2025年5月8日是第32個“世界地中海貧血日”，今年的主題為“防控地貧，攜手同行”，旨在提高社會公眾對該疾病的認知，關注地貧篩查、早診早治和健康管理及預防工作。

【地中海貧血的發病原因】

地中海貧血（地貧）是珠蛋白基因缺陷導致的遺傳性溶血疾病，主要分為α和β型。

?α-地貧?：由α珠蛋白基因缺失引起。

?輕型?（1-2個基因缺失）：無癥狀或輕度貧血。

?中間型?（3個缺失，Hb H病）：中度貧血，伴肝脾腫大、黃疸。

?重型?（4個缺失，Hb Bart’s綜合征）：胎兒水腫，孕晚期或出生后死亡。

?β-地貧?：由β珠蛋白基因點突變引起。

?輕型?：無癥狀或輕度貧血、脾大。

?中間型?：中度貧血、黃疸、骨骼改變。

?重型?：出生后4-6個月出現進行性貧血，需長期輸血，伴特殊面容、發育遲緩、鐵過載等，生存質量差，治療負擔重。

兩類地貧均為珠蛋白基因缺陷致血紅蛋白異常，臨床表型與基因缺陷數目相關，重型和中間型對健康威脅顯著。

【為何外表健康的父母也可能生出地貧寶寶？?】

如果父母中僅一方是地貧基因攜帶者（自身無癥狀），孩子有?50%概率成為攜帶者?，但不會發病。

若雙方均為攜帶者?（看似健康）：孩子有?25%概率患重型地貧?（危及生命）；?50%概率成為攜帶者?；僅?25%概率完全正常?。

對民眾而言，?關鍵風險?點在于，攜帶者因無癥狀易被忽視，若未做專項篩查，可能直到生出重癥患兒才發現。

【遺傳優生指導可預防重型地貧患兒出生?】

地中海貧血難治可防，防治地中海貧血需采取婚孕前預防、產前預防和地貧患兒早診早治的三級預防策略。開設有遺傳優生門診、具備地貧產前診斷資質、獨立基因檢測實驗室的三級醫院可對備孕夫婦進行遺傳優生指導。

婚前/孕前篩查?：通過血液檢查篩查雙方是否為攜帶者。

高風險孕婦需做基因診斷?：若夫妻均為攜帶者，孕期需通過產前診斷明確胎兒是否患病。地貧攜帶胎兒無需特殊處理；如胎兒屬于重型α-或β-地貧類型，在醫生做好遺傳咨詢的基礎上，孕婦及其配偶可決定是否終止妊娠。

早干預?：確診重型地貧胎兒后，可盡早采取醫學措施，在血液內科醫生指導下進行規范化輸血及祛鐵治療、異基因造血干細胞移植等。

地貧像“隱性炸彈”——父母看似健康，但若都攜帶缺陷基因，孩子有1/4概率得重病。?積極進行婚/孕前篩查，必要時產前診斷是有效拆彈方法?，能有效避免家庭悲劇。

（河南省人民醫院醫學遺傳研究所 廖世秀 龔藝）