不統一：組織固定方式、染色技術、掃描儀器差異導致數據一致性受限。

3）數據和算力需求大：訓練高性能模型需海量標注數據和強大計算力，尤其預測性標志物樣本稀缺。

4）證據等級不足：目前無AI生物標志物獲得最高級別IA/IB臨床驗證，缺乏大規模臨床試驗支持。

5）法規與成本問題：醫療器械監管、數據隱私保護及數字病理硬件投資均為推廣瓶頸。

5. 現有獲批AI應用示例

部分AI工具已獲FDA及歐盟認可，但臨床普及有限：

1）Paige Prostate Detect獲FDA批準輔助前列腺癌診斷，顯著降低假陰性率。

2）歐盟CE認證Owkin Dx RlapsRisk\u0001 BC和MSIntuit\u0001 CRC分別輔助乳腺癌預后評估和結直腸癌MSI篩查。這些工具仍處于試點及早期推廣階段，其實際臨床價值需進一步驗證。

AI系統的腫瘤檢測、標志物評估及預后分析研究數量分布

研究價值與意義

本綜述系統梳理了AI在腫瘤病理學中諸多關鍵應用，從診斷、分子標志物評估到預后預測，展現了AI推動精準腫瘤學進展的強大潛力。現階段AI技術已能部分替代或輔助傳統病理操作，減少人為誤差，提升診斷效率和標準化水平。多組學數據的深度融合及新興基礎模型的崛起，為實現更精準的患者分層及個性化治療方案提供了科技支撐。

然而，本領域的臨床證據和技術標準尚不完善，實際推廣仍面臨文化、技術、法規多重挑戰。未來關鍵在于擴大高質量多中心數據集，開展前瞻性臨床驗證，推動多模態數據融合，發展具可解釋性的通用模型，加速AI工具走向臨床路徑。隨著硬件成本下降、法規完善，AI有望成為腫瘤診療新常態，顯著改善患者預后，推動精準醫學邁入新紀元。

梅斯小編點評

本研究以系統視角全面揭示了AI如何賦能腫瘤病理診斷與精準治療，強調了AI技術的跨越式發展與實際應用中的痛點和機遇。尤其是基礎模型和多模態融合的方法學創新，為未來研究指明了方向。我們期待未來技術進步和跨界融合能解決樣本匱乏、模型“黑盒”、臨床驗證不足等瓶頸，真正實現AI在癌癥全流程管理中的廣泛落地。推薦相關領域醫師和科研人員關注該領域動態，結合臨床需求深度參與AI模型的開發與驗證工作，為患者帶來實實在在的受益。

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參考資料：

[1]Marra A, Morganti S, Pareja F, et al. Artificial intelligence entering the pathology arena in oncology: current applications and future perspectives. Ann Oncol. 2025 Jul;36(7):712-725. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2025.03.006

撰文 | 梅斯醫學

編輯 | 木白

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