近期，華大基因以最高評(píng)分再度中標(biāo)“中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療能力提升項(xiàng)目（第六期）”。

此前，華大基因已分別中標(biāo)過(guò)“中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療能力提升項(xiàng)目（第二期/第四期/第五期）”，已為超過(guò)3萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者及其家屬提供基因檢測(cè)服務(wù)。未來(lái)，華大基因還將繼續(xù)致力于為更多罕見(jiàn)病患者提供優(yōu)質(zhì)的基因檢測(cè)服務(wù)，持續(xù)踐行“基因科技造福人類(lèi)”的使命，為全球罕見(jiàn)病防治事業(yè)貢獻(xiàn)中國(guó)智慧與力量。

研究數(shù)據(jù)顯示，全球已知的罕見(jiàn)病已超過(guò)8,000種。目前，我國(guó)罕見(jiàn)病患者約2,000萬(wàn)人。其中，超過(guò)80%的罕見(jiàn)病與基因缺陷相關(guān)。因此，基因檢測(cè)成為了罕見(jiàn)病診斷與治療的關(guān)鍵手段。然而，許多罕見(jiàn)病患者家庭受到自身經(jīng)濟(jì)條件的制約，難以承擔(dān)基因檢測(cè)費(fèi)用，可能阻礙罕見(jiàn)病患者精準(zhǔn)診斷與個(gè)性化治療方案的獲取。

面對(duì)罕見(jiàn)病診治這一全球性挑戰(zhàn)，我國(guó)多部門(mén)正聯(lián)合社會(huì)各界力量，不斷探索罕見(jiàn)病防治診療工作中的“中國(guó)方案”。

為提升國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病臨床診療效能，緩解罕見(jiàn)病患者家庭經(jīng)濟(jì)壓力，在國(guó)家衛(wèi)生健康委的指導(dǎo)及財(cái)政部中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金的支持下，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，聯(lián)合全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟協(xié)助實(shí)施了面向國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者群體的“中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療水平能力提升項(xiàng)目”（UPWARDS）。

該項(xiàng)目面向國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者群體，為其提供免費(fèi)基因檢測(cè)服務(wù)，資助協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院開(kāi)展罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合診療（MDT），支持罕見(jiàn)病醫(yī)生開(kāi)展診療能力培訓(xùn)，以患者需求為導(dǎo)向，系統(tǒng)性提升全國(guó)罕見(jiàn)病診療的專(zhuān)業(yè)水平與實(shí)踐效能。華大基因也憑借其在基因檢測(cè)與罕見(jiàn)病研究領(lǐng)域的深厚積淀與專(zhuān)業(yè)實(shí)力，積極參與并支持該項(xiàng)目的開(kāi)展，以助力罕見(jiàn)病精準(zhǔn)診斷與治療水平的提升。

人類(lèi)基因組包含30億對(duì)堿基，涵蓋2萬(wàn)余個(gè)基因。華大基因采用的全基因組測(cè)序（WGS）技術(shù)，能依托高通量測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行測(cè)序與變異檢測(cè)，可一次性檢測(cè)人類(lèi)基因組中2萬(wàn)多個(gè)基因。不僅如此，該技術(shù)還能深入分析OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)中明確致病的4,900多個(gè)基因、6,000多種單基因遺傳病，并能針對(duì)先證者表型相關(guān)基因進(jìn)行精準(zhǔn)解讀，從而提升臨床遺傳病基因檢測(cè)的診斷效能，縮短疾病診斷周期，有效降低綜合診療的成本。

華大基因始終致力于讓罕見(jiàn)病基因檢測(cè)更高效、更普惠。通過(guò)促進(jìn)全基因組檢測(cè)技術(shù)的廣泛應(yīng)用。華大基因不僅能夠提升疑難病例的診斷率，顯著縮短診斷周期，還能為遺傳病患者提供更快、更全面的基因檢測(cè)方案，助力治療策略的提早制定。不僅如此，這一舉措也進(jìn)一步為科學(xué)研究的深入開(kāi)展提供了更多契機(jī)，以先進(jìn)的基因科技推動(dòng)遺傳病精準(zhǔn)診斷的進(jìn)步，為我國(guó)出生缺陷防控工作構(gòu)筑了堅(jiān)實(shí)屏障。