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揭秘基因與生活方式的博弈戰。

撰文：南總內分泌 蘆鑫

高尿酸血癥被稱為“第四高”，與高血壓、高血糖、高血脂并列為現代人常見的代謝問題。許多患者疑惑：這種疾病會像遺傳病一樣“代代相傳”嗎？答案既有科學依據，也有令人寬慰的轉機。

一、遺傳因素：藏在基因里的“定時炸彈”

高尿酸血癥確實存在遺傳關聯，但表現形式復雜。目前發現兩類主要遺傳機制：

• 單基因遺傳病：如X染色體隱性遺傳的“次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HPRT）缺乏癥”，這種罕見病會導致嘌呤代謝異常，引發嚴重的高尿酸血癥及神經系統癥狀，典型表現為舞蹈樣不自主運動和尿酸急劇升高。

• 多基因易感性：更為常見的原發性高尿酸血癥與多個基因相關，例如調控尿酸排泄的SLC2A9、ABCG2等基因。這類基因變異可能使腎臟排泄尿酸效率降低30%~50%，但通常需結合后天因素才會發病。

數據揭示，父母一方患病，子女風險增加20%；雙親均患病時風險升至65%。但攜帶易感基因≠必然患病，就好比“基因裝彈，生活方式扣動扳機”[1]。

二、遺傳≠宿命：環境因素的“放大效應”

即使存在遺傳風險，以下后天因素才是疾病爆發的關鍵推手：

• 飲食陷阱：每天攝入超過200mg嘌呤（相當于300g牛肉）可使尿酸升高10%。動物內臟、濃湯、啤酒等“嘌呤三劍客”是主要元兇。

• 代謝失衡：肥胖者脂肪細胞分泌的炎癥因子會抑制尿酸排泄，體重指數（BMI）每增加1kg/m2，尿酸水平上升0.3mg/dL。
  

• 藥物影響：利尿劑、化療藥等藥物可能干擾尿酸代謝，長期使用者需定期監測血尿酸水平。

舉個例子，張女士家族中有三位痛風患者，但她通過低嘌呤飲食和規律運動，十年未發病，這一案例表明基因風險可被科學管理“封印”。

三、預防策略：雙管齊下的“防酸攻略”

（一）飲食調控：“紅綠燈”法則

• 紅燈食物：動物內臟（嘌呤＞300mg/100g）、帶魚等高嘌呤海鮮。

• 黃燈食物：紅肉每日≤100g，豆制品選擇加工后的豆腐（嘌呤降低50%）。

• 綠燈食物：車厘子（含花青素，促排泄）、脫脂牛奶（酪蛋白可結合尿酸）、冬瓜（利尿）。

（二）飲水公式：每日飲水量（mL）=體重（kg）×40。飲用檸檬水可堿化尿液，利于尿酸排泄。

（三）運動處方：優選游泳、騎自行車等低沖擊運動，避免劇烈運動產生的乳酸堆積（抑制尿酸排泄）。每周3次、每次30分鐘的中等強度運動，可使尿酸下降15%。

（四）醫學干預：降尿酸藥物（如別嘌醇）不僅有效控制癥狀，長期使用還可降低全因死亡率約23%。新型藥物如聚乙二醇化尿酸酶（JS103）已進入臨床試驗，通過催化尿酸分解實現精準調控[2]。

四、家族篩查：打破“代際魔咒”的關鍵

• 高風險人群篩查：建議高風險人群（如有家族史者）從20歲起每年檢測血尿酸（正常值＜420μmol/L）

• 基因檢測：針對HPRT等關鍵基因進行篩查，尤其是有神經系統癥狀家族史者。

• 兒童教育：從小建立“少糖、多蔬果”的飲食習慣，避免果糖攝入過多（果糖攝入過多會使尿酸生成增加2倍）。

結語

高尿酸血癥的遺傳性如同“未激活的程序”，科學的生活方式就是最好的“殺毒軟件”。即使攜帶易感基因，通過早期干預完全可能改寫健康結局。請記住：基因決定風險，但選擇決定命運。

審核專家

李 佳

• 南部戰區總醫院內分泌科主任，醫學博士，研究生導師

• 中國醫師協會內分泌代謝科醫師分會委員

• 廣東省醫師協會內分泌科醫師分會常委

• 廣東省老年保健協會骨質疏松預防與康復委員會主任委員

• SCI、核心期刊發表論文50余篇

• 主編、參編、參譯專著5部

• 近年主持國家、省部級基金5項 授權專利8項

• 多次擔任大會同聲翻譯

• 多份SCI雜志審稿人

參考文獻：

[1]Li C，Han L，Levin AM，et al． Multiple single nucleotide polymor phisms in the human urate transporter 1 ( hUＲAT1 ) gene areassociated with hyperuricaemia in Han Chinese［J］． J Med

Genet，2010，47( 3) : 204-210．

[2]中華醫學會內分泌學分會《中國高尿酸血癥與痛風診療指南》，2019

[3]黃娟，徐健.高尿酸血癥的遺傳學進展[J].分子生物醫學， 2022，28（3）：859-863

本文審核丨南部戰區總醫院內分泌科主任 李佳 責任編輯丨小林

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