橙色小貓在貓主人中以特別友好和活潑著稱。然而,對于遺傳學家來說,這些家貓的獨特性來自于它們獲得顏色的不尋常方式?,F在,科學家們表示,他們已經解開了一個長期以來的謎團,確定了導致這種金色色調的特定DNA突變——而且這種變異在其他動物中尚未發現。
絕大多數完全橙色的貓是雄性,這使得科學家們在幾十年前就推斷出橙色顏色的遺傳密碼位于X染色體上。與其他哺乳動物一樣,雌性貓有兩條X染色體,而雄性貓有一條X染色體和一條Y染色體。任何在一條X染色體上攜帶橙色性狀的雄性貓將完全是橙色的。雌性貓則需要在其兩條X染色體上都繼承該性狀(每條來自其父母中的一個)才能完全是橙色的,這使得可能性較小。相反,大多數有橙色毛皮的雌性貓有斑塊圖案——三花或玳瑁——可能包括黑色和白色。
但突變在X染色體上的確切位置以及它如何導致橙色著色,直到現在一直是一個謎。通常,導致動物黃色或橙色毛皮(以及人類紅發)的突變發生在控制顏色的基因內。而這些基因并不位于X染色體上。“這向我們暗示,通過確定分子原因,我們可能會學到一些新的有趣的東西,事實證明確實如此,”該研究的高級作者、斯坦福大學遺傳學和兒科學名譽教授格雷格·巴什說。
這些發現不僅闡明了一些貓的迷人著色的奇特起源,還揭示了關于一個熟悉基因的新見解。
橙貓背后的遺傳故障
首先是識別橙色貓獨有的、可能導致其顏色的遺傳突變。十年來,凱林經常參加貓展,詢問姜黃色貓的主人是否可以用口腔拭子采集動物的DNA樣本。
他發現其中一個是一個小的、5076個堿基對的缺失,它移除了X染色體約0.005%的區域,該區域似乎不編碼特定的蛋白質。這個缺失并不位于基因內,而突變通常在基因內發現。然而,這個突變位于與附近一個名為Arhgap36的基因相關的兩個位點之間,該基因調節著幾乎所有哺乳動物細胞和組織使用的重要激素信號通路。與色素沉著沒有已知的聯系。這個基因在產生色素的細胞中甚至沒有開啟。實驗表明,不知何故,這個缺失在色素細胞中激活了Arhgap36,在那里它阻止了黑色素的產生,使細胞產生橙色素。
橙色貓的不尋常遺傳學是否可能解釋它們的特殊個性?到目前為止,凱林說,他和他的同事們沒有理由這樣認為,盡管其他研究人員可以利用這項新研究的發現來尋找行為和毛色之間的關聯。“我認為橙色貓確實讓它們的主人相信它們是不同的”
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