澎湃新聞獲悉，6月10日6時，43歲的李女士在北京大學第三醫院神經內科接受了托夫生注射液腰穿鞘內注射治療。據了解，這是肌萎縮側索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍癥”）靶向治療藥物托夫生注射液在國內正式商業上市后的全國首針注射治療。

北京大學第三醫院介紹，這標志著我國首個針對超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變所致成人漸凍癥（SOD1-ALS）的疾病修正治療藥物正式應用于臨床，為治療這一罕見且致命的神經系統疾病帶來源頭干預的新希望。

患者在北醫三院接受注射治療。北京大學第三醫院 圖

作為運動神經元病中最常見的一種類型，肌萎縮側索硬化癥通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，生存時間通常為3-5年。

肌萎縮側索硬化癥的發病原因尚未完全明確，目前已知有多個致病基因被證實與肌萎縮側索硬化癥的發病有關。其中，超氧化物歧化酶1是首個被發現的肌萎縮側索硬化癥致病基因，也是中國肌萎縮側索硬化癥人群中最常見的致病基因。

澎湃新聞注意到，托夫生注射液于去年9月在中國獲批，用于治療攜帶超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變的肌萎縮側索硬化成人患者。6月10日，托夫生注射液正式在中國商業上市。托夫生注射液是一種反義寡核苷酸(ASO)藥物，可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經元的損傷，減緩疾病進展。

樊東升教授看望患者。北京大學第三醫院 圖

在所有肌萎縮側索硬化癥患者中，無論其有無家族病史，都有一定幾率是由SOD1基因突變引起。《2023肌萎縮側索硬化（ALS）基因檢測與咨詢的循證共識指南》指出，所有ALS患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測。基因檢測可幫助患者明確自身所患肌萎縮側索硬化癥是否與特定基因突變相關，對于疾病的精準診斷、預后判斷和精準治療具有重要意義。北京大學第三醫院神經內科主任樊東升表示，托夫生注射液在中國的上市，具有里程碑意義，將開啟我國ALS對因治療的新時代。“我們呼吁進一步推動基因檢測與診療規范化，讓更多符合條件的患者盡早受益于這一國際突破性療法，把握治療窗口期。”