2025年3月4日，上海市衛(wèi)生健康委員會、上海市中醫(yī)藥管理局、上海市科學技術(shù)委員會、上海市經(jīng)濟和信息化委員會、上海市藥品監(jiān)督管理局五部門聯(lián)合發(fā)布《上海市主要罕見病名錄（2025版）》。

從通知我們可以看到，衛(wèi)健委統(tǒng)籌診療、中醫(yī)藥局探索中西醫(yī)結(jié)合方案、科委推動基因治療等科研、經(jīng)信委扶持生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)、藥監(jiān)局加速創(chuàng)新藥械審批，形成“篩查-診療-研發(fā)-產(chǎn)業(yè)”閉環(huán)。本次名錄的發(fā)布，標志著上海在罕見病管理領(lǐng)域邁入系統(tǒng)化、精準化的新階段，可以預見，將為罕見病孤兒藥納入滬惠保、專項救助基金提供優(yōu)先級參考，推動孕前攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)應用，同時進一步推動“罕見病立法”地方性法規(guī)調(diào)研。本通知可以看作是銜接“十四五”收官與“十五五”規(guī)劃，為健康中國2030罕見病防治目標提供“上海方案”奠定基礎(chǔ)！

各區(qū)衛(wèi)生健康委、科委、經(jīng)濟和信息化主管部門、市場監(jiān)管局：

為貫徹落實中共中央辦公廳、國務院辦公廳《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》和本市相關(guān)工作要求，進一步加強本市罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權(quán)益，根據(jù)《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》（國衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號）、《關(guān)于公布第二批罕見病目錄的通知》（國衛(wèi)醫(yī)政發(fā)〔2023〕26號），市衛(wèi)生健康委等5部門對《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》進行了修訂，形成《上海市主要罕見病名錄（2025版）》。現(xiàn)印發(fā)給你們，供各部門在工作中參考使用。

《關(guān)于印發(fā)〈上海市主要罕見病名錄（2016年版）〉的通知》（滬衛(wèi)計婦幼〔2016〕5號）同步廢止。

來源：七色堇罕見病

全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會轉(zhuǎn)化醫(yī)學產(chǎn)業(yè)分會（以下簡稱分會）是全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會（以下簡稱總會）的分支機構(gòu)。全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會是由原國家衛(wèi)生部申報，國家民政部登記批準，1992年10月成立。由從事衛(wèi)生健康企事業(yè)單位和科研、管理等人員自愿結(jié)成的全國性、行業(yè)性、非營利性，具有獨立法人資格的國家一級社會團體。登記管理機關(guān)是國家民政部，黨建領(lǐng)導機關(guān)是中央和國家機關(guān)工作委員會，業(yè)務指導單位是國家衛(wèi)生健康委員會。協(xié)會宗旨：堅持“護佑健康、發(fā)展產(chǎn)業(yè)、誠信創(chuàng)新、服務社會”，推進衛(wèi)生健康事業(yè)、產(chǎn)業(yè)企業(yè)發(fā)展，為國家經(jīng)濟建設(shè)和人民健康服務。CCTMIS（全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會轉(zhuǎn)化醫(yī)學產(chǎn)業(yè)分會）致力打造一個“產(chǎn)學研醫(yī)、協(xié)同創(chuàng)新”的平臺，目前協(xié)會有超過4000個會員，其中超過半數(shù)為臨床專家型醫(yī)生！