北京
《中華病理學雜志》2025年第5期發布了由國家病理質控中心、中華醫學會病理學分會、CSCO結直腸癌專家委員會牽頭制定的《結直腸癌分子病理檢測臨床實踐指南（2025版）》（以下簡稱“《指南》”）。《指南》結合多學科專家意見，制定了20條臨床實踐推薦意見，涵蓋結直腸癌分子標志物的檢測原則、遺傳性結直腸癌綜合征的基因檢測、分子病理實驗室質量控制及檢測方法等內容。
《指南》推薦，對所有轉移性結直腸癌患者進行RAS和BRAF基因突變檢測，以評估患者是否適合接受抗表皮生長因子治療；對Ⅱ~Ⅲ期結直腸癌患者進行RAS和BRAF基因突變檢測以評估患者預后。
DNA錯配修復（MMR）免疫組織化學檢測和微衛星不穩定性（MSI）聚合酶鏈式反應（PCR）/二代測序檢測各有優缺點，必要時可互相補充和驗證。對于MMR與MSI結果不一致的情況，建議首先進行復核，排除檢測或判讀不當導致的結果不一致。在確認結果無誤后，通過免疫組織化學檢測顯示為MMR功能缺陷或通過MSI PCR/二代測序檢測表明為高度MSI的患者均可考慮接受免疫檢查點抑制劑治療。
林奇綜合征是最常見的遺傳性結直腸癌綜合征，應對所有確診為結直腸癌患者的腫瘤組織行MMR/MSI檢測以進行林奇綜合征篩查，再通過相關基因胚系變異檢測，最終確診林奇綜合征。此外，對于既往單一綜合征檢測陰性但其個人史或家族史仍高度提示有遺傳易感性的個體或同時滿足多個遺傳易感綜合征檢測標準的受檢者，可采用多基因檢測。
關于檢測標本類型，《指南》推薦優先使用組織標本進行分子病理檢測；組織標本不可及時可考慮使用血液標本；所有標本類型在檢測前均需進行充分的標本質控，確保標本中含有足夠的腫瘤細胞。
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