轉自：華大基因

同樣是癲癇治療，為什么有人藥到病除，有人卻頻繁發作？

同樣是吃抗抑郁藥，為什么有人一周見效，有人卻越吃越糟？

問題根源可能不在藥物本身

而在人體內的“藥物處理密碼”

肝臟代謝酶是否在“偷工減料”?

藥物轉運蛋白是否在“消極怠工”?

大腦受體是否在“拒絕合作”?

這份密碼，藏在每個人的DNA里……

我國神經、精神類疾病現狀

在我國，癲癇、精神分裂癥、抑郁癥和焦慮癥等神經、精神類疾病正悄然影響著無數家庭和個人，成為不容忽視的公共健康挑戰。

數據顯示，我國癲癇患病人數已超900萬，精神分裂癥患者達860.4萬，焦慮癥、抑郁癥更是影響近2億人口[1-3]。據統計，我國每年約有11.2萬抑郁癥患者走向自殺，整體醫療花費高達2439.22億元[4]，使得患者家庭成員心理健康和家庭功能普遍受損。

神經、精神類疾病并非無法治療，藥物治療是其主要臨床手段。合適的藥物治療方案可以有效控制病情，顯著降低疾病帶來的不良影響。

數據顯示，我國每年因藥物不良反應住院的患者高達250萬人，而藥物基因多態性對藥物療效和安全性的影響高達80%[5]。因此，基于基因檢測獲得藥物基因多態性信息，可用于指導臨床個性化用藥，從而縮短調藥周期、減少不良反應、提高藥物療效及患者依從性。

傳統“千人一藥”的經驗性治療模式：通過常規給藥后觀察治療反應再進行方案調整，可能由于療效不佳出現反復調藥的情況，導致這類患者不得不經歷反復試錯的階段。

這不僅延長治療周期，還可能引發諸多不良反應，如骨質疏松、肝衰竭、認知功能下降、代謝綜合征、性功能障礙等，且部分不良反應在早期難以識別或與疾病本身的癥狀進行區分。

部分嚴重的不良反應如肝衰竭、嚴重藥疹等可能造成死亡等不可逆不良結局，其他不良反應也會顯著影響患者生活質量并大幅增加醫療花費。

藥物基因多態性檢測：讓藥物不再"盲選"

基因的多態性，即基因在個體間的差異。藥物基因多態性檢測是通過分析個體基因信息，判斷藥物在體內的吸收、分布、代謝和排泄情況，從而預測人體對特定藥物的代謝能力、用藥療效和潛在不良反應。

現有指南如《荷蘭藥物基因組學工作組 (DPWG) 關于CYP2C9、HLA-A和HLA-B與抗癲癇藥物的基因藥物相互作用的指南》《臨床藥物基因組學實施聯盟 (CPIC) 關于CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4和HTR2A基因型與血清素再攝取抑制劑抗抑郁藥的指南》《荷蘭藥物基因組學工作組 (DPWG) 關于CYP2D6、CYP3A4和CYP1A2基因與抗精神病藥物相互作用的指南》《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》等均推薦對神經、精神類疾病用藥進行基因多態性檢測，通過檢測結果指導用藥方案的制定。

HLA-B基因突變與特定藥物的嚴重不良反應 (如Stevens-Johnson綜合征、中毒性表皮壞死松解癥) 相關，故對攜帶HLA-A*31:01和HLA-B*15:11等位基因的患者應盡量避免使用苯妥英鈉、卡馬西平、拉莫三嗪和奧卡西平[6]。

CYP2C9、CYP2D6、CYP3A4、CYP1A2等基因突變可影響特定藥物的代謝速率，引起血藥濃度波動，可能導致常規用藥劑量下個體不良反應發生風險增加。基于基因分型進行藥物種類選擇及劑量調整，在保證療效的同時提高用藥安全性。

如CYP2C9*1/*3、*1/*2、*2/*2、*2/*3和*3/*3等基因型患者，常規苯妥英鈉治療劑量下不良反應發生率顯著增加。對CYP2C9預測的慢代謝型患者建議適當降低服藥劑量，基于基因分型采用40-75%標準劑量進行治療；CYP3A4預測的慢代謝型患者，建議減少喹硫平劑量或選擇替代藥物[7,8]。

重磅！安覓方?新品發布

華大基因全新推出的藥物基因檢測產品，專為癲癇、精神分裂癥、抑郁癥和焦慮癥患者打造。通過采集受檢者外周血樣本，采用飛行時間質譜技術對藥物相關基因多態性進行精準檢測，基于國際權威藥物基因組學研究證據，生成涵蓋藥物選擇、劑量調整及風險預警的個體化用藥方案，助力臨床實現"量體裁藥"式精準治療，有效降低"試藥"風險。

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產品信息

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產品亮點

亮點一：靶點全面

精準解讀80+神經精神類藥物的基因位點信息

亮點二：高效交付

5個工作日快速交付報告

亮點三：實時更新

整合權威臨床指南及PharmGKB在線數據庫最新數據進行解讀

華大整體解決方案：基因-療效-本地化

華大基因構建了針對神經、精神類疾病的整體解決方案。

(1) 藥物基因檢測：基于基因檢測獲得藥物基因多態性信息，用于指導臨床個性化用藥，縮短調藥周期、減少不良反應、提高藥物療效及患者依從性。

(2) 血藥濃度監測：用藥期間動態追蹤體內藥物濃度用于指導藥物劑量調整，避免由于藥物濃度不達標或超標引起的療效不足或毒副作用。

(3) 本地化方案：華大基因基于飛行時間質譜平臺的神經、精神類藥物基因檢測可實現本地化部署，儀器、試劑與解讀系統均可一站式落地。

讓每一粒藥都成為希望的種子

安覓方?不僅是一份檢測報告，更是為患者量身定制的“用藥說明”，是幫助臨床醫生實現個體化精準用藥的利器。

華大基因希望基于藥物基因檢測和血藥濃度監測的整體解決方案，讓神經、精神類疾病患者告別試錯時代，真正實現“對的人，對的藥，對的劑量”。

參考資料：（滾動查看）

1.https://www.who.int/zh/news-room/fact-sheets/detail/schizophrenia.

2.https://www.who.int/zh/news-room/fact-sheets/detail/anxiety-disorders.

3.Prevalence, treatment, and associated disability of mental disorders in four provinces in China during 2001-05: an epidemiologic survey [J].Lancet,2009,373(9680):2041-2053.

4.抑郁癥治療藥物經濟學研究進展[J]. 上海醫藥, 2024, 45(13): 57-61.

5.基因多態性與藥物不良反應發生風險的相關性及其臨床證據[J].藥學進展, 2021,45 (2):100-111.

6.Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction of CYP2C9, HLA-A and HLA-B with anti-epileptic drugs. Eur J Hum Genet, 2024,32, 903–911.

7.Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, and HTR2A Genotypes and Serotonin Reuptake Inhibitor Antidepressants. Clin Pharmacol Ther. 2023,114(1):51-68.

8.Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between CYP2D6, CYP3A4 and CYP1A2 and antipsychotics. Eur J Hum Genet. 2024,32(3):278-285.

（轉自：華大基因）