廣東
□ 河南省人民醫院 陳新
在河南省人民醫院醫學遺傳中心的診室里，我見過太多因“脆弱基因”而顫抖的生命：年輕的母親撫摸孕肚時眼含淚光，父親攥著基因檢測報告徹夜未眠，孩子因骨骼畸形無法奔跑在春天的陽光下……但請相信，你并不孤單。
年輕姑娘劉開心是被罕見病埃勒斯-當洛綜合征纏繞的女孩。
在她《愿你可以自在張揚》一書中，最觸動我的，是她對"脆弱"與"強大"的重新定義。
她形容自己的身體像"被施了魔咒的瓷器"，31公斤的體重、70余次空腸營養管置入術、心臟起搏器與輸液港構成的生存圖景，這些冰冷的醫學名詞背后，是一個連擁抱都可能骨折的生命。
可當她寫下"任何感受都是真實且合理的"時，我忽然意識到：真正的強大，不是對抗命運時的猙獰，而是接納脆弱時的從容。
人們總以為罕見病如流星般遙遠，但數據令人心驚：全球有超過15000種罕見病，3億患者。在普通人中，平均每人攜帶2.8個嚴重隱性遺傳病的致病基因變異。就如遺傳性結締組織病，除了埃勒斯-當洛綜合征外，還有馬凡綜合征、成骨不全等等——看似陌生，實則潛伏在無數家庭。
現實是殘酷的，僅5%的罕見病有明確治療方案，少數罕見病能夠通過對癥治療取得一定程度的緩解。
但對于其他的罕見病，醫學也并非無能為力，我們能在基因層面筑起防火墻：孕前的夫婦隱性基因攜帶者篩查識別躍躍欲試的基因地雷；孕10周起即可通過絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺等方式排查遺傳病，讓悲劇止步于萌芽。
就像消防員在火場中尋找火種，醫學遺傳中心醫生在基因序列中“拆彈”，讓健康得以延續。
你從不孤獨，當千萬個“脆弱基因”被解碼，當無數家庭因醫學進步重獲笑容，愿你也能收獲屬于自己的生命力量，愿你可以自在張揚。
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