一直以來，我們對日本人的起源都充滿好奇。最近，一項超大規模的 DNA 研究有了驚人發現，直接改寫了我們對日本民族起源的認知！

以前，大家都覺得日本人主要是繩紋時代的狩獵采集者和來自東亞的稻作移民的后代。但日本理化學研究所綜合醫學科學中心的科學家們通過分析 3200 多人的完整基因組，發現事情沒那么簡單。他們有了新發現：除了上述兩個群體，還有第三個群體 —— 來自東北亞的蝦夷人，也是現代日本人的祖先之一。

領導這項研究的寺尾知史表示，日本人的基因并不像大家想象的那么單一。研究團隊對日本從北海道到沖繩7個地區的 3200 多人進行了全基因組測序，這是針對非歐洲人群規模最大的研究之一。全基因組測序能揭示一個人 30 億個堿基對的信息，比之前常用的 DNA 微陣列方法多提供約 3000 倍的信息，讓研究人員能更深入地探究。

為了挖掘更多信息，研究人員把這些 DNA 信息和臨床數據整合起來，建立了 “日本全基因組 / 外顯子測序文庫（JEWEL）” 數據庫。他們尤其關注稀有基因變體，發現這些變體和人群遷移模式有關。比如，繩紋人的基因在沖繩南部亞熱帶地區占比最高（樣本中的 28.5%） ，在西部占比最低（僅 13.4%）；而日本西部居民和漢族人的基因相似性更高，這可能和公元 250 年到 794 年東亞移民的涌入有關，當時日本西部還全面學習了中國的法律、語言和教育體系。蝦夷人的基因則在日本東北部最常見，越往西越少。

研究人員還在 JEWEL 數據庫里研究了日本人從尼安德特人和丹尼索瓦人那里繼承的基因。他們發現，現代日本人身上有 44 個古代 DNA 區域，大部分是東亞人特有的。其中，來自丹尼索瓦人的一段基因和 2 型糖尿病有關，可能影響患者對治療藥物的敏感性；還有 11 段來自尼安德特人的基因，和冠心病、前列腺癌、類風濕關節炎等疾病有關。

此外，研究人員通過稀有基因變體，還發現了一些疾病的潛在病因。比如，PTPRD 基因的一個變體可能和高血壓、腎衰竭、心肌梗死有關；GJB2 和 ABCC2 基因的變異，分別和聽力損失、慢性肝病的高發有關。

寺尾知史說，梳理基因、基因變體和疾病易感性之間的關系，未來有望推動個性化醫療的發展。他們希望繼續擴大 JEWEL 數據庫，納入更多 DNA 樣本。以往大規模基因組研究多聚焦歐洲人群，現在把研究范圍擴大到亞洲人群，能讓更多人受益。

這項研究不僅讓我們對日本人的起源有了新認識，還為醫學研究打開了新大門。大家對這個研究成果有什么看法？你覺得類似的研究還能給我們帶來哪些驚喜？快來評論區一起聊聊吧！

參考資料：DOI: 10.1126/sciadv.adi8419DOI: 10.1126/sciadv.abh2419