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病例簡介

一名13歲女性患者，因“右額頂頭皮處出現逐漸增大的腫塊1年”前來就診。

體格檢查顯示，該腫塊為一無癥狀的7×6毫米息肉狀丘疹，伴有不同程度的表皮乳頭狀瘤樣增生，表面覆以過度角化的鱗屑及結痂（見圖1）。

既往病史：患者2年前開始出現癲癇發作癥狀。初次腦部磁共振成像（MRI）檢查發現，右側頂葉后部存在皮質下水腫及腦回增大現象，附近有含鐵血黃素沉著，符合海綿狀血管瘤出血的影像學特征。

皮膚活檢組織病理學檢查可見，真皮內存在大量豐滿的上皮樣細胞增生，其胞質呈豐富淡伊紅色（圖2、圖3）。此外，可見明顯擴張、大小不一且部分充血的血管腔（圖3）。纖維硬化的間質圍繞著外溢的紅細胞，以及包括偶爾散在的嗜酸性粒細胞在內的混合性炎癥浸潤。

免疫組化染色顯示CD31、CD34、ETS相關基因（ERG）和CD10呈彌漫性陽性。而p16、SOX10、凝血因子XIIIa、CD68、CD162、S100和SMA的免疫組化染色為陰性。皮膚活檢的熒光原位雜交（FISH）檢測顯示轉錄因子結合到免疫球蛋白μ鏈增強子3（TFE3）重排。

圖1.可見7×6毫米息肉狀丘疹，伴有不同程度的表皮乳頭狀瘤樣增生，表面覆以過度角化的鱗屑及結痂。

圖2.皮膚病理活檢可見真皮內有淡伊紅色細胞質的上皮樣細胞增生

圖3.皮膚病理活檢可見明顯擴張、大小不一且部分充血的血管腔

Q:

根據患者的臨床表現，病理特點，考慮患者最可能的疾病？

A:

A、上皮樣血管內皮瘤

B、血管瘤

C、血管肉瘤

D、轉移性腺癌

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參考文獻：

[1]Wayt I,Lee J,Tomboc P,Zinn Z.Enlarging Scalp Lesion in Pediatric Patient.Pediatr Dermatol.2025 Mar 7.doi:10.1111/pde.15831.Epub ahead of print.PMID:40052865.

責任編輯：夢琳

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