北京
一、誤診之痛：為何總是“查不出問題”？
“孩子走路總摔跤，檢查卻說沒問題？”這是許多肌營養不良（MD）患兒家長的共同困惑。這種遺傳性肌肉疾病因癥狀隱匿、類型復雜，臨床誤診率高達60%以上。
三大誤診原因：
- 癥狀偽裝：早期乏力、易跌倒易被誤判為缺鈣、生長痛或發育遲緩。
- 檢查局限：普通肌電圖難以區分神經或肌肉損傷，需結合基因檢測確診。
- 分型復雜：已知MD類型超30種，臨床表現差異大，易與其他神經肌肉疾病混淆。
? 行走呈“鴨步”（搖擺不穩）
? 小腿粗壯但無力（假性肥大）
? 蹲下后需撐腿才能站起（Gowers征）
二、科學認知：肌營養不良的常見類型與特點
類型
發病年齡
核心癥狀
杜氏型（DMD）
3-5歲
快速肌力喪失，心肌受累風險高
貝氏型（BMD）
青春期
進展緩慢，部分患者成年后仍可行走
面肩肱型（FSHD）
10-20歲
面部肌肉萎縮，抬臂困難
肢帶型（LGMD）
成年期
骨盆/肩帶肌群進行性退化
三、中西醫協同治療：延緩進展的可能路徑
面對“基因病無藥可醫”的絕望，部分家長轉向中醫調理。對此，李俊才醫師表示：“中醫不直接干預基因，但可通過改善肌肉微環境輔助延緩病情?！?/p>
臨床思路：
- 分期辨證
- 急性期（肌酶顯著升高）：以清熱利濕為主，緩解炎癥反應。
- 緩衰期（肌力持續下降）：側重補脾益腎，改善肌肉營養狀態。
- 個體化方案
- 藥膳調理（如黃芪燉雞、山藥粥）輔助改善體質。
- 低頻電針刺激足三里、陽陵泉等穴位，延緩肌肉萎縮。
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