北京
中國青年報客戶端訊（中青報·中青網記者 王燁捷）日前，來自巴基斯坦的4歲女孩艾莎（化名）經過4個多月的治療后，擺脫輸血依賴，回歸正常生活。據悉，艾莎是首位受益于中國遠傳基因編輯治療技術的外籍兒童患者。為其實施治療的，是國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院（以下簡稱“復旦兒科醫院”）血液科翟曉文教授團隊。
醫生們祝福艾莎順利出院。復旦兒科供圖
艾莎患有重型β-地中海貧血癥，需要定期輸血才能存活，今年1月8日飛抵上海求醫。
地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，也是一種單基因遺傳疾病，在2023年國家衛生健康委等6部門聯合制定的《第二批罕見病目錄》中，地中海貧血（重型）被收錄。作為最常見的血液系統遺傳罕見病之一，地中海貧血廣泛流行于地中海盆地、中東、非洲、亞洲次大陸和東南亞，我國廣西、廣東、海南、湖南、江西、云南等南方地區是地中海貧血高發區。
治療團隊通過采集艾莎的自體造血干細胞，利用上海科技大學自主研發的高精準變形式堿基編輯器tBE（transformer Base Editor），對艾莎自體造血干細胞中的HBG1/2啟動子區域進行精準堿基編輯，模擬健康人群中天然存在的有益堿基突變，重新激活γ-珠蛋白的表達，重建血紅蛋白的攜氧功能，再將編輯后的造血干細胞回輸至艾莎體內，使其自身血紅蛋白濃度達到健康人水平，從而徹底擺脫輸血依賴。
艾莎在復旦兒科接受治療。復旦兒科供圖
翟曉文介紹，艾莎的成功治療，有助于快速推進中國原創基因編輯技術的臨床轉化，為全球罹患嚴重疾病的患者帶來“一次治療，終身治愈”的希望。
據了解，復旦兒科醫院于2016年成立兒童罕見病干細胞移植治療MDT團隊，整合了罕見病診治相關的臨床、醫技和職能部門專家，聚焦兒童難治性罕見病的干細胞移植診治。在2023年啟動的正序生物CS-101臨床研究中，復旦兒科首位接受堿基編輯治療的重型β-地貧患兒，已脫離輸血依賴近18個月。
來源：中國青年報客戶端
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