應用中國原創基因編輯技術，復旦大學附屬兒科醫院成功治愈4名中外重型地中海貧血患兒。

5月21日，澎湃新聞記者從復旦大學附屬兒科醫院獲悉，該院血液科帶頭人翟曉文教授團隊采用中國原創基因編輯技術堿基編輯藥物CS-101，已成功治愈4名重型β-地中海貧血患兒，其中3名中國患兒、1名巴基斯坦患兒。

在復旦大學附屬兒科醫院，江西男孩軒軒（化名）完成重型β-地中海貧血癥治療后，2024年12月康復出院。

首例患兒是來自江西的男孩軒軒（化名），14歲的軒軒治療5周后血紅蛋白水平恢復至120g/L以上，達到正常水平，2024年12月治愈出院。來自巴基斯坦的4歲女孩艾莎（化名）是年紀最小，也是最近治愈的一例。艾莎2025年1月由父母帶至復旦兒科醫院，經過三個多月治療，她的總血紅蛋白濃度恢復已超過100 g/L，成功擺脫輸血依賴。

翟曉文說，面向重型β-地中海貧血癥，堿基編輯藥物CS-101研究者發起的臨床研究項目，是由該團隊與正序生物于2023年起合作開展。復旦兒科醫院2024年至今已完成4例患兒治療，年齡在4歲至14歲之間，經過治療成功使患兒擺脫了輸血依賴。

地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，也是一種單基因遺傳疾病，患者一般在兩三歲時確診，之后需要定時進行輸血治療，而對中、重度地中海貧血患者來說，長期貧血、鐵過載可能導致患者甚至在20歲左右生命終止。在2023年國家衛生健康委等6部門聯合制定的《第二批罕見病目錄》中，地中海貧血（重型）被收錄其中。

這項原創基因編輯技術來自上海高校與醫藥企業。據“上海科技”報道，2024年初全球首次堿基編輯臨床治療β-血紅蛋白病獲得成功，來自上海張江的正序生物CS-101在研究者發起的臨床研究（IIT）中，成功使重度β-地中海貧血癥患者擺脫了輸血依賴。2024年4月2日，正序生物“CS-101注射液”的臨床試驗（IND）獲得國家藥品監督管理局（NMPA）的批準。

正序生物官網顯示，正序生物孵化自上海科技大學，該公司是一家專注于新型基因編輯技術、處于臨床階段的生物醫藥科技公司，致力于利用自主原創的堿基編輯體系，開發突破性精準療法。其首條管線CS-101已經進入臨床試驗階段，多位β-地中海貧血癥患者在接受治療后已經擺脫輸血依賴。

在此次患兒艾莎的具體治療上，翟曉文介紹，治療團隊通過采集艾莎的自體造血干細胞，利用上海科技大學自主研發的高精準變形式堿基編輯器tBE（transformer Base Editor），對艾莎自體造血干細胞中的HBG1/2啟動子區域進行精準堿基編輯，模擬健康人群中天然存在的有益堿基突變，重新激活γ-珠蛋白的表達，重建血紅蛋白的攜氧功能，再將編輯后的造血干細胞回輸至艾莎體內，使其自身血紅蛋白濃度達到健康人水平，從而徹底擺脫輸血依賴。

澎湃新聞記者注意到，正序生物自主研發的堿基編輯藥物CS-101與國內多家醫院開展合作，如廣西醫科大學第一附屬醫院、復旦大學附屬兒科醫院，復旦兒科醫院是其中唯一的兒童醫院。翟曉文表示，中外4名患兒的成功治療，有助于快速推進中國原創基因編輯技術的臨床轉化，為全球重型β-地中海貧血癥的患者帶來治愈希望。

公開信息顯示，作為最常見的血液系統遺傳罕見病之一，地中海貧血廣泛流行于地中海盆地、中東、非洲熱帶和亞熱帶地區、亞洲次大陸和東南亞，中國廣西、廣東、海南、湖南、江西、云南、港澳臺等南方地區也是地中海貧血高發區。