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“我們要鼓足勇氣解決問題，將研究成果轉化到臨床，促進老百姓健康，是醫生職責所在?！?/p>

整理：劉可

審核專家：惠汝太 教授

精準醫學，是指針對疾病病因的復雜性，綜合考慮個體遺傳生物特征、環境、生活方式存在的個體差異，制訂有效健康干預和治療策略的一種醫療模式。在精準醫學指導下，通過精準診斷和個性化治療，不僅能夠讓患者得到更有效的治療，減少不必要的醫療資源浪費，還能顯著降低患者的痛苦，減少治療不良反應和經濟負擔。

雖然心血管疾病種類繁多，病因與發病機制復雜，個體遺傳與面對的環境因素各異，但傳統的治療模式一刀切（one size fits all），往往難以滿足個體差異化的治療需求，有可能浪費資源，增加痛苦。因此，在心血管領域推廣精準醫學顯得尤為重要。通過基因檢測、大數據分析等手段，精準醫學能夠為心血管疾病患者提供個性化的診斷和治療方案，從而顯著提高治療效果，減少不良反應，改善患者預后。

鑒于精準醫學在心血管領域的重要性，業界對其給予了高度關注。2025年5月24日至25日，“第九屆中國心血管病精準醫學峰會”暨“第三屆中國心肌病大會”將在青島隆重召開。會議前，醫學界特邀此次大會主席、中國醫學科學院阜外醫院惠汝太教授，分享中國心血管精準醫學的發展之路。

必然的道路：精準醫學的誕生與發展

惠汝太教授指出：“精準醫療在全世界掀起了浪潮，這是科學發展的必然趨勢。”2015年，美國前總統奧巴馬在國會演講中提出了“精準醫療”的概念，這一概念迅速引起了全球醫學界的關注。此前，無論是直覺醫學還是循證醫學，在臨床治療時大多“一刀切”，即無論患者具體情況如何，只要出現某種特定的癥狀或疾病，就使用相同的藥物治療。而患者本身的病因往往十分復雜，這種做法有可能會導致過度治療或不正確的治療。

隨著科學的發展，人們已經了解到，許多疾病有不同的病因，需要根據每個患者的具體情況來治療。于是，精準醫學的概念應運而生。在心血管領域，精準醫學的核心在于根據患者的個體特征，如基因信息、生活方式、環境因素等，制定個性化的治療方案。這一理念的提出，得益于近年來基因組學、蛋白質組學等基礎醫學研究的飛速發展。特別是人類基因組計劃的完成，為我們提供了大量的基因信息，使得從基因層面解析心血管疾病的發病機制成為可能。

惠汝太教授分享：“臨床醫學領域，從直覺醫學到循證醫學，再到精準醫學，不斷進行更新迭代。目前隨著人工智能和大數據的發展，未來又在向更高層次的‘高清醫學’發展?！?/p>

中國智慧的突破：心血管精準醫學的成果與挑戰

近年來，我國在心血管精準醫學領域取得了顯著進展，并帶著諸多成果，逐步從基礎研究走向臨床應用。惠汝太教授指出：“多年來，我們一直在努力奮斗和發展。以心血管領域為例，目前有幾類疾病已經能夠根據精準醫療的概念，針對病因進行治療?？梢哉f我們初步看到了曙光?！崩?，在離子通道病、心肌病和單基因高血壓等領域，精準醫學的應用已經取得了突破性進展。

（一）心臟離子通道病

心臟離子通道病是一種可能引發心律失常甚至猝死的疾病。常規檢查如心電圖和超聲心動圖可能無法發現異常，患者可能突然發病，尤其是年輕人。這類疾病是由于編碼離子通道的基因突變引起的，平時心臟表現可能正常，但檢查基因可以找到致病基因，從而發現高心律失常甚至猝死風險的基因。例如，攜帶Lamin A/C蛋白基因突變的患者，猝死風險特別高。通過早期發現和針對性藥物治療，或者為高?；颊甙惭b體內除顫器，可以有效預防猝死的發生。

（二）心肌病

心肌病，特別是肥厚型與擴張型心肌病，也有類似的基因突變。發現這些基因突變后，可以根據突變類型預測患者的預后。如果發現某些基因突變可能導致不良預后，就可以提前進行干預。

（三）單基因高血壓

單基因高血壓，例如由17種單基因突變引起的高血壓，是一類由特定基因突變直接導致的高血壓疾病。與常見的多因素高血壓（由多種基因和環境因素共同作用引起）不同，單基因高血壓的發病機制相對明確，通常具有家族遺傳性，且發病年齡早、在臨床表現和治療反應上具有一定的特異性。一個典型例子是上皮鈉通道基因突變，這種突變可以引起嚴重的高血壓，但臨床表現可能與原發性醛固酮增多癥相似，然而化驗結果顯示醛固酮并不高。使用常規降壓藥可能無效，但如果通過基因檢測找到突變，就可以使用針對性的藥物，如鈉通道抑制劑?！拔覀円呀浛吹胶芏噙@樣的病例，并發表了相關文章。這種精準治療不僅能有效控制血壓，還可以通過選擇性生育，避免后代再患這種疾病?！被萑晏淌诒硎?。

盡管取得了長足進步，但中國心血管精準醫學的發展仍面臨諸多挑戰?；萑晏淌谥赋觯骸拔覀冊趩位蚣膊〉脑\斷方面已經與西方處于相同水平，但在精準醫療的其他方面，特別是在基因治療和相關實驗研究方面，我們還需要更加努力。”此外，在大數據和人工智能方面，惠汝太教授表示，雖然中國的科技水平處于世界第一梯隊，但在臨床應用上，仍有很大的提升空間。具體而言，有以下幾點：

（一）技術與成本

基因檢測等精準醫學技術雖然已經逐漸普及，但成本仍然較高。這限制了其在基層醫院的廣泛應用?！澳壳盎驒z測的成本雖然有所下降，但仍然較高，這使得許多基層醫院難以承擔?！被萑晏淌谔岬?，“此外，基因檢測技術的復雜性也對醫生的專業知識提出了更高的要求，需要醫生具備基因組學、分子生物學等多學科的知識背景。”

（二）數據解讀與應用

基因檢測產生的大量數據需要專業的團隊進行解讀和應用。目前，能夠準確解讀基因數據并將其應用于臨床的專家相對較少。這需要加強基礎醫學與臨床醫學的結合，培養更多的跨學科人才?；萑晏淌谥赋觯骸盎驒z測產生的大量數據需要專業的團隊進行解讀和應用，需要具備大數據分析和人工智能技術的能力?！?/p>

（三）政策與倫理

精準醫學的發展還涉及到政策和倫理問題。例如，基因檢測的隱私保護、基因編輯的倫理問題等，都需要在政策層面進行規范和引導。惠汝太教授提到：“基因檢測的隱私保護和基因編輯的倫理問題，是精準醫學發展過程中需要重點關注的問題。這些問題不僅涉及技術層面，還涉及法律和倫理層面，需要在政策層面進行規范和引導?！?/p>

“中國方案”4部曲：構建精準醫學生態體系

1.人才培養

為了應對挑戰，推動心血管精準醫學的發展，首先，人才培養必不可少?；萑晏淌趶娬{：“推動精準醫學發展，需要全社會的共同努力，特別是中青年醫生。以前，醫學院校并沒有開設這方面的課程，但科學在不斷發展發展，加強醫學教育和培訓，顯得尤為重要?！?/p>

2.普及應用

技術的普及和應用是精準醫學發展的關鍵。近年來，基因檢測技術的成本大幅下降，為精準醫學的臨床應用提供了便利?；萑晏淌谔岬剑骸叭怙@子測序（WES）的價格已經降低到三四千元左右，為臨床提供了很大的便利?！睘榱诉M一步推動技術的普及和應用，需要加強宣傳和推廣，讓更多的醫生和患者了解精準醫療的優勢和應用前景。同時，政府和醫療機構應提供更多的支持，降低技術應用的成本，提高技術的可及性。

3.聚力合作

精準醫學的發展需要多學科、跨領域的合作?；萑晏淌谥赋觯骸熬珳梳t療的基礎是基因組醫學，我們首先需要學習和掌握基因組醫學與生物信息相關的知識，才能更好地解讀測序報告。”因此，需要加強基因組醫學與臨床醫學的結合，培養更多的跨學科人才?；萑晏淌谶€提到：“我曾邀請國外負責精準醫療的專家來交流，他認為在一些地區建立一個中心，集中設備和人力物力，讓做實驗的人精通實驗，做臨床的人精通臨床，這樣可以花小錢辦大事。如果每個醫院都分散做，不僅做不好，還會造成浪費。”這種合作模式不僅能提高技術的應用效率，還能促進不同領域之間的知識交流和技術創新，值得借鑒。此外，還需要加強醫療單位與計算機科學、大數據分析和人工智能技術的合作，提高基因數據的解讀和應用能力。

4.攜手共進

國家心血管病中心心肌病?？坡撁艘验_展了包括組織全國性病例演講、推廣精準醫療技術應用、建立區域診療中心等工作，由宋雷教授牽頭，聯合了全國百余家大型醫院。通過建立區域中心和聯盟，集中設備和人力、物力，提高技術的應用效率，為精準醫學在心血管領域的推廣提供了平臺。“通過該聯盟，我們可以大范圍推廣診療規范流程，開展宣講和討論活動，推動指南的廣泛應用?！被萑晏淌谥赋?，“而且在患者就診時，哪怕當前的醫生無法治療，也能知道該將患者轉診到哪里，由誰來治療。這種協作模式不僅有助于患者獲得更精準的治療，也能推動醫生之間的學習與交流，提升整個醫療體系的精準醫療服務水平?！?/p>

緊跟前沿，走向未來

精準醫學的出現，為心血管疾病的診療帶來了新的希望和機遇。通過基因檢測、個性化藥物治療和疾病預防管理，精準醫學正在逐步改變心血管疾病的治療模式。即將召開的“第九屆中國心血管病精準醫學峰會”暨“第三屆中國心肌病大會”，不僅是心血管精準醫學領域的一次重要學術活動，更是推動該領域發展的一次契機。以往每年會議都會重點關注全球精準醫療領域的最新進展，分析哪些成果可以立即應用到臨床實踐中，哪些還需要進一步完善。

惠汝太教授透露，此次會議的核心任務是宣傳精準醫療概念，讓更多臨床醫生了解目前精準醫療的發展水平，評估已有成果在臨床服務中的應用情況，以及探討仍需解決的問題。另外，本次大會預計將發布一份由全國近百名專家參與撰寫的心肌病指南。這份指南基本反映了當前心肌病領域的最新進展，其發布旨在將科學技術進步的成果轉化為對患者的實際服務，為患者帶來新的希望。

盡管面臨諸多挑戰，但隨著技術的進步和政策的支持，精準醫學在心血管領域的應用前景廣闊。期待在不久的將來，精準醫學能夠為更多的心血管疾病患者帶來福音，提高他們的生存率和生活質量。

專家簡介

惠汝太 教授

• 加拿大蒙特利爾大學醫學院臨床科學博士，美國國立衛生研究院（NIH）博士后
  

• 專業特長：心臟內科，心血管病遺傳與基因組醫學，心臟性猝死風險預測/預防、高血壓、心肌疾病
  

• 現任職務：中國分子心臟病雜志主編；中國醫療保健國際交流促進會常務理事，精準心血管病分會主任委員等
  

• 工作經歷：1997年4月至今，中國醫學科學院阜外醫院內科主任醫師/國家心血管病中心/國家心血管重點實驗室副主任/研究員，北京協和醫學院內科學教授/生化遺傳與基因組醫學教授。中國醫學科學院阜外醫院副院長/心血管研究所副所長（1999-2008）。曾主持15項國家科研項目：863項目（負責人），973項目（分題負責人）等。
  

• 發表SCI論文281篇，其中第一作者與通訊作者131篇，包括：

  Circulation

  J Am Coll Cardiol

  Stroke，Hypertension

  Cir Res, Eur J Heart Fail

  Eur Heart J以及Am J Hum Genet

  Nature Communication

  等。

• 參與創新項目評審：國家13.5精準醫療方案與國家14.5常見病項目起草專家（2020-2021）。國家自然基金面上項目、杰出青年、重大項目；中國青年科技獎（中央組織部/人事部/中國科協）評委，中央組織部國家星火計劃評審專家（2021年8月），國家科技獎評審專家。

責任編輯：銀子

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