廣東
患有隱性遺傳病的孩子會給家庭帶來沉重的負擔，因此很多準父母都關心隱性遺傳孕前可以查出來嗎?從目前的醫學技術和檢測手段來看，部分病在孕前是有可能被查出來的!
一、檢測方式
隱性遺傳孕前可以查出來嗎?能，因為隱性遺傳是基因層面的問題，所以基因檢測是其中較為關鍵的一種方法。攜帶者測試是孕前篩查隱性遺傳病的關鍵方式之一。在隱性遺傳模式下，攜帶者通常不會表現出疾病癥狀，因為他們只攜帶了一個致病基因的突變拷貝，而另一個正常拷貝足以維持正常生理功能。然而，如果夫妻雙方都是同一種隱性遺傳病的攜帶者，那么他們每次懷孕都有 25%的概率生育出患病的孩子。攜帶者測試通過分析特定基因，能夠檢測出個體是否為某些隱性遺傳病的攜帶者。例如，地貧、脆x等常見隱性遺傳病，都可以通過攜帶者測試進行篩查。
二、家族史了解
除了基因檢測，家族遺傳史的調查也非常重要。醫生會詳細詢問夫妻雙方家族中是否有遺傳病史，包括疾病的種類、發病年齡、癥狀表現等。家族中有隱性遺傳患者的，其后代攜帶致病基因或患病的概率相對較高。通過家族史調查，醫生可以初步評估夫妻生育患病孩子的風險，并建議進一步進行針對性的檢測。
三、注意事項
然而，我們也必須認識到，隱性遺傳病的孕前篩查存在一定的局限性。一方面，人類基因組非常復雜，目前已知的隱性遺傳病種類繁多，還有很多疾病的致病基因尚未完全明確，無法進行有效的檢測。另一方面，即使進行了全面的基因檢測，也可能存在漏檢的情況，因為基因突變的形式多種多樣，現有的檢測技術可能無法覆蓋所有的突變類型，不過在香港中環專科可以放心，所使用的脆性和地貧基因檢查都是擁有高準度，地貧更是使用第三代的測序技術，可以覆蓋637種基因突變，只有不到1%的漏檢率，與脆性的100%準確度相比之下也有檢查的高價值。
隱性遺傳孕前可以查出來嗎?可以，選擇在中環專科完成一站式的檢查，由遺傳顧問進行科學解說，為生育決策提供科學依據。
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺“網易號”用戶上傳并發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
