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國際經驗與本土創新雙輪驅動，腎臟病診療體系迎來升級機遇！

從全球腎臟病診療技術迭代到中國罕見病防治體系構建，臨床實踐的每一步突破都凝聚著醫學智慧的結晶。近年來，我國在腎臟病領域既積極汲取國際前沿成果，又立足本土疾病譜特點探索特色診療路徑，尤其在罕見腎臟病領域，正邁向精準管理的新階段。

2025年6月27日，罕見腎臟病診療與創新研討會在上海隆重召開，來自國內外的腎臟領域權威專家圍繞“規范化診療、多學科協作、精準化管理”展開深度探討。作為中華醫學會腎臟病學分會主任委員，蔡廣研教授在免疫與代謝相關罕見腎臟病分會成立環節擔任嘉賓并發表了重要講話，強調罕見腎臟病領域需完善診療體系、從多維度推動防治高質量發展。會議期間，本頻道記者就國內外腎臟病診療進展、罕見病路徑優化及未來發展方向，對中國人民解放軍總醫院蔡廣研教授進行了獨家專訪。

Q1：從全球視角來看，過去十年不同國家和地區在腎臟病診療上各有進展。在診療方面，國外的哪些成功經驗和研究成果對我國臨床診療的進步起到了重要作用？我國在此過程中，又形成了哪些具有本土特色的診療模式和優勢？

邵志敏教授

復旦大學附屬腫瘤醫院

在所有乳腺癌亞型中，HR+/HER2-乳腺癌的比例最高，約占據全部乳腺癌的70%2。盡管HR+/HER2-早期乳腺癌患者經過標準內分泌治療后普遍預后良好，但臨床實踐證實，部分患者仍受疾病復發的威脅，且復發風險可持續數十年3，尤其是淋巴結陽性、組織學分級高的高危患者，復發風險更高。當前，輔助內分泌治療的局限在于對高危患者的強化治療手段有限，盡管CDK4/6i在晚期乳腺癌治療中取得了成功，帶來了希望，但在輔助治療階段，其針對中國人群的循證證據仍然不是十分充足。正是基于這樣的臨床痛點，我們開展了一項隨機、雙盲、Ⅲ期的國內臨床試驗——DAWNA-A研究，旨在探索達爾西利聯合治療在早期HR+/HER2-女性乳腺癌患者輔助治療中的療效和安全性4，填補國內該領域的研究空白。

蔡廣研教授

近年來國外腎臟病領域前沿成果對我國臨床實踐有積極指導作用，我國亦開展針對性研究并形成特色模式，形成國際技術賦能與本土創新共振。

完整回答

近年來，國內外腎臟病領域取得多方面重大進展，深刻影響了我國臨床實踐。藥物治療上，用于治療糖尿病相關慢性腎臟病的鈉-葡萄糖協同轉運蛋白2抑制劑（SGLT2i）和非甾體類鹽皮質激素受體拮抗劑（nsMRA）等新型藥物的應用，不僅顯著改善了患者預后，也引領了治療觀念向關注腎心的長期結局轉變。同時，在腎小球疾病和遺傳性腎臟病領域，病因研究與診療取得突破性進展，同時異種器官移植等生物工程技術的探索，為我國解決供體短缺瓶頸提供了新思路。在急性腎損傷領域，流行病學及腎臟替代治療時機的研究為標準化診療提供了新證據。

在充分汲取國際腎臟病領域最新研究成果的基礎上，我國立足本土臨床資源特點，開展了一系列具有針對性的臨床研究，為解決國內腎臟病診療需求提供了重要依據。以流行病學研究為例，最新數據顯示我國慢性腎臟病患病率為8.2%[1]。針對慢性腎臟病防控的核心問題，我國醫療界基于國內腎病疾病譜的演變趨勢，結合當前患病率居高不下的現狀，充分整合國際研究成果、權威指南及本土流行病學特征，系統編制了慢性腎臟病評價、管理及診治等系列指南與專家共識，為全國各級醫療機構，包括基層單位的臨床診療工作提供了標準化依據。

此外，我國醫療界以慢性腎臟病全程管理新理念為指引，依托國內外關于“心血管-腎臟-代謝（CKM）綜合征”的新理念，積極推動多學科協同發展與多病共管模式，將腎病診療納入其他重要慢性疾病的整體健康維護體系，致力于幫助患者回歸正常生活狀態。

Q2：您認為近年對于腎臟病以及罕見腎臟病診療路徑的優化是否取得了可圈可點的成績？能否結合您在臨床工作中的經歷談談感受？

邵志敏教授

復旦大學附屬腫瘤醫院

在所有乳腺癌亞型中，HR+/HER2-乳腺癌的比例最高，約占據全部乳腺癌的70%2。盡管HR+/HER2-早期乳腺癌患者經過標準內分泌治療后普遍預后良好，但臨床實踐證實，部分患者仍受疾病復發的威脅，且復發風險可持續數十年3，尤其是淋巴結陽性、組織學分級高的高危患者，復發風險更高。當前，輔助內分泌治療的局限在于對高危患者的強化治療手段有限，盡管CDK4/6i在晚期乳腺癌治療中取得了成功，帶來了希望，但在輔助治療階段，其針對中國人群的循證證據仍然不是十分充足。正是基于這樣的臨床痛點，我們開展了一項隨機、雙盲、Ⅲ期的國內臨床試驗——DAWNA-A研究，旨在探索達爾西利聯合治療在早期HR+/HER2-女性乳腺癌患者輔助治療中的療效和安全性4，填補國內該領域的研究空白。

蔡廣研教授

我國在慢性腎臟病常見病領域已構建完善診療體系，并推動患病率下降，罕見病診療能力雖提升但仍有短板，現正通過多方舉措改善。

完整回答

在慢性腎臟病診療領域，我國已圍繞常見病構建了完善的臨床診療路徑、專家共識與診治指南，這些標準化文件在臨床推廣中發揮了關鍵作用，推動慢性腎臟病患病率較十年前實現下降[2]。然而，罕見腎臟病長期以來因患病率低、臨床表現多樣且需專業專科診斷技術，在臨床實踐中常面臨漏診或誤診，成為診療體系中的薄弱環節。

近年來，隨著對罕見腎臟病研究的深入，其發病機制取得諸多突破，特異性診斷技術與創新性治療藥物相繼研發，我國罕見腎臟病診療能力顯著提升。以Alport綜合征、非典型溶血尿毒綜合征為代表的以往被視為少見的疾病，如今正有越來越多患者得到診治。但當前仍存在明顯短板：一方面，缺乏廣泛普及的專家共識與診療路徑，導致專業人員認知不足，漏診誤診現象頻發；另一方面，創新性藥物在臨床應用中缺乏針對性與及時性，患者難以獲得最佳治療。

值得關注的是，國家通過更新罕見病目錄，已將重要罕見腎臟病納入其中，為診療提供政策依據。各級學會、協會及專家團隊也逐步聚焦罕見腎臟病規范化診治，陸續撰寫專家共識并推廣基因檢測技術與患者管理理念。這些舉措正逐步糾正既往診療中的疏漏，推動罕見腎臟病向“早期識別、精準診斷、及時干預”的方向發展，有望通過建立標準化診療路徑、推廣適宜技術至不同層級醫療機構、基于危險分層制定診療與轉診策略，形成覆蓋罕見腎臟病全周期的管理體系，切實改善患者預后。

Q3：您認為我國當前發展罕見腎臟病診療最大的難題是什么？未來應該如何解決？

邵志敏教授

復旦大學附屬腫瘤醫院

在所有乳腺癌亞型中，HR+/HER2-乳腺癌的比例最高，約占據全部乳腺癌的70%2。盡管HR+/HER2-早期乳腺癌患者經過標準內分泌治療后普遍預后良好，但臨床實踐證實，部分患者仍受疾病復發的威脅，且復發風險可持續數十年3，尤其是淋巴結陽性、組織學分級高的高危患者，復發風險更高。當前，輔助內分泌治療的局限在于對高危患者的強化治療手段有限，盡管CDK4/6i在晚期乳腺癌治療中取得了成功，帶來了希望，但在輔助治療階段，其針對中國人群的循證證據仍然不是十分充足。正是基于這樣的臨床痛點，我們開展了一項隨機、雙盲、Ⅲ期的國內臨床試驗——DAWNA-A研究，旨在探索達爾西利聯合治療在早期HR+/HER2-女性乳腺癌患者輔助治療中的療效和安全性4，填補國內該領域的研究空白。

蔡廣研教授

罕見腎臟病因患病率低和臨床表現特殊易漏診誤診，但當前醫學界正通過提升專科技術、多學科協作等改善診療體系。

完整回答

由于罕見病患病率低且臨床表現特殊，既往在臨床中極易出現漏診與誤診情況。但當前醫學界強調“罕見病應被看見”，在診治罕見腎臟病時，需兼顧專科診療技術提升與多學科協同管理。

從專業實踐層面來看，專科醫生需持續學習罕見腎臟病領域的最新理論、技術及治療進展，在日常診療中若發現疑似病例，應及時開展針對性診斷或啟動多學科會診。通過腎內科與遺傳科、血液科等科室的協同合作，可提高疾病診斷效率，避免患者因輾轉多家醫院卻無法確診而延誤治療。

近年來，隨著多項罕見病診療指南的發布與推廣，專業人員通過多種渠道學習更新知識，對罕見腎臟病的診斷和治療意識已逐步提升。這種認知層面的進步，正推動臨床實踐中漏診、誤診現象的逐步改善。未來，需進一步強化多學科協作機制與指南落地實施，確保罕見病患者獲得及時有效的醫療干預。

Q4：新型補體抑制劑納入非典型溶血尿毒綜合征專家共識，將如何影響診療格局與研究方向？

邵志敏教授

復旦大學附屬腫瘤醫院

在所有乳腺癌亞型中，HR+/HER2-乳腺癌的比例最高，約占據全部乳腺癌的70%2。盡管HR+/HER2-早期乳腺癌患者經過標準內分泌治療后普遍預后良好，但臨床實踐證實，部分患者仍受疾病復發的威脅，且復發風險可持續數十年3，尤其是淋巴結陽性、組織學分級高的高危患者，復發風險更高。當前，輔助內分泌治療的局限在于對高危患者的強化治療手段有限，盡管CDK4/6i在晚期乳腺癌治療中取得了成功，帶來了希望，但在輔助治療階段，其針對中國人群的循證證據仍然不是十分充足。正是基于這樣的臨床痛點，我們開展了一項隨機、雙盲、Ⅲ期的國內臨床試驗——DAWNA-A研究，旨在探索達爾西利聯合治療在早期HR+/HER2-女性乳腺癌患者輔助治療中的療效和安全性4，填補國內該領域的研究空白。

蔡廣研教授

非典型溶血尿毒綜合征會導致腎臟急危重癥，補體抑制劑等新興療法的出現以及醫保納入，將幫助者患者實現改善預后。

完整回答

非典型溶血尿毒綜合征屬于血栓性微血管病，是腎臟病領域的急危重癥，臨床表現為溶血性貧血、血小板減少及急性腎損傷[3]。既往因對其發病機制認識不足，缺乏特異性治療手段，約50%患者在1年內會進展至終末期腎病甚至死亡[4]。

近年來，隨著研究深入，醫學界發現非典型溶血尿毒綜合征主要因補體異常活化導致靶器官損傷，而抑制劑的研發與應用，顯著改善了患者預后，降低了終末期腎衰和死亡風險，目前已被專家共識明確納入該類罕見腎臟病的一線治療用藥[3]。

在藥物可及性方面，既往非典型溶血尿毒綜合征特異性治療藥物費用高昂，普通家庭難以負擔。但近年來國家高度重視罕見病治療，將相關特異性藥物納入醫保，使治療費用從數萬元降至數千元，顯著減輕了患者及家庭的經濟壓力。如今，通過專業人員的及時診治與醫保用藥的普及，非典型溶血尿毒綜合征患者的預后得到改善。這一疾病的診療突破，不僅體現了醫學研究對罕見病治療的推動作用，也彰顯了醫保政策在提升罕見病藥物可及性方面的重要價值，為其他罕見腎臟病的診療提供了可借鑒的范例。

罕見腎臟病診療的每一步進步，都是醫學技術、政策支持與人文關懷的協同成果。正如前面所強調的“雙輪驅動”理念，國際前沿技術與中國本土實踐深度融合正在推動罕見腎臟病診療體系不斷完善。當多學科協作從理念轉化為標準化流程，那些曾被忽視的“罕見”個體，終將在系統化的醫療支持中獲得 “不罕見”的生命質量。未來，隨著診療協作網的深度下沉與創新藥物的持續研發，我國罕見腎臟病防治體系必將邁向更精準、更可及的新高度。

專家簡介

蔡廣研教授
解放軍總醫院腎臟病醫學部 主任

• 主任醫師、教授、博士生導師
  

• 中華醫學會腎臟病學分會 主任委員
  

• 中國醫師協會腎臟內科醫師分會 總干事長
  

• 國際腎臟病學會 常務理事
  

• 國家萬人計劃科技創新領軍人才、軍隊科技領軍人才
  

• 國家有突出貢獻中青年專家
  

• 獲求是杰出青年獎、中國青年科技獎
  

• 享受國務院政府特殊津貼

參考文獻：

[1] 陳旻, 趙明輝. 腎臟病領域近十年進展 [J]. 中華內科雜志, 2024, 63(4): 328-32.
[2] Wang L, Xu X, Zhang M, et al. Prevalence of Chronic Kidney Disease in China: Results From the Sixth China Chronic Disease and Risk Factor Surveillance [J]. JAMA Internal Medicine, 2023, 183(4): 298-310.
[3] 非典型溶血尿毒綜合征多學科共識協作組. 非典型溶血尿毒綜合征多學科診療實踐專家共識（2025版） [J]. 中華內科雜志, 2025, 64(05): 396-411.
[4] Brodsky R A. Eculizumab and aHUS: to stop or not [J]. Blood, 2021, 137(18): 2419-20.

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