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新生兒免疫缺陷篩查

寶寶的免疫力，出生就能查！近日，徐州市婦幼保健院在全省率先啟動了一項重要的新生兒篩查新項目——新生兒免疫缺陷篩查。這相當于給寶寶嬌弱的免疫系統做了個“早期安檢”，能及時發現可能存在的嚴重免疫缺陷，為及時干預贏得寶貴時間，大大提高生存率和生活質量。

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為什么要篩查新生兒免疫缺陷？

有些寶寶天生就缺乏抵抗病菌的“士兵”（免疫細胞）。這種病叫做原發性免疫缺陷病（PID），也叫先天免疫缺陷（IEI）。它種類很多（近550種），是基因或先天因素導致的免疫系統功能缺陷。

這類寶寶特別容易發生反復、嚴重甚至致命的感染，也可能出現自身炎癥、過敏或腫瘤等問題。約80%的病例在5歲前就會發病。

最兇險的一種：

重癥聯合免疫缺陷（SCID）

這是最嚴重的一類PID，寶寶的免疫系統幾乎完全失靈。

通常在出生3-6個月后（媽媽給的保護抗體減弱時）開始發病，表現為反復嚴重感染、發育遲緩。

關鍵在于“早”： 如果不及早發現和治療，絕大多數患兒會在2歲前夭折，死亡率極高。但如果在3個半月內、還沒發生嚴重感染前就得到有效治療（主要是造血干細胞移植），存活率可以超過90%！

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新生兒免疫缺陷篩查是什么？

怎么查？

這項新篩查，就是用先進的技術（TREC/KREC核酸檢測），通過一滴寶寶的足跟血，來檢測寶寶體內關鍵的免疫細胞（初始T淋巴細胞和B淋巴細胞）的數量是否正常。它能有效篩查出以SCID為代表的多種嚴重免疫缺陷。

最大優點

方便！ 這項篩查和現有的新生兒遺傳代謝病篩查（如苯丙酮尿癥等）用的是同一張采血卡，采一次足跟血就能完成，不需要寶寶多挨一針！

目前，這項篩查免費！

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篩查結果怎么看？陽性怎么辦？

初次陽性 ≠ 確診有病： 如果第一次篩查結果是陽性（提示可能有問題），千萬別慌！ 這只是一個初步預警信號。

免費復核與診斷： 醫院會通過兒童免疫門診免費為寶寶進行第二次檢測復核。如果第二次結果還是陽性，醫院會免費進行更深入的基因檢測（全外顯子測序），結合專業醫生的評估，才能最終明確診斷。

早發現，早治療： 一旦確診，醫生就能在寶寶發生嚴重感染前，盡早制定治療方案（如防護隔離、預防性用藥，最重要的有效治療是造血干細胞移植），大大提升治愈希望和生存質量，同時也能減輕家庭的經濟和精神負擔。

一旦發現重癥聯合免疫缺陷病，通過綠色通道轉診復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫過敏專科，從而獲得最迅速造血干細胞配型及國內最先進的治療的機會。

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家里人都很健康，

還要做這個篩查嗎？

非常有必要！ 健康的父母也可能攜帶某些致病基因，寶寶仍有患病風險。新生兒篩查（包括這項新篩查）的目的，就是在寶寶看起來健康時，找出那些潛在的、嚴重的、但早期干預效果好的疾病。多一道篩查，多一份保障。

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這個篩查和原來“新生兒篩查”

有什么不同？

它們是互補的“雙保險”。

傳統篩查： 主要查的是遺傳代謝病（比如身體不能正常處理某些營養物質），檢測的是代謝物。

新篩查（免疫缺陷篩查）： 專門查先天免疫缺陷病（比如免疫細胞數量功能異常），檢測的是免疫細胞標志物。

共同點： 都用足跟血，方便同時做

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哪里可以咨詢和篩查？

如有疑問或需專業咨詢：

徐州市婦幼保健院

兒童免疫門診

時間：

每周三全天

地點：

門診樓二樓 兒科診區內

門診及專家簡介

徐州市婦幼保健院兒科兒童免疫方向是根據患者需求開展的新興診療方向，也是重點發展方向，依托“復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科”專家團隊，發揮其高層次人才和優質資源的輻射、引領、帶動作用，幫助制定學科建設框架、提升醫療技術水平、協助科研課題立項結題、培養中青年骨干人才，助力兒科學特別是兒科免疫學發展，合作建立有助于提升我省兒科免疫缺陷病臨床診療水平和科研水平，為徐州及周邊地區患兒提供高水平的醫療服務，讓更多淮海經濟區患兒就近享受到國內一流的醫療服務。

王曉川

復旦大學附屬兒科醫院

臨床免疫/過敏科主任

主任醫師

教授、博士生導師

國家免疫規劃專家咨詢委員會委員

中國醫師協會兒科分會過敏專委會組長

中國醫師協會兒科分會風濕免疫學組副組長

中華醫學會兒科分會免疫學組副組長

中國疫苗行業協會預防接種委員會副主任委員

中國醫師協會兒科分會常委

中國醫師協會變態反應分會常委

在國內率先開展食物過敏臨床診治工作，原發性免疫缺陷病（PID）的基因診斷。建立轉化了多種PID的相關蛋白及功能檢測方法，在國內率先開展PID的靶向治療，預防接種不良反應診治研究。2007年開始開展PID的產前診斷；2014年建立TRECs/KRECs出生篩查SCID和抗體缺陷病的方法。形成了PID的精準診斷體系。先后發現4種新的PID致病基因，分別在Nature、Cell、Sci Immunol、J Exp Med等雜志發表。

獲得上海市科學技術獎，中華預防醫學會科技獎和上海醫學科技獎。

繆 博

兒科

副主任醫師

江蘇省醫療損害鑒定專家庫成員

徐州市預防醫學會免疫規劃專業委員會委員

徐州市免疫學會會員暨流式細胞學會委員

徐州市中西醫結合學會專業委員會委員

徐州市醫學會兒童消化學組委員

徐州市非免疫規劃疫苗專家庫成員

徐州市醫療損害鑒定專家庫成員

從事兒科臨床工作23年，2023年在上海復旦附屬兒科醫院免疫科進修學習。

只要一滴血，便多一份安心

來源 | 徐州市婦幼保健院

編輯 | 湯倩 葉羽昕（實習） 周旸（實習）

審核 | 尚健飛